Navigation

Glykogenlagringssygdom Type 1 (GSD1)

Glykogenlagringssygdom Type 1 (også kendt som GSD1, von Gierkes sygdom eller glucose-6-phosphatase mangel) påvirker cirka 25% af GSD-befolkningen over hele verden. Der er to forskellige typer GSD1: GSD1a og GSD1b. GSD1a er forårsaget af en mangel på glucose-6-phosphatase (G6Pase) i leveren. GSD1b er forårsaget af en mangel i glucose-6-phosphat translokase eller transportør (G6PT), der hjælper med at transportere G-6-Pase fra et punkt til et andet. Disse to stoffer arbejder sammen for at hjælpe kroppen med at nedbryde glykogen til glukose.

hvad betyder det? Glukose er den vigtigste energikilde til kroppen. Fødevarer giver glukose vores krop har brug for at fungere ordentligt. Når vi spiser et måltid, bruger vores krop glukosen fra maden til at brænde vores celler. Overskydende glukose fra hvert måltid sendes til leveren, omdannes til glykogen og opbevares til fremtidig brug. Når vi kommer længere og længere væk fra et måltid, forvandler visse proteiner det glykogen tilbage til glukose og sender det ud i kroppen for energi. I GSD1 kan kroppen ikke nedbryde glykogen eller frigive glukose fra leveren.

da mennesker med GSD1 ikke er i stand til at bruge lagret glykogen til energi, er de ikke i stand til at opretholde normale blodsukkerniveauer (blodsukker) mellem måltiderne. De bliver alvorligt hypoglykæmiske inden for få korte timer efter at have spist. Ligesom en bil, der løber tør for brændstof, lukker kroppen ned, når energien fra maden er opbrugt. Mennesker med GSD1 har brug for en konstant, ekstern kilde til glukose for at overleve.