Neurofibromatosis Type 1 (NF1)
Neurofibromatosis type 1 (NF1) er en genetisk tilstand, der normalt diagnosticeres i barndommen. Det påvirker omkring en ud af 3.000 mennesker. Det betragtes som en af de mest almindelige genetiske lidelser.
NF1 kan forårsage en række symptomer og komplikationer. Blandt de mest alvorlige er en forudsætning for at udvikle visse typer tumorer, herunder følgende:
- neurofibromer i huden (dermale neurofibromer)
- pleksiforme neurofibromer (som ofte involverer rygsøjlen)
- maligne perifere nerveskede tumorer (MPNST)
- gliomer
- gastrointestinale stromale tumorer (GIST)
- pheochromocytoma
- rhabdomyosarcoma
- brystkræft
- juvenil myelomonocytisk leukæmi (jmml)
årsager til neurofibromatose type 1 (NF1)
NF1 er forårsaget af en genetisk mutation fundet på kromosom 17. Denne mutation kan arves, eller den kan forekomme hos mennesker uden familiehistorie. Omkring halvdelen af alle mennesker med NF1 arvede tilstanden fra en forælder. Der er en op til 50 procent chance for, at en person med NF1 vil videregive mutationen til et barn.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) diagnose
en diagnose af NF1 er baseret på, om nogen viser tegn på sygdommen. Det første trin i diagnosticering af NF1 er ofte en fysisk undersøgelse for at kontrollere disse tegn. Lægen vil også gennemgå personlig og familiens medicinske historie.
en person skal have mindst to af disse tegn for at blive diagnosticeret med NF1:
- seks eller flere cafetroppe (flade lysebrune pletter på huden)
- to eller flere dermale neurofibromer (små klumper eller buler, der vokser på eller under huden) eller mindst en pleksiform neurofibroma (en meget stor neurofibroma)
- benede abnormiteter
- en familiehistorie af NF1
- Lisch knuder (harmløse prikker i den farvede del af øjet)
- fregner i underarm eller lyskeområde
- en optisk vejgliom (en tumor, der vokser i cellerne omkring synsnerven)
for at stille en diagnose kan en øjenundersøgelse være nødvendig for at lede efter Lisch knude. Billeddannelsestest kan være nødvendigt for at kontrollere for tumorer eller knogleproblemer.
i nogle tilfælde kan en genetisk test hjælpe med at stille diagnosen.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) behandling
ofte er vores patienter i stand til at se flere specialister — en neurolog, en neurokirurg, smertehåndteringsspecialister og andre — alt sammen i et besøg på vores neurofibromatoseklinik hver anden uge på Memorial Sloan Kettering ‘ s vigtigste placering på Manhattans Upper East Side. Denne tilgang sparer vores patienter ulejligheden ved at have flere aftaler med de forskellige specialister, der er involveret i deres pleje.
ring til os direkte på 866-886-9807 for at lave en aftale.
behandlingerne for NF1 varierer fra person til person. For de fleste mennesker involverer plejeplanen overvågning af tumorer, mens man håndterer smerter, neurologiske problemer og andre symptomer.
på Memorial Sloan Kettering er vores mål at give ethvert barn og VOKSEN, der kommer til os for NF1-behandling medfølende, personlig pleje fra et tværfagligt team af eksperter. Vi tager en familiecentreret tilgang til pleje, så du føler dig bemyndiget og sikker på, at du træffer de bedst mulige beslutninger. Dit team vil omfatte læger, sygeplejersker og andre fagfolk, der er dedikeret til at passe voksne og børn med NF1 og de tumorer, der er forbundet med sygdommen.
MSK-læger er førende eksperter i behandling af NF1-associerede tumorer. Vi bruger den mest avancerede billedteknologi til rådighed til aggressivt at screene for dem. Når behandling er nødvendig, opretter vi en personlig behandlingsplan baseret på de nøjagtige detaljer om tumoren.
vores neurokirurger har særlig ekspertise i at fjerne komplicerede tumorer i vanskelige eller følsomme dele af kroppen. Mange gange kan vi fjerne tumorer, der betragtes som ubrugelige andre steder. Vi bruger den nyeste teknologi, herunder robotkirurgi, samt minimalt invasive tilgange, når det er muligt. Dette specialiseringsniveau kan ofte have en dramatisk effekt på vores patients livskvalitet.
Neurofibromatosis Type 1 (NF1) Forskning
MSK deltager i Neurofibromatosis Clinical Trials Consortium (NFCTC). Denne gruppe giver mennesker med neurofibromatose adgang til en bred vifte af igangværende forskningsundersøgelser med fokus på forebyggelse eller behandling af komplikationer forbundet med lidelsen. Vi arbejder tæt sammen med Children ‘ s Tumor Foundation (CTF) for at udføre forskning og forbinde mennesker med supporttjenester.
Neurofibromatosis Clinic samarbejder også tæt med flere laboratorier ved Memorial Sloan Kettering, der udfører NF1-relateret forskning. For eksempel Udvikler Luis Parada, direktør for MSK ‘ s Brain Tumor Center, lægemidler til behandling af tumorer forbundet med neurofibromatose, herunder gliomer, neurofibromer og maligne perifere nerveskede tumorer. Ping Chi fra programmet Human Oncology and Pathogenesis studerer de genetiske og epigenetiske ændringer, der fører til dannelsen af disse tumorer. Oversættelse af deres opdagelser til patientpleje er et af Neurofibromatoseklinikkens hovedmål.