Neurohypophyseal diabetes insipidus

den familiære form for neurohypophyseal diabetes insipidus er forårsaget af mutationer i AVP-genet. Dette gen giver instruktioner til fremstilling af et hormon kaldet vasopressin eller antidiuretisk hormon (ADH). Dette hormon, der produceres og opbevares i hjernen, hjælper med at kontrollere kroppens vandbalance.

nyrerne filtrerer blodet for at fjerne affald og overskydende væske, som opbevares i blæren som urin. ADH styrer balancen mellem væskeindtag og urinudskillelse. Normalt, når en persons væskeindtag er lavt, eller når meget væske går tabt (for eksempel gennem sved), frigiver hjernen mere ADH i blodbanen. Høje niveauer af dette hormon leder nyrerne til at reabsorbere mere vand og gøre mindre urin. Når væskeindtag er tilstrækkeligt, frigiver hjernen mindre ADH. Lavere niveauer af dette hormon får nyrerne til at absorbere mindre vand og gøre mere urin.

mutationer i AVP-genet resulterer i progressiv skade på hjernecellerne, hvor ADH produceres. Disse celler dør i sidste ende, hvilket forårsager mangel på ADH. Uden dette hormon absorberer nyrerne ikke vand som de burde, og kroppen producerer for store mængder urin. Disse problemer med vandbalance er karakteristiske for neurohypophyseal diabetes insipidus.

den erhvervede form for neurohypophyseal diabetes insipidus resulterer, når de områder af hjernen, der producerer eller opbevarer ADH, er beskadiget af hovedskader, hjernetumorer, hjernekirurgi, visse sygdomme og infektioner eller blødning i hjernen. Et tab af ADH forstyrrer kroppens vandbalance, hvilket fører til overdreven urinproduktion og de andre træk ved lidelsen.

i 30 til 50 procent af alle tilfælde af neurohypophyseal diabetes insipidus er årsagen til lidelsen ukendt. Undersøgelser tyder på, at nogle af disse tilfælde kan have et autoimmun grundlag. Autoimmune lidelser opstår, når immunsystemet ikke fungerer og angriber kroppens eget væv og organer. Af ukendte årsager synes immunsystemet hos nogle mennesker med neurohypophyseal diabetes insipidus at skade hjernecellerne, der normalt producerer ADH.