NTSAD-typer af Screening
Der er to hovedtyper af bærerscreeningstest: molekylær (analyse af DNA-genetisk kode) og biokemisk (måling af aktivitet). Carrier screening for Tay-Sachs sygdom og Sandhoff sygdom involverer en kombination af både genetisk og fermisk screening for de mest følsomme resultater. screening udføres ved hjælp af et assay, der registrerer niveauet af specifikke symptomer i blodet eller en vævsprøve. Assays kan udføres ved hjælp af serum eller leukocytter isoleret fra blod. Ved Tay-Sachs sygdom er screening ved hjælp af serum standarden for pleje, men leukocytscreening anbefales, når den person, der screenes, er gravid, på p-piller eller tager medicin, der påvirker hormoner.
følgende sygdomme bruger screening som guldstandard for carrier screening. Molekylær genetisk screening bør også udføres, da nogle bærere kan gå glip af Via screening.
molekylær /genetisk Screening:
der er to typer molekylær screening:
mest molekylære screening ser kun efter flere DNA-mutationer (ændringer i genetisk kode), der fører til nedsat produktion af f.eks. Denne type screening fokuserer ofte på mutationer set i en etnisk gruppe og savner dem, der ses hos mennesker med anden baggrund. For eksempel til Tay-Sachs sygdom, mest molekylær screening detekterer > 90% af bærere af jødisk baggrund, men kun 60% af de mutationer, der findes hos mennesker med anden baggrund.
den anden type molekylær screening kaldes sekventering. Denne type genetisk bærerscreening opnås ved at læse på tværs af DNA-koden for et specifikt gen for at bestemme, om der er kendte mutationer (ændringer i DNA-koden). Et negativt resultat reducerer chancen for, at du er en transportør, men det eliminerer ikke chancen, da det er muligt, at du bærer en mutation, der endnu ikke er opdaget, eller at vores nuværende teknologi ikke er i stand til at opdage. Det er vigtigt at tale med en genetik professionel om, hvordan din screening resultater kan påvirke din families sundhed.
følgende allierede sygdomme anvender molekylær screening som guldstandarden for carrier screening:
