Pediatric Metabolism Disorders
hvordan din krop forvandler din mad til energi kaldes metabolisme. Det sker gennem kemiske reaktioner. Når disse kemiske reaktioner ikke sker korrekt, kaldes det en stofskifteforstyrrelse.
Hvad er pædiatriske stofskifteforstyrrelser?
pædiatriske metaboliske lidelser sker, når barnets krop ikke behandler næringsstoffer som fedtstoffer, proteiner eller sukker. Ofte, når små børn har en stofskifteforstyrrelse, er det en genetisk tilstand, der overføres i familier. Når ældre børn udvikler en stofskifteforstyrrelse, skyldes det ofte fedme. Dette sætter barnet i en højere risiko for sygdomme som type 2-diabetes og hjertesygdomme.
Pediatric metabolism disorder symptomer
Pediatric metabolic disorder symptomer omfatter:
- apnø (korte perioder uden vejrtrækning)
- letargi (ekstrem træthed)
- spiser ikke meget
- tachypnea (usædvanlig hurtig vejrtrækning)
- opkastning
blodprøver kan bestemme metaboliske lidelser. Yderligere test kan bestilles afhængigt af den type lidelse, der mistænkes.
Metabolism Clinic på Barbara Bush Children ‘ s Hospital
Metabolism Clinic på Barbara Bush Children ‘ s Hospital tilbyder evaluering, diagnose og behandling for en række metaboliske lidelser. Tjenester inkluderer:
- ernæringsrådgivning
- genetisk rådgivning
- uddannelsesressourcer
- laboratorieopfølgning
- betingelser behandlet omfatter:
- Biotinidase deficiency
- Galactosemia
- Glycogen storage disorders
- Homocystinuria
- Maple syrup urine disease (MSUD)
- Phenylketonuria (PKU)
- Fatty acid oxidation disorders (including MCAD, LCHAD, VLCAD)
- Organic acid disorders (including propionic acidemia and isovaleric acidemia)
- Amino acid disorders (such as tyrosinæmi)
- urinstofcyklusforstyrrelser