PMC

diskussion

i dette første asiatiske studie af overlevelse hos HS-patienter var medianoverlevelsen fra starten 14,5 år. Selvom en direkte sammenligning ikke er mulig, ser det ud til, at den gennemsnitlige overlevelse i vores undersøgelse er kortere end den, der blev rapporteret af Rinaldi et al. (20 år, 95% konfidensinterval: 18, 3-21, 7). I en undersøgelse foretaget af Pekmesovic et al. , de kumulative sandsynligheder for overlevelse i 5, 10, 15 og 20-årige perioder beregnet ved livstabelmetoden var henholdsvis 91, 63, 10 og 5% sammenlignet med henholdsvis 88, 49, 26 og 5% hos vores patienter. Under hensyntagen til undersøgelserne uden en genetisk diagnose , der også rapporterer en overlevelse på 15-20 år, ser overlevelsen hos vores patienter ud til at være kortere end den, der er rapporteret for vestlige befolkninger, eller i det mindste er i det lavere interval af den estimerede overlevelse. Et par grunde kan forklare den kortere overlevelse observeret hos vores patienter. 5 år sammenlignet med undersøgelser udført i vestlige populationer, på trods af en lignende mutant CAG-gentagelsesstørrelse. Specifikt sammenlignet med resultaterne af Rinaldi et al. var gennemsnitsalderen ved begyndelsen højere med 6 år, på trods af at gennemsnitsalderen ved døden var ens. Denne senere begyndelse med en lignende alder ved døden kan forklare den kortere overlevelse hos vores patienter. Det er imidlertid ikke klart, om HS-patienter i Korea virkelig har en senere begyndelsesalder, eller om dette fund skyldes en forsinkelse i diagnosen. Det bemærkes, at en nylig undersøgelse fra Korea viste en begyndelsesalder på 44,16 til 14,08 år, hvilket svarer til vores resultat. Interessant nok blev alderen ved begyndelsen af HS-patienter i kinesiske populationer rapporteret at være i midten af 30 ‘ erne . Det vil være interessant at evaluere overlevelsen af HS-patienter i disse populationer. For det andet kan forskelle i htt-haplotyper og CCG-polymorfier, som er relateret til forskellene i HS-prævalensen mellem populationer , have en rolle i forskellen i overlevelse, selvom der endnu ikke er noget bevis for, at disse genetiske faktorer har nogen effekt på progression eller overlevelse af HS-patienter. Det kan ikke udelukkes, at endnu ukendte genetiske faktorer kan have en effekt på overlevelsen af HS-patienter. For det tredje påvirkes overlevelse blandt patienter med progressive neurodegenerative lidelser som HS ikke kun af selve sygdommen, men også af andre sociokulturelle faktorer og forekomsten af andre lidelser, der påvirker ældre i denne population.

i vores undersøgelse var ingen af de testede variabler forbundet med overlevelsestiden. Manglen på en sammenhæng mellem den mutante CAG-gentagelsesstørrelse og overlevelsestid er i modsætning til nylige undersøgelser af genetisk bekræftede HS-patienter . Ingen sammenhæng mellem alder ved begyndelsen med overlevelsestiden er også i modsætning til resultaterne fra tidligere undersøgelser. Ældre alder ved begyndelsen har gentagne gange været forbundet med kortere overlevelse . Imidlertid, i en nylig undersøgelse foretaget af Pekmesovic et al. hos 112 serbiske patienter med genetisk bekræftet HS var ældre alder ved begyndelsen forbundet med længere overlevelse. Årsagen til disse uoverensstemmelser kan skyldes forskellene i aldersfordelingen ved begyndelsen, især andelen af ungdoms-debut HD og sen-debut HD. Juvenil debut HD har været forbundet med en kortere overlevelse i nogle studier , og Pekmesovic et al. rapporterede en 10-årig overlevelsesrate på 0% i tre unge tilfælde. I vores undersøgelse havde en patient HD med juvenil debut (18 år gammel). Denne mandlige patient levede stadig på tidspunktet for dataanalyse med en sygdomsvarighed på 15 år. I modsætning til mange undersøgelser , der viste længere overlevelse hos kvindelige patienter, viste vores undersøgelse ingen kønsforskel. En nylig undersøgelse foretaget af Rinaldi et al. på 135 italienske patienter med genetisk bekræftet HS rapporterede også ingen kønsforskel i overlevelse, når de kontrollerede for alder ved begyndelsen og den mutante CAG-gentagelsesstørrelse.

denne undersøgelse har flere begrænsninger. For det første er antallet af patienter lille, hvilket skyldtes den lave forekomst af HD i Korea. Sekund, vores brug af et retrospektivt design med medicinske poster begrænsede nøjagtigheden af de kliniske historiedata. For det tredje kan udvælgelsesforstyrrelse ikke udelukkes, fordi SNUH er et tertiært henvisningshospital. Forth, alderen ved begyndelsen i denne undersøgelse blev defineret som den alder, hvor patienten udviklede motoriske symptomer, kognitiv tilbagegang, eller psykiatriske symptomer, snarere end alderen ved motorisk begyndelse, som er mere konventionelt anvendt. Fortolkning af overlevelse i denne undersøgelse kræver forsigtighed i denne henseende. Nylige undersøgelser af HS-patienters overlevelse har imidlertid brugt samme definition af alder ved begyndelsen som den, der blev brugt i vores undersøgelse. Hvis vi havde defineret alderen ved begyndelsen som alderen ved motorisk begyndelse, ville gennemsnitsalderen ved begyndelsen have været højere, og overlevelsen ville have været kortere.

en klar forståelse af overlevelse hos HS-patienter og de faktorer, der påvirker overlevelse, er vigtig for patientplejen og kan hjælpe med at identificere faktorer relateret til sygdomsprogression hos HS-patienter. Nuværende, igangværende, store langsgående observationsundersøgelser vil give en bedre forståelse i denne henseende.