Sickle Cell Trait vs Sickle Cell Disease

millioner af mennesker over hele verden er ramt af seglcelleblodforstyrrelsen. Omkring 100.000 mennesker i USA har seglcellesygdom. Det påvirker mest afroamerikanere, men det kan også påvirke mennesker fra latinamerikansk, sydeuropæisk, mellemøstlig og asiatisk indisk baggrund.

en anden 2,5 millioner mennesker i USA har sickle cell trait (SCT). Men at have seglcelleegenskaber (SCT) er ikke det samme som at have seglcellesygdom (SCD).

Hvad er forskellen mellem at have seglcelleegenskaber og seglcellesygdom? Læs videre for at finde ud af det—og lær de næste skridt, du skal tage, hvis du eller nogen i din familie får diagnosen disse tilstande.

seglcellesygdom

mennesker med seglcellesygdom har røde blodlegemer, der er halvmåne (eller segl) formet. Denne unormale form gør det vanskeligt for cellerne at rejse gennem blodkarene. Da seglcellerne tilstopper blodkaret, kan de blokere blodgennemstrømningen til forskellige dele af kroppen og forårsage smertefulde episoder (kendt som seglcellekriser) og øge risikoen for infektion. Derudover dør seglceller tidligere end sunde celler, hvilket forårsager en kontant mangel på røde blodlegemer, også kendt som anæmi.

SCD diagnosticeres ved en blodprøve. Der er mange former for seglcellesygdom, herunder seglcelleanæmi, som er den mest almindelige og også den mest alvorlige. Med alle former for SCD kan symptomerne variere og sværhedsgrad fra person til person, men omfatter alvorlig smerte, træthed, åndenød og svimmelhed.mennesker med SCD har en højere risiko for helbredskomplikationer såsom infektioner, slagtilfælde, øjenskade og akut brystsyndrom, en tilstand, der forårsager brystsmerter, åndedrætsbesvær, feber og hoste. Det er vigtigt, at mennesker med tilstanden arbejder med deres sundhedsudbyder for at håndtere deres symptomer.

i øjeblikket er der ingen bredt tilgængelig kur mod seglcellesygdom, men seglcelleforskningsindsats er i gang, herunder smertebehandling og genterapi. I slutningen af 2019 blev to nye behandlinger godkendt af FDA til behandling af tilstanden.

Sickle Cell Trait

når nogen har sickle cell trait (SCT), betyder det, at de har arvet et seglcellegen og et normalt gen. Mennesker med SCT har både normale røde blodlegemer og nogle seglformede røde blodlegemer. De fleste mennesker med SCT har ingen symptomer på seglcellesygdom.

som bærere af seglcellegenet har forældre dog 50% chance for at overføre genet til deres børn. Det betyder, at mennesker med seglcelleegenskaber kan være i fare for at få et barn med SCT eller SCD.

i USA., screenes alle nyfødte nu for seglcelle, inden de forlader hospitalet. Hvis et barn er diagnosticeret med SCT eller SCD, kan hans eller hendes forældre ønsker at se en genetisk rådgiver. Genetiske rådgivere kan hjælpe forældre med bedre at forstå, hvad det betyder at være bærer af genet, og hvad chancerne for at få et barn med enten SCD eller SCT er.