Anemia de Fanconi y polidactilia unilateral del pulgar – No te lo pierdas☆

La anemia de Fanconi (FA) es un síndrome hereditario poco frecuente y potencialmente mortal. Los pacientes suelen presentar anemia aplásica o leucemia mieloide aguda al final de la primera década de vida. Los niños con FA también tienen un alto riesgo de tumores de órganos sólidos, cánceres escamosos anogenitales y endocrinopatías.

Estos pacientes pueden presentar anomalías radiales unilaterales, incluida la duplicación del pulgar. Los cirujanos de mano pueden ayudar a lograr un diagnóstico temprano y una mejor supervivencia en este grupo mediante una remisión temprana para exámenes de detección.

En un estudio retrospectivo de 202 niños con anomalías de los rayos radiales observadas durante un período de 20 años, siete niños tuvieron FA. De estos siete con AF, cuatro tenían hipoplasia bilateral del pulgar y tres tenían anomalías unilaterales del pulgar, dos hipoplasias unilaterales del pulgar y una duplicación del pulgar. Los tres niños con anomalías unilaterales fueron diagnosticados tardíamente, presentando insuficiencia medular. Los tres fallecieron posteriormente tras trasplantes tardíos de médula ósea.

Este estudio destaca el vínculo entre las anomalías radiales unilaterales, incluida la duplicación del pulgar y la FA, y la importancia de la derivación genética temprana para el diagnóstico y la vigilancia.