Anuncio importante
La amiloidosis es un grupo de enfermedades que comparten una característica común de la deposición de fibras amiloides en varios órganos y tejidos. Los tipos de amiloidosis sistémica son muy diferentes entre sí con respecto a la naturaleza bioquímica de los depósitos de amiloide y la proteína precursora de amiloide. Algunos se adquieren y otros se heredan. Algunos tipos comparten características clínicas de la enfermedad con respecto a la afectación y disfunción de los órganos. Es crucial definir la proteína precursora amiloidogénica y tipificar con precisión los depósitos de amiloide para poder ofrecer un tratamiento preciso, evaluar el pronóstico y sugerir asesoramiento genético según sea necesario.
amiloidosis AL (primaria)
La amiloidosis de cadena ligera de inmunoglobulina (AL) es un trastorno de células plasmáticas adquiridas en el que se produce una cadena ligera de inmunoglobulina monoclonal en la médula ósea y, por lo general, se encuentra en la sangre u orina. La amiloidosis AL se presenta ocasionalmente con mieloma múltiple, linfoma o macroglobulinemia de Waldenstorm. Las fibrillas amiloides de este tipo de amiloidosis se componen de proteínas de cadena ligera de inmunoglobulina (kappa o lambda). Los síntomas pueden ocurrir en cualquier órgano del cuerpo e incluyen insuficiencia cardíaca, proteínas en la orina o insuficiencia renal, agrandamiento del hígado, neuropatía o agrandamiento de la lengua. El tratamiento con quimioterapia, incluida la quimioterapia de dosis altas con trasplante de células madre y otros agentes, puede poner en remisión la enfermedad de la médula ósea, lo que conduce a una mejora de la disfunción orgánica y protege los órganos diana. Este es uno de los tipos más comunes de amiloidosis diagnosticada en los Estados Unidos.
amiloidosis AA (secundaria)
La amiloidosis AA es causada por una infección crónica o una enfermedad inflamatoria como artritis reumatoide, fiebre mediterránea familiar (FMF), osteomielitis o ileítis granulomatosa. La infección o inflamación causa elevación de una proteína de fase aguda, SAA, una parte de la cual se deposita como fibrillas amiloides. Por lo tanto, se denomina amiloidosis AA. La amiloidosis AA generalmente comienza como una enfermedad en los riñones, pero otros órganos pueden verse afectados. El tratamiento médico o quirúrgico de la infección crónica subyacente o la enfermedad inflamatoria puede ralentizar o detener la progresión de este tipo de amiloidosis.
ATTR amyloidosis
ATTR amyloidosis (ATTRm or ATTRwt)
There are several types of inherited amyloidoses, the most common of which is caused by a mutation in the transthyretin (TTR) gene that produces abnormal transthyretin protein. The abnormal TTR protein deposits as amyloid fibrils: Hence, it is termed ATTR amyloidosis. Los síntomas de la enfermedad suelen ser neuropatía y miocardiopatía y se presentan en la mitad o en la última etapa de la vida. La amiloidosis ATTR se encuentra en familias de casi todos los orígenes étnicos. Se conocen más de 100 mutaciones diferentes en la transtiretina, la mayoría de las cuales causan amiloidosis. La ATTR también puede ocurrir con la proteína TTR no mutada de tipo salvaje, generalmente causando cardiomiopatía en hombres mayores; esto se denominaba anteriormente «amiloidosis sistémica senil», pero ahora se conoce como amiloidosis ATTRwt. Las opciones de tratamiento incluyen estabilizadores de TTR (Diflunisal o Tafamidis), silenciadores de genes o producción de TTR o trasplante de hígado.
Otras amiloidosis hereditarias
Hay otras mutaciones genéticas que producen proteínas que causan amiloidosis. Estos son muy raros. Incluyen apolipoproteína A-I( AApoAI), apolipoproteína A-II (AApoAII), gelsolina (AGel), fibrinógeno (AFib) y lisozima (ALys). Una proteína conocida como Lect2 también puede causar amiloidosis; no está claro si es hereditaria o no.
La amiloidosis de microglobulina Beta-2 (Abeta2m)
La amiloidosis de microglobulina Beta-2 es causada por insuficiencia renal crónica y a menudo se presenta en pacientes que están en diálisis durante muchos años. Los depósitos de amiloide están hechos de la proteína de microglobulina beta-2 que se acumula en los tejidos, particularmente alrededor de las articulaciones, cuando no puede ser excretada por el riñón debido a una insuficiencia renal.
amiloidosis Localizada (ALoc)
Hay muchos tipos de amiloidosis localizada. Los depósitos de amiloide localizados en las vías respiratorias (tráquea o bronquios), los ojos o la vejiga urinaria a menudo son causados por la producción local de cadenas ligeras de inmunoglobulina, que no se originan en la médula ósea. La AL localizada se puede tratar con radioterapia, y la ti y otras formas localizadas a veces son susceptibles de cirugía. Otros tipos localizados de amiloidosis se relacionan con proteínas endocrinas, o proteínas producidas en la piel, el corazón y otros sitios. Por lo general, no se vuelven sistémicos.