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Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

Institutos Nacionales de Salud
Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos

• ¿Qué es un cromosoma?
• ¿Qué hacen los cromosomas?
• ¿Todos los seres vivos tienen los mismos tipos de cromosomas?
• ¿Qué son los centrómeros?
• ¿Qué son los telómeros?
• ¿Cuántos cromosomas tienen los humanos?
• ¿Cómo se heredan los cromosomas?
• ¿Los hombres tienen cromosomas diferentes que las mujeres?
• ¿Cómo se descubrieron los cromosomas?

¿Qué es un cromosoma?

Los cromosomas son estructuras en forma de hilo ubicadas dentro del núcleo de las células animales y vegetales. Cada cromosoma está hecho de proteína y una sola molécula de ácido desoxirribonucleico (ADN). Pasado de padres a hijos, el ADN contiene las instrucciones específicas que hacen que cada tipo de criatura viva sea único.

El término cromosoma proviene de las palabras griegas para color (croma) y cuerpo (soma). Los científicos dieron este nombre a los cromosomas porque son estructuras celulares, o cuerpos, que están fuertemente teñidos por algunos tintes coloridos utilizados en la investigación.

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¿Qué hacen los cromosomas?

La estructura única de los cromosomas mantiene el ADN firmemente envuelto alrededor de proteínas en forma de carrete, llamadas histonas. Sin tal empaquetado, las moléculas de ADN serían demasiado largas para caber dentro de las células. Por ejemplo, si todas las moléculas de ADN en una sola célula humana se desenrollaran de sus histonas y se colocaran de extremo a extremo, se estirarían 6 pies.

Para que un organismo crezca y funcione correctamente, las células deben dividirse constantemente para producir nuevas células que reemplacen a las células viejas y desgastadas. Durante la división celular, es esencial que el ADN permanezca intacto y distribuido uniformemente entre las células. Los cromosomas son una parte clave del proceso que garantiza que el ADN se copie y distribuya con precisión en la gran mayoría de las divisiones celulares. Sin embargo, los errores ocurren en raras ocasiones.

Los cambios en el número o la estructura de los cromosomas en las células nuevas pueden provocar problemas graves. Por ejemplo, en los seres humanos, un tipo de leucemia y algunos otros cánceres son causados por cromosomas defectuosos formados por piezas unidas de cromosomas rotos.

También es crucial que las células reproductoras, como los óvulos y los espermatozoides, contengan el número correcto de cromosomas y que esos cromosomas tengan la estructura correcta. Si no, la descendencia resultante puede no desarrollarse adecuadamente. Por ejemplo, las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21, en lugar de las dos copias que se encuentran en otras personas.

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¿Todos los seres vivos tienen los mismos tipos de cromosomas?

Los cromosomas varían en número y forma entre los seres vivos. La mayoría de las bacterias tienen uno o dos cromosomas circulares. Los seres humanos, junto con otros animales y plantas, tienen cromosomas lineales que están dispuestos en pares dentro del núcleo de la célula.

Las únicas células humanas que no contienen pares de cromosomas son las células reproductoras, o gametos, que llevan solo una copia de cada cromosoma. Cuando dos células reproductoras se unen, se convierten en una sola célula que contiene dos copias de cada cromosoma. Esta célula se divide y sus sucesores se dividen numerosas veces, produciendo finalmente un individuo maduro con un conjunto completo de cromosomas emparejados en prácticamente todas sus células.

Además de los cromosomas lineales que se encuentran en el núcleo, las células de los seres humanos y otros organismos complejos llevan un tipo mucho más pequeño de cromosoma similar a los observados en las bacterias. Este cromosoma circular se encuentra en las mitocondrias, que son estructuras ubicadas fuera del núcleo que sirven como motores de la célula.

Los científicos piensan que, en el pasado, las mitocondrias eran bacterias de vida libre con la capacidad de convertir oxígeno en energía. Cuando estas bacterias invadieron células que carecían del poder para aprovechar el poder del oxígeno, las células las retuvieron y, con el tiempo, las bacterias evolucionaron hasta convertirse en mitocondrias modernas.

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¿Qué son los centrómeros?

La región restringida de los cromosomas lineales se conoce como centrómero. Aunque esta constricción se denomina centrómero, por lo general no se encuentra exactamente en el centro del cromosoma y, en algunos casos, se encuentra casi al final del cromosoma. Las regiones a ambos lados del centrómero se conocen como brazos del cromosoma.

Los centrómeros ayudan a mantener los cromosomas correctamente alineados durante el complejo proceso de división celular. A medida que los cromosomas se copian en preparación para la producción de una nueva célula, el centrómero sirve como sitio de unión para las dos mitades de cada cromosoma replicado, conocidas como cromátidas hermanas.

¿Qué son los telómeros?

Los telómeros son tramos repetitivos de ADN ubicados en los extremos de los cromosomas lineales. Protegen los extremos de los cromosomas de una manera similar a la forma en que las puntas de los cordones de los zapatos evitan que se desenreden.

En muchos tipos de células, los telómeros pierden un poco de su ADN cada vez que una célula se divide. Eventualmente, cuando todo el ADN de los telómeros desaparece, la célula no puede replicarse y muere.

Los glóbulos blancos y otros tipos de células con capacidad para dividirse con mucha frecuencia tienen una enzima especial que evita que sus cromosomas pierdan sus telómeros. Debido a que retienen sus telómeros, estas células generalmente viven más que otras células.

Los telómeros también desempeñan un papel en el cáncer. Los cromosomas de las células malignas por lo general no pierden sus telómeros, lo que ayuda a alimentar el crecimiento incontrolado que hace que el cáncer sea tan devastador.

¿Cuántos cromosomas tienen los humanos?

Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, para un total de 46 cromosomas.

De hecho, cada especie de plantas y animales tiene un número determinado de cromosomas. Una mosca de la fruta, por ejemplo, tiene cuatro pares de cromosomas, mientras que una planta de arroz tiene 12 y un perro, 39.

¿Cómo se heredan los cromosomas?

En los seres humanos y en la mayoría de los otros organismos complejos, una copia de cada cromosoma se hereda del progenitor femenino y la otra del progenitor masculino. Esto explica por qué los niños heredan algunos de sus rasgos de su madre y otros de su padre.

El patrón de herencia es diferente para el cromosoma circular pequeño que se encuentra en las mitocondrias. Solo los óvulos, y no los espermatozoides, conservan sus mitocondrias durante la fecundación. Por lo tanto, el ADN mitocondrial siempre se hereda del padre femenino. En los seres humanos, algunas afecciones, incluidas algunas formas de discapacidad auditiva y diabetes, se han asociado con el ADN que se encuentra en las mitocondrias.

¿Los hombres tienen cromosomas diferentes que las mujeres?

Sí, difieren en un par de cromosomas conocidos como cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas X en sus células, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

Heredar demasiadas copias o no suficientes de cromosomas sexuales puede provocar problemas graves. Por ejemplo, las mujeres que tienen copias adicionales del cromosoma X suelen ser más altas que el promedio y algunas tienen retraso mental. Los hombres con más de un cromosoma X tienen síndrome de Klinefelter, que es una afección caracterizada por una estatura alta y, a menudo, una fertilidad disminuida. Otro síndrome causado por el desequilibrio en el número de cromosomas sexuales es el síndrome de Turner. Las mujeres con Turner tienen un solo cromosoma X. Son muy cortos, por lo general no experimentan la pubertad y algunos pueden tener problemas renales o cardíacos.

¿Cómo se descubrieron los cromosomas?

Los científicos que observaron células bajo el microscopio observaron por primera vez cromosomas a finales de 1800, sin embargo, en ese momento, la naturaleza y la función de estas estructuras celulares no estaban claras.

Los investigadores obtuvieron una mejor comprensión de los cromosomas a principios de la década de 1900 a través de los estudios pioneros de Thomas Hunt Morgan. Morgan estableció el vínculo entre los cromosomas y los rasgos hereditarios al demostrar que el cromosoma X está relacionado con el género y el color de los ojos en las moscas de la fruta.