Bilateral juvenil, las cataratas pueden ser los primeros signos de la enfermedad de almacenamiento de
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Los cirujanos deben tener en cuenta al tratar cataratas juveniles bilaterales que esas cataratas podrían ser los primeros signos de una enfermedad debilitante del almacenamiento de lípidos, la xantomatosis cerebrotendinosa.
«Si alguien opera esas cataratas y no trata de averiguar si la afección está relacionada con la xantomatosis cerebrotendinosa, el paciente puede tener una progresión grave que se desarrolla mental y neurológicamente 30 a 40 años después», dijo Roberto Warman, MD, miembro de la Junta de Pediatría/Estrabismo de OSN. «Para entonces, no hay tratamiento.»
La xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) es una enfermedad autosómica recesiva de almacenamiento de lípidos que afecta de tres a cinco personas por cada 100,000, dijo Warman.
La enfermedad es causada por mutaciones en el gen CYP27A1, que impide que la enzima esterol 27-hidroxilasa descomponga el colesterol para formar ácido quenodesoxicólico, un ácido biliar.
«Si no lo tiene, el colesterol se convierte en algo llamado colestanol. El colestanol es el problema. Se acumula en la vía gastrointestinal, el cristalino del ojo y el sistema nervioso», dijo Warman. «Cuando el colestanol se acumula en el cristalino del ojo, las cataratas avanzan relativamente rápido para disminuir la visión.»
Identificación de la enfermedad
Uno de los primeros signos de CTX son las cataratas juveniles bilaterales.
«La forma más importante en que los oftalmólogos pueden ayudar a identificar la enfermedad es tener en cuenta que no hay muchas causas de cataratas juveniles adquiridas bilateralmente», dijo Erin D. Stahl, MD, miembro de la Junta de Pediatría / Estrabismo de OSN. «Cuando tienes cataratas adquiridas juveniles bilaterales, eso es una señal de alerta de que algo inusual está pasando porque no hay muchas afecciones que las causen. El problema es que más adelante en la vida, por lo general en la adolescencia o los 20 años, los pacientes comienzan a tener la enfermedad que afecta significativamente la función mental y la función neurológica. En ese momento, el tratamiento no revierte los síntomas.»
Cuando un oftalmólogo ve a un paciente con cataratas juveniles bilaterales, se justifica una investigación adicional, según Warman.
«Si los oftalmólogos ven cataratas juveniles bilaterales, y no se deben a esteroides crónicos, diabetes, infección o inflamación, deben preguntar sobre la diarrea crónica en la infancia. La gente tiende a recordar eso porque es obvio y dura meses», dijo Warman.
» se puede identificar temprano con el inicio de la diarrea, pero es más probable con el inicio de las cataratas. Los pacientes pueden ser tratados y se pueden evitar todas las secuelas neurológicas», dijo Stahl.
Manejo
Para pacientes con cataratas juveniles bilaterales y antecedentes de diarrea crónica infantil, el siguiente paso en el manejo es extirpar las cataratas y luego verificar el nivel de colestanol del paciente.
«Para aquellos niños que desarrollan cataratas adquiridas bilaterales más adelante en la infancia, se les debe revisar el colestanol. Es una prueba relativamente barata, alrededor de 1 100. Es un análisis de sangre u orina. Si tienen un alto nivel de colestanol, pueden continuar con más pruebas para CTX», dijo Stahl.
Algunos centros de pruebas en los EE.UU. incluir Oregon Health & La Universidad de Ciencias en Portland, Oregón; el Instituto Kennedy Krieger en Baltimore; y el Laboratorio de Genética Emory en Decatur, Georgia, dijo Warman.
«Una vez que un cirujano de cataratas se entera de que su paciente tiene CTX y el paciente ha comenzado a tomar medicamentos, la afección neurológica se puede prevenir al 100%», dijo Warman. «Realmente solo estamos tratando de darlo a conocer. «- Nhu Te
Referencia:
Referencia Casera de Genética. ghr.nlm.nih.gov.
Para más información:
Erin D. Puede comunicarse con Stahl, MD, en Children’s Mercy Hospital, 2401 Gillham Road, Kansas City, MO 64108; correo electrónico: [email protected] Se puede contactar con Roberto Warman, MD, en el Hospital Infantil de Miami, 3200 SW 60 Ct., Suite 103, Miami, FL 33155; correo electrónico: [email protected]. Revelaciones: Stahl y Warman informan que están en la junta asesora de Retrofina.
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