Cuando Su Bebé Tiene un Defecto de Nacimiento

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Si su hijo tiene un defecto de nacimiento, es posible que se sienta abrumado y sin preparación. Pero usted no está solo: alrededor de 120,000 bebés nacen en los Estados Unidos cada año con defectos de nacimiento, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés).

Es importante saber que hay muchas personas y recursos disponibles para ayudarle a usted y a su hijo.

¿Qué Son Los Defectos De Nacimiento?

Los defectos de nacimiento (también llamados anomalías congénitas) son problemas presentes al nacer. Existen muchos tipos diferentes de defectos de nacimiento, que pueden variar de leves a graves. Los defectos pueden ser estructurales (como labio leporino/paladar hendido, espina bífida o un defecto cardíaco) o funcionales/de desarrollo (como el síndrome de Down, la sordera o un trastorno metabólico como la fenilcetonuria).

Algunos defectos son hereditarios (transmitidos a un bebé por sus padres), mientras que otros tienen causas ambientales. En muchos casos, se desconoce la causa.

Pasos a seguir

Como padre de un niño con un defecto de nacimiento, es importante que:

Reconozca sus emociones. Es posible que sienta conmoción, negación, dolor e incluso ira. Acepte esos sentimientos y hable de ellos con su cónyuge/pareja y otros miembros de la familia. También podrías considerar ver a un consejero. Es probable que su médico le recomiende un trabajador social o un psicólogo.

Obtener soporte. Hablar con alguien que ha pasado por lo mismo puede ayudar. Pregúntele a su médico o a un trabajador social si otros padres de la zona tienen hijos con la misma afección. Considera unirte a un grupo de apoyo: pide consejo a los médicos o especialistas para encontrar un grupo de apoyo local o nacional, o busca en línea.

Celebre a su hijo. Permítase disfrutar de su bebé de la misma manera que lo haría cualquier padre primerizo: abrazándose y jugando, observando los hitos del desarrollo (incluso si son diferentes de los de los niños sin defectos de nacimiento) y compartiendo su alegría con familiares y amigos. Muchos padres de bebés con defectos de nacimiento se preguntan si deberían enviar anuncios de nacimiento. Esta es una decisión personal: el hecho de que su bebé tenga un problema de salud no significa que no deba entusiasmarse con la nueva incorporación a su familia.

Obtener ayuda e información

Edúquese. Trata de aprender todo lo que puedas tan pronto como puedas. Comience haciendo muchas preguntas a sus médicos. Anote las respuestas y, si no está satisfecho, o si un médico no responde a sus preguntas a fondo, no tenga miedo de obtener segundas opiniones.

Otros lugares para obtener información incluyen:

• libros escritos para padres de niños con defectos de nacimiento
• organizaciones nacionales como March of Dimes, el Centro Nacional de Información para Niños y Jóvenes con Discapacidades, y aquellos que representan un defecto de nacimiento específico
• grupos de apoyo u otros padres

Mantenga un archivo con una lista de preguntas y las respuestas que encuentre, así como sugerencias para lecturas adicionales y cualquier material que el médico de su hijo le dé. Mantenga una lista actualizada de todos los proveedores de atención médica y sus números de teléfono, así como números de emergencia.

Explore las opciones para pagar el tratamiento y la atención continua de su hijo. Puede haber costos médicos y terapéuticos adicionales en el cuidado de un niño con un defecto de nacimiento. Además del seguro médico, otros recursos disponibles incluyen organizaciones sin fines de lucro para discapacitados, fundaciones privadas, Medicaid y programas estatales y locales. Un trabajador social puede ayudarlo a obtener más información al respecto.

Busque intervención temprana. La intervención temprana significa reunir a un equipo de expertos para evaluar las necesidades de un niño y crear un programa de tratamiento. Los servicios de intervención temprana pueden incluir apoyo para la alimentación, tecnología de asistencia (herramientas, dispositivos y ayudas que facilitan las tareas cotidianas de las personas con discapacidades), terapia ocupacional, fisioterapia, terapia del habla, servicios de nutrición y servicios de trabajo social.

Además de identificar, evaluar y tratar las necesidades de su hijo, los programas de intervención temprana:

• le dirá dónde puede obtener información sobre la discapacidad
• le ayudará a aprender a cuidar a su hijo en casa
• le ayudará a encontrar opciones de pago y le indicará dónde puede encontrar servicios gratuitos
• le ayudará a tomar decisiones importantes sobre el cuidado de su hijo
• le proporcionará asesoramiento

El médico de su hijo o un trabajador social en el hospital donde dio a luz debería poder conectarlo con el programa de intervención temprana en su área.

Trabajar en equipo. La mayoría de los niños con defectos de nacimiento necesitan un equipo de profesionales para tratarlos. Incluso si su hijo necesita ver a un solo especialista, esa persona coordinará la atención con su proveedor de atención primaria. Algunos hospitales tienen equipos listos para tratar problemas como defectos cardíacos, labio leporino y paladar hendido o parálisis cerebral. Sin embargo, es posible que se encuentre siendo el contacto principal entre los diferentes proveedores de atención y el coordinador de las citas de su hijo. Tan pronto como sea posible, conozca a los diferentes miembros del equipo. Asegúrese de que sepan quién más cuidará a su hijo y que usted tiene la intención de desempeñar un papel clave.

Defectos de nacimiento en el futuro

La investigación continúa sobre las causas de los defectos de nacimiento y las formas de detectarlos, prevenirlos y tratarlos. La tecnología juega un papel importante, por ejemplo, las pruebas prenatales se han vuelto mejores y más precisas.

Las pruebas más seguras y precisas incluyen:

• pruebas de ultrasonido e imágenes por resonancia magnética (IRM)
• detección de ADN sin células, que consiste en tomar una muestra de sangre de la madre y analizarla para determinar la composición genética del bebé. Esta prueba ayuda a los médicos a identificar cualquier cromosoma anormal en el bebé, que puede causar problemas como el síndrome de Down y el síndrome de Turner.amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas. La amniocentesis consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico de alrededor del feto en desarrollo. Este líquido se puede analizar para detectar problemas genéticos. El muestreo de vellosidades coriónicas consiste en extraer una pequeña porción de la placenta para verificar si hay problemas genéticos.
• el asesoramiento previo a la concepción puede ayudar a las parejas a comprender los riesgos de tener un bebé con un defecto de nacimiento antes de intentar quedar embarazadas.

Ninguna de estas pruebas puede prevenir defectos de nacimiento, pero proporcionan un diagnóstico más claro, seguro y preciso en una etapa temprana del embarazo, lo que da a los padres más tiempo para buscar asesoramiento y considerar sus opciones.

La investigación genética está avanzando rápidamente. El Proyecto Genoma Humano ha identificado la mayoría de los genes en el cuerpo humano, pero los investigadores todavía están trabajando para comprender lo que hacen los genes. Se han identificado muchas mutaciones genéticas que conducen a un alto riesgo de defectos de nacimiento.

La cirugía temprana es una opción en el tratamiento de ciertos defectos de nacimiento, y a veces puede llevarse a cabo incluso antes de que nazca el bebé. Los cirujanos ahora pueden operar fetos para reparar defectos estructurales, como hernias del diafragma, espina bífida y problemas pulmonares. Sin embargo, estos procedimientos pueden ser controvertidos, ya que a veces causan trabajo de parto prematuro. Y todavía no está claro si siempre pueden mejorar el resultado de un niño.Para obtener información sobre investigaciones específicas sobre la discapacidad de su hijo, comuníquese con la organización nacional para esa discapacidad. Además, March of Dimes, el Centro Nacional de Información para Niños y Jóvenes con Discapacidades y la Organización Nacional para Trastornos Raros, Inc. (NORD), puede tener información sobre las últimas investigaciones.Revisado por: Patricia G. Wheeler, MD