Diabetes insípida neurohipofisaria

La forma familiar de la diabetes insípida neurohipofisaria es causada por mutaciones en el gen AVP. Este gen proporciona instrucciones para producir una hormona llamada vasopresina o hormona antidiurética (HAD). Esta hormona, que se produce y almacena en el cerebro, ayuda a controlar el equilibrio hídrico del cuerpo.

Los riñones filtran la sangre para eliminar los desechos y el exceso de líquido, que se almacenan en la vejiga en forma de orina. La ADH controla el equilibrio entre la ingesta de líquidos y la excreción de orina. Normalmente, cuando la ingesta de líquidos de una persona es baja o cuando se pierde mucho líquido (por ejemplo, a través de la sudoración), el cerebro libera más HAD en el torrente sanguíneo. Los niveles altos de esta hormona hacen que los riñones reabsorban más agua y produzcan menos orina. Cuando la ingesta de líquidos es adecuada, el cerebro libera menos HAD. Los niveles más bajos de esta hormona hacen que los riñones reabsorban menos agua y produzcan más orina.

Las mutaciones en el gen AVP causan daño progresivo a las células cerebrales donde se produce la ADH. Estas células finalmente mueren, causando una escasez de ADH. Sin esta hormona, los riñones no reabsorben el agua como deberían y el cuerpo produce cantidades excesivas de orina. Estos problemas con el equilibrio hídrico son característicos de la diabetes insípida neurohipofisaria.

La forma adquirida de diabetes insípida neurohipofisaria se produce cuando las áreas del cerebro que producen o almacenan HAD se dañan por lesiones en la cabeza, tumores cerebrales, cirugía cerebral, ciertas enfermedades e infecciones o sangrado en el cerebro. La pérdida de la HAD altera el equilibrio hídrico del cuerpo, lo que lleva a una producción excesiva de orina y a otras características del trastorno.

En el 30 al 50 por ciento de todos los casos de diabetes insípida neurohipofisaria, se desconoce la causa del trastorno. Los estudios sugieren que algunos de estos casos pueden tener una base autoinmune. Los trastornos autoinmunes ocurren cuando el sistema inmunitario funciona mal y ataca los propios tejidos y órganos del cuerpo. Por razones desconocidas, en algunas personas con diabetes insípida neurohipofisaria, el sistema inmunitario parece dañar las células cerebrales que normalmente producen HAD.



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