Diagnóstico De Un Trastorno Cutáneo Raro Con Una Queja Principal Común

Un varón de 29 años de edad se presentó a nuestra institución con la queja principal de dolor intenso asociado con la formación de callos en el aspecto plantar de sus pies bilateralmente. También tenía problemas con uñas alargadas y engrosadas que le restregaban los zapatos y le causaban dolor.

El paciente declaró que ha tenido callos y ampollas desde que era niño, pero no ha recibido tratamiento en el pasado. He denied having any lesions on his hands or any other area of his body. El paciente trabajaba como mensajero y en una instalación de almacenamiento, lo que requería que estuviera de pie durante largos períodos de tiempo. Due to the pain, he was unable to continue working and instead was receiving financial support from his sister.

La historia clínica anterior del paciente fue notable para la candidiasis. Negó cualquier trastorno psiquiátrico. El paciente tenía antecedentes de consumo de drogas ilícitas y tabaco. Su historia familiar no era notable. No sabía si otros miembros de la familia tenían antecedentes de formación excesiva de callos y uñas engrosadas.

El examen físico del paciente reveló que aparecía un hombre sano. Los pulsos pedales eran palpables bilateralmente con recarga capilar inmediata en los dedos. Las varices estaban presentes en la región del tobillo bilateralmente. El examen neurológico con un monofilamento de 10 gramos reveló una sensación protectora intacta. Sus reflejos tendinosos profundos eran 2 + bilateralmente y simétricos.

El examen dermatológico reveló tejido hiperqueratótico extenso en todas las superficies portadoras de peso plantar del pie bilateralmente. Las placas de hiperqueratosis eran amarillas con eritema leve circundante. También había tejido hiperqueratótico con maceración presente en el primer interespacio derecho. No hubo formación de vesículas, picaduras o llantos evidentes. Las uñas de los pies eran alargadas, engrosadas y distróficas bilateralmente. Sus uñas también estaban engrosadas y distróficas. Hubo dolor con palpación de las lesiones hiperqueratóticas del pie bilateralmente.

Preguntas Clave A Considerar

1. ¿Cuáles son las principales características de esta afección?
2. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
3. ¿Cuál es su diagnóstico diferencial?
4. ¿Cómo se puede hacer un diagnóstico definitivo?
5. ¿Cuál es el tratamiento?

Responder A Las Preguntas Clave De Diagnóstico
1. Hiperqueratosis plantar dolorosa, distrofia de uñas (puede afectar los dedos de los pies y de las manos), queratoderma palmar, ampollas en los pies, leucoqueratosis oral, hiperqueratosis folicular, hiperhidrosis, dientes natales al nacer, quistes, ronquera
2. Paquioniquia congénita
3. Verruga plantar, queratodermia palmoplantar, psoriasis, tiña pedis y onicomicosis
4. Pruebas genéticas
5. No existe un tratamiento específico para la paquioniquia congénita. El desbridamiento mecánico de forma regular es necesario para aliviar el dolor. El uso de queratolíticos, retinoides, inyecciones de ARN de interferencia pequeña (siRNA) específicas para mutaciones y rapamicina puede ser beneficioso. Para el dolor asociado con las uñas distróficas de los pies, los tratamientos incluyen desbridamiento y adelgazamiento, o una matrixectomía total como último recurso.

Claves Para El Diagnóstico Diferencial
El diagnóstico diferencial asociado a lesiones dolorosas de aparición hiperqueratótica en el pie plantar y patología de uñas asociada incluye verrucas plantares (verrugas), queratodermia palmoplantar, psoriasis, tiña pedis y onicomicosis.

La verruga plantar es un virus del papiloma humano (VPH) que se encuentra en el pie plantar. Es más comúnmente el resultado de los serotipos 1, 2, 4 y 63 del VPH. Los individuos inmunodeprimidos son particularmente susceptibles y la piel traumatizada crea portales de entrada. Las lesiones son papulonódulos hiperqueratóticos del color de la piel o placas con puntos negros que son capilares trombosados en la superficie plantar del pie. Estas lesiones pueden variar en tamaño de unos pocos milímetros a varios centímetros de diámetro. Las lesiones pueden ser dolorosas y sangrar, o pueden ser asintomáticas. Tienden a aparecer en áreas de presión, pero no en todos los casos. Muchas veces, los pacientes presentan lesiones múltiples que pueden ser de aspecto mosaico. A diferencia de los callos, no hay líneas de piel que se extiendan a través de las lesiones y hay más dolor con compresión medial y lateral que con palpación directa.

Las opciones de tratamiento incluyen ácido salicílico tópico, fluorouracilo (Efudex), crioterapia, bleomicina, cantaridina, terapia con láser y escisión. Desafortunadamente, las verrugas plantares tienen una alta tasa de recurrencia, son difíciles de erradicar rápidamente y ninguna técnica de tratamiento en particular parece ser superior.

La psoriasis es una enfermedad inflamatoria crónica que afecta hasta al 5 por ciento de la población.1 Se clasifica como una enfermedad autoinmune con predisposición genética. No hay cura para la enfermedad, pero se puede controlar. La psoriasis puede presentarse como manchas rojas, marrones o amarillas ligeramente elevadas, bien definidas con escamas plateadas en una base eritematosa. Las lesiones pueden o no picar. La psoriasis es más común en personas de piel clara y la enfermedad puede presentarse a cualquier edad sin preferencia de género. La mayoría de los casos se presentan en pacientes menores de 30 años. La afección puede aumentar y disminuir con la remisión y la exacerbación.

Hay muchas formas de psoriasis, incluida la psoriasis vulgar (la forma más estable), la psoriasis guttata (generalmente después de una infección por estreptococos), la psoriasis pustular (afecta principalmente a las palmas de las manos y las plantas de los pies), la psoriasis general de pies y uñas y la psoriasis interdigital. Las opciones de tratamiento incluyen esteroides tópicos, terapia con luz ultravioleta, metotrexato, ciclosporina, retinoides y productos biológicos.

La queratoderma palmoplantar es un grupo de trastornos caracterizados por el engrosamiento de la piel en las palmas de las manos y las plantas de los pies. Esta es una característica de la paquioniquia congénita. Hay formas hereditarias con solo problemas de piel, síndromes hereditarios con queratodermia palmoplantar como característica asociada, y formas adquiridas de queratodermia palmoplantar. La forma hereditaria difusa se presenta con piel espesa extendida sobre las palmas de las manos y las plantas de los pies con una banda roja asociada en el borde de la queratosis. El paciente también puede presentar lesiones en la cara dorsal de los pies y las manos. La transpiración excesiva y las uñas engrosadas también son características de la enfermedad. Las opciones de tratamiento incluyen queratolíticos, compuestos de ácido benzoico y retinoides orales.

La tiña pedis es una infección dermatofítica de las plantas de los pies y del área interdigital de los pies. Los dermatofitos usan queratinasas para invadir la queratina superficial de la piel y la infección permanece en esta capa. Los hongos infectan la epidermis y, en respuesta, la capa basal expresa queratina y la piel se vuelve gruesa y escamosa. El tipo mocasín se presenta como eritema plantar crónico con descamación e hiperqueratosis difusa que puede ser asintomática o pruriginosa. Por lo general, ambos pies están afectados y pueden tener onicomicosis coexistente. Realizar un raspado de piel y analizar la muestra bajo el microscopio puede ayudar a hacer el diagnóstico definitivo de tiña pedis. Esto ayudará a diferenciar las tres condiciones de descamación más comunes de los pies: eccema, xerosis y tiña pedis.

Información pertinente sobre la paquioniquia congénita
La paquioniquia congénita es un trastorno cutáneo raro causado por mutaciones en genes que se expresan solo en la piel palmoplantar, el lecho ungueal, la unidad pilosebácea y la mucosa oral. Las mutaciones en varios genes, como KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 y KRT17, pueden causar paquioniquia congénita. Todos estos genes proporcionan instrucciones para fabricar queratinas, que son proteínas fibrosas y resistentes. Estas proteínas forman redes que proporcionan fuerza y resistencia a los tejidos que componen la piel, el cabello y las uñas. Las mutaciones en los genes de queratina alteran la estructura de las proteínas de queratina y no se desarrollan redes fuertes y estables dentro de las células.

Las células de la piel se vuelven frágiles y se dañan fácilmente, lo que hace que la piel sea menos resistente a la fricción y el trauma. Incluso las actividades normales, como caminar, pueden hacer que las células de la piel se descompongan, lo que resulta en la formación de ampollas y callos graves y dolorosos. Las queratinas defectuosas no solo afectan a la piel, sino que también interrumpen el crecimiento y la función de las células en los folículos pilosos y las uñas. Originalmente clasificada como distrofia de uñas, la afección más debilitante es la queratodermia plantar exquisitamente dolorosa. En algunos casos, no hay distrofia de uñas asociada. Más del 45 por ciento de los casos aparecen sin antecedentes familiares de paquioniquia congénita.2

De acuerdo con los síntomas que presentaba el paciente, el diagnóstico inicial fue paquioniquia congénita, pero aún no lo hemos confirmado mediante pruebas genéticas. El paciente regresa a la clínica regularmente para desbridar el extenso callo en el aspecto plantar de sus pies junto con el cuidado de las uñas. A veces, el paciente debe espaciar sus visitas debido a limitaciones financieras. También hemos aconsejado al paciente que use equipo de calzado de apoyo en todo momento, que use calcetines que absorban la humedad y mantengan un peso corporal ideal.

Las infecciones fúngicas y bacterianas secundarias son comunes con la paquioniquia congénita. El paciente tiene antecedentes de tiña pedis, que ha tratado en el pasado con cremas y soluciones antimicóticas. Los queratolíticos no han sido beneficiosos para el paciente. También ha usado Diproleno tópico y betametasona en el pasado, y el paciente afirma que ha tenido algún alivio con su aplicación. En general, el mejor método para ayudar a controlar los síntomas en este paciente es el desbridamiento regular.

En conclusión
Dada la superposición de la presentación clínica con otros trastornos genéticos, solo las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico. El Registro Internacional de Investigación de Paquioniquia Congénita (IPCRR) y el Proyecto de Paquioniquia Congénita (PCC) son programas que conectan a pacientes, investigadores y médicos en un esfuerzo por ayudar a las personas con paquioniquia congénita. Las pruebas genéticas gratuitas están disponibles a través del Proyecto Pachyonychia Congenita junto con el asesoramiento genético y proporcionaremos estos recursos para nuestro paciente.

Dr. Lacy es residente de tercer año en el Centro Médico Maricopa en Phoenix.

El Dr. Fishco está certificado en cirugía del pie y cirugía reconstructiva posterior del pie y el tobillo por la Junta Americana de Cirugía Podológica. Es miembro del American College of Foot and Ankle Surgeons, y es miembro de la facultad del Instituto de Podología. El Dr. Fishco está en la práctica privada en Anthem, Arizona.

1. Parisi R, Symmons DP, Griffiths CE, Ashcroft DM. Epidemiología global de la psoriasis: revisión sistemática de la incidencia y prevalencia. J Invest Dermatol. 2013; 133(2):377–85.
2. Eliason MJ, Leachman SA, Feng BJ, Schwartz ME, Hansen CD. Revisión del fenotipo clínico de 254 pacientes con paquioniquia congénita confirmada genéticamente. J Am Acad Dermatol. 2012;67(4):680-686.