El Menisco

Hace un tiempo, estaba hablando con un grupo de jóvenes estudiantes sobre la evolución y la selección natural, y los desperdicié sobre el papel de las mutaciones cuando se me preguntó una pregunta interesante que no respondí.
El concepto de mutaciones puede ser difícil de entender, porque la mutación suena como algo realmente malo, y de hecho a menudo lo es. Una mutación es esencialmente un accidente en el adn, y aunque la mayoría de ellas son inofensivas, la mayoría de las demás tienen efectos secundarios desafortunados. Y sin embargo,la mutación es una de las fuerzas impulsoras de la evolución:la selección natural elimina los accidentes malos y alienta los buenos, y la vida cambia a través de las generaciones.
Lo que me lleva a esta pregunta Me preguntaron: ¿Hay ejemplos de buenas mutaciones en humanos?Gran pregunta. En ese momento, tenía unos 20 segundos para responder, y no se me ocurrió nada. Sabía que había ejemplos, pero no se me ocurrió nada, y entonces se me acabó el tiempo, así que no respondí a la pregunta. Esa decepción educativa me ha molestado desde entonces. Cada vez que me entero de una mutación humana genial, recuerdo a ese chico con esa pregunta. Bueno, en estos días conozco un montón de grandes ejemplos! Así que, chico curioso, espero que estés leyendo: aquí hay algunas de las mutaciones humanas beneficiosas de mi preferencia.

La increíble ojo humano. De Wikimedia Commons.

Super-vision
Maureen Seaberg dice: «Realmente no quieres ir de compras de ropa conmigo.»Le cuesta encontrar ropa con colores que combinen. Podrías sorprenderte cuando le traigas un gran atuendo a juego solo para que menee la cabeza e insista en que los colores están mal. No es culpa tuya, no puedes ver como ella puede. Maureen es una mutante, con visión de súper colores.Los humanos percibimos el color usando células especiales en nuestros conos con forma de ojo. Somos tricromáticos, lo que significa que tenemos tres tipos de conos, cada uno en sintonía con una longitud de onda de luz diferente: longitudes de onda cortas (azul), longitudes de onda medias (verde) y longitudes de onda largas (rojo).Con los tres, podemos ver alrededor de un millón de tonos de esos colores, y todos los colores entre ellos. Como te imaginas, una mutación que afecta a tus conos es típicamente mala. Una mutación en los genes del cono rojo puede hacer que veas sombras de rojo ligeramente diferentes a las de la mayoría de las personas, menos tonos de rojo o incluso ningún rojo en absoluto(lo que te convertiría en un dicromato, como los gatos y los perros). Cuando cualquiera de estas mutaciones es tan mala que te das cuenta, tienes daltonismo.

Pero los genes de los conos rojos y verdes están en el Xcromosoma. Un hombre con daltonismo tiene un gen defectuoso en el cromosoma Xis. Una mujer con daltonismo tendría que tener un gen defectuoso en ambos cromosomas X (una condición mucho más peligrosa). Pero Maureen es diferente. Maureen tiene genes de cono normales en uno de sus cromosomas X, y genes ligeramente «ajustados» en el otro, lo que significa que tiene conos azules, verdes y rojos, además de un tipo adicional de cono que recoge tonos ligeramente diferentes. Es tetracromato (una condición que comparten algunas aves, peces y reptiles): tiene cuatro tipos de conos.

Ha habido una buena cantidad de investigación sobre la tracromacia en humanos, particularmente en el sorprendente caso de Concetta Antico,una artista cuyos genes y formación artística podrían darle la mejor visión de color de cualquier humano registrado. Los investigadores estiman que esta»súper visión» de cuatro conos podría estar presente en un porcentaje significativo de mujeres, y posiblemente incluso en algunos hombres. Estas mujeres no ven colores diferentes a los demás, pero tienen una agudeza visual que puede distinguir muchos más tonos de color que nosotros, y también pueden tener una visión mejorada con poca luz. Como diría un joven y joven Charles Xavier, es una mutación muy maravillosa.

Inmunidad natural
Has visto esta película, ¿verdad? Algún tipo de virus horrible está arrasando ciudades humanas, matando a millones de personas (o convirtiéndolas en zombis,dependiendo de la película), ¡pero espera! ¡El protagonista es inmune al virus mortal! Si los médicos consiguen su sangre, pueden sintetizar una cura y salvar a la humanidad. ¿Pero por qué es inmune? ¿De dónde vino su inmunidad?
Primero: virus. Un virus llega al cuerpo, infecta las células, las mata y se disemina a otras células. El Virus de Inmunodeficiencia humana (VIH), por ejemplo, ataca las células de su sistema inmune, causando SIDA. En su sistema inmunitario, hay un grupo de células que tienen una proteína llamada CCR5 en su superficie. Esta proteína se utiliza para recibir señales de otras células del sistema inmunitario, lo que permite que las células se comuniquen y trabajen juntas para combatir la enfermedad. Pero muchas cepas del VIH han evolucionado para utilizar esta proteína para engancharse e infectar las células, poniendo en su contra las estructuras celulares propias.
Pero aproximadamente el 1% de los caucásicos tienen una mutación que cambia la forma de la proteína CCR5, lo que significa que esas cepas del VIH no pueden sostenerse. Estas personas son inmunes a la mayoría de las formas de VIH, y con pocos o ningún efecto secundario adverso. Y al igual que en las películas, los científicos han estado estudiando a estas personas para ver si pueden usar sus cuerpos como ejemplo para desarrollar formas de combatir o curar el virus mortal.

Otros ejemplos:
-Una mutación similar puede brindar inmunidad contra el Ébola.
– Por supuesto, está el famoso caso de la mutación que protege contra la malaria si tienes una copia de la mutación, pero causa anemia falciforme si tienes dos copias.
– Algunas investigaciones recientes han descubierto una mutación genética que protege contra la de Zheimer.
Los ejemplos anteriores son mutaciones raras, presentes solo en un pequeño porcentaje de personas. Veamos algunas buenas mutaciones que se han arraigado y se han extendido más:

La Meseta tibetana es la meseta más alta del mundo, con una elevación promedio de más de 15,000 pies. Imagen de Wikimedia Commons.

Vida extrema
En 1993, Karl Gordon Henize murió en el Monte Everest. Durante su vida, fue un astrónomo, un astronauta y un científico espacial. A la edad de 66 años, se unió a una expedición de investigación de la NASA por las laderas de la montaña, y desarrolló un caso de mal de altura, que lo llevó a su muerte a 21,000 pies. Dr. El nombre de Henize es uno de una lista sustancial de personas que han encontrado su desaparición a miles de pies sobre el nivel del mar.

A los humanos no les va bien a gran altura. Nuestros cuerpos no están hechos para ese ambiente. Una vez que llegue a 8,000 o 10,000 pies, los niveles bajos de oxígeno en el aire pueden causar malestar, que puede incluir mareos, dolores de cabeza e incluso (como fue el caso con el Dr. Henize) edema mortal.Y si superas los efectos a corto plazo, las personas que pasan muchos años viviendo en tales altitudes a menudo desarrollan problemas respiratorios o circulatorios. Es mejor que nos quedemos en las tierras bajas. Y,sin embargo, millones de personas en el Himalaya y los Andes pasan toda su vida a 10.000 a 15.000 pies, con muy pocos problemas, y han estado en ello durante miles de años. ¿Cómo lo hacen?
La investigación en estos pueblos de gran altitud ha encontrado una colección completa de mutaciones genéticas que parecen ayudarlos a sobrevivir a condiciones hipóxicas (de bajo oxígeno):
-Tanto en los Andes como en el Himalaya, los nativos comúnmente tienen mutaciones en los genes que controlan la respuesta del cuerpo a la hipoxia. Estas personas no sufren los mismos problemas de salud a largo o corto plazo que la mayoría de las personas sufrirían a gran altura.
– Un estudio de 2010 encontró que ciertas mutaciones comunes en los tibetanos ayudan a sus cuerpos a utilizar el oxígeno de manera más eficiente en bajas concentraciones.
– Otro estudio analizó a mujeres tibetanas que tenían mutaciones que ayudaban a su sangre a almacenar más oxígeno, y descubrió que las mujeres con estas mutaciones también tenían tasas más bajas de mortalidad infantil que las mujeres sin esas mutaciones.
Estas adaptaciones a gran altitud son un hermoso ejemplo de selección natural en humanos. Hace miles de años, estas mutaciones eran raras en esas personas, al igual que lo son en las personas de tierras bajas hoy en día. Pero a medida que continuaban ayudando a la gente a sobrevivir a grandes altitudes, las mutaciones se expandieron cada vez más, y ahora estos «errores» son la norma para estos increíbles sobrevivientes superiores.
Tolerancia a la Lactosa
la Diarrea; distensión abdominal; calambres, gases, náuseas, vómitos. Puede ser difícil tener intolerancia a la lactosa. Si no desea sufrir esos síntomas, debe permanecer alejado de la leche, el helado, a veces también el yogur o ciertos tipos de caramelo. Qué desafortunado desorden tener. Pero espera un minuto. Es la intolerancia a la lactosa, un trastorno? Considere esto: aproximadamente el 65% de los adultos humanos son intolerantes a la lactosa. Ah, y escuchen esto: casi todos los mamíferos son intolerantes a la lactosa. Si puede disfrutar de un tazón de helado sin problemas dietéticos, usted es el que tiene el pedido.

Entonces, ¿qué es la tolerancia a la lactosa? Bueno, la leche de azúcar primaria se llama lactosa, y puede ser degradada por una enzima en su cuerpo llamada lactasa. La mayoría de los bebés humanos (bebés de mamíferos, en general, en realidad)producen lactasa, lo cual es genial, ya que una de las características distintivas de ser un mamífero es beber leche materna. Pero la mayoría de los mamíferos dejan de producir lactasa cuando crecen. Sin lactasa, la lactosa no se descompone en el cuerpo; simplemente se asienta en los desagradables problemas intestinales causantes: el cuerpo no puede tolerarla.
Pero si eres humano y tienes ancestros europeos, hay muchas posibilidades de que tengas una mutación en un gen llamado MCM6. MCM6, entre otras cosas, regula otro gen llamado LCT, que dirige la producción de la lactosa. La mutación impide que MCM6 apague la TCL, por lo que el cuerpo continúa produciendo lactasa hasta la edad adulta. Esta pequeña mutación es lo que me permite comer helado, y estoy extremadamente agradecida.
La mutación apareció por primera vez en la cultura agrícola europea hace unos 7.500 años, y estos mutantes de repente tuvieron una nueva fuente de alimento: la leche del ganado que habían estado criando. Así que la selección natural se afianzó y hoy en día la mayoría de las personas de ascendencia europea tienen esta mutación de tolerancia a la lactosa. Curiosamente, la tolerancia a la lactosa también ha aparecido en partes de África, Asia y Oriente Medio, como resultado de mutaciones diferentes e independientes del gen MCM6.Quién sabe, tal vez algún día toda la humanidad pueda compartir un vaso de leche.



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