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Las manifestaciones clínicas varían dentro de las familias y entre ellas. Las manifestaciones clínicas frecuentes incluyen sordera neurosensorial congénita, iridios azules heterocrómicos o hipoplásicos, mechón delantero blanco o encanecimiento temprano del cabello del cuero cabelludo antes de los 30 años de edad. Todas estas manifestaciones, junto con una historia familiar sugestiva, son criterios principales, como lo es la distopía canthorum en WS1 y WS3. Los criterios menores incluyen leucodermia congénita,sinofrias / llamarada medial de la ceja, raíz nasal ancha/alta con columela prominente y alae nasi hipoplásica. WS se define por la asociación de al menos 2 criterios clínicos mayores, o 1 mayor y al menos 2 menores (el encanecimiento temprano del cabello se considera un criterio mayor o menor dependiendo del tipo de WS). WS1 combina estos criterios con la distopía cantoral. La ausencia de distopía canthorum diferencia clínicamente a WS2 de WS1, mientras que WS3 es similar a WS1, pero además incluye anomalías en las extremidades superiores. WS4 se caracteriza como WS2 con características añadidas de la enfermedad de Hirschsprung.