Grupo de Apoyo K-T

Síndrome de Klippel-Trenaunay

El síndrome de Klippel-Trenaunay (K-T) se caracteriza por una malformación capilar localizada o difusa que recubre una malformación venosa y/o linfática con crecimiento excesivo de tejido blando y hueso asociado (hipertrofia). La malformación capilar es típicamente sustancial, las venas varicosas a menudo son bastante numerosas, y la hipertrofia ósea y de tejidos blandos es variable. El miembro afectado es más grande o más pequeño que el miembro no afectado. La hipertrofia ocurre con mayor frecuencia en las extremidades inferiores, pero puede afectar a los brazos, la cara, la cabeza u órganos internos. Además, a veces coexiste una amplia gama de otras anomalías esqueléticas y cutáneas.

K-T a menudo se limita a una extremidad, pero puede ocurrir en múltiples extremidades y/o en el área de la cabeza o el tronco. Los órganos internos pueden estar comprometidos. Cada caso de K-T es único y puede exhibir las características anteriores en diferentes grados.

Las complicaciones pueden incluir sangrado, celulitis, trombosis venosa, embolia pulmonar, «ampollas» linfáticas, ruptura y ulceración de la piel, escoliosis vertebral, anomalías en la marcha, daño articular y dolor crónico. La dificultad para encontrar ropa y/o zapatos adecuados es común. También pueden ocurrir anomalías asociadas, como macrodactilia, linfedema o compromiso de los órganos abdominales y pélvicos.

Etiología

Los estudios publicados a principios de 2015 indican que una mutación somática del gen PIK3CA está involucrada en un grupo de afecciones de sobrecrecimiento estrechamente relacionadas (K-T, CLAVOS, M-CM, FAVA). Estos se conocen como Espectro de Sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA (PROS).

Tratamiento

No hay cura conocida para el síndrome K-T.

Se recomienda el tratamiento conservador de los síntomas en una clínica multidisciplinaria. Las prendas de compresión y las bombas ayudan a controlar los efectos del linfedema y pueden ayudar a proteger la extremidad de un traumatismo. Los ensayos recientes de medicamentos con Sirolimus han demostrado ser útiles en algunos casos. La terapia con láser puede reducir o eliminar las manchas de vino de oporto y ayudar a controlar las manchas linfáticas. Los procedimientos quirúrgicos pueden ser necesarios para eliminar el exceso de tejido, extirpar venas ectáticas o corregir el crecimiento desigual de las extremidades (detención epifisaria), por ejemplo.la tomografía Axial Computarizada (TAC) y las imágenes por Resonancia Magnética (RM), así como los estudios Doppler color, son útiles para determinar el alcance del síndrome y la mejor manera de manejarlo. En algunos casos, los radiólogos intervencionistas pueden realizar un tratamiento mínimamente invasivo guiado por imágenes de malformaciones vasculares y linfáticas, pero este tipo de terapia es mejor que lo realicen radiólogos intervencionistas con amplia experiencia y capacitación en el campo de las anomalías vasculares en un entorno clínico multidisciplinario.

Terminología

La comunidad médica a veces ha confundido los síndromes de Klippel-Trenaunay y Parkes Weber, utilizando el término síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Desde finales del siglo XX se reconoce que los síndromes de Klippel-Trenaunay y Parkes Weber son afecciones completamente diferentes.

• Parkes Weber involucra malformaciones capilares que cubren malformaciones venosas y linfáticas, pero también tiene malformaciones arteriales de flujo rápido y derivación. Parkes Weber es causada por mutaciones de la línea germinal en el gen RASA1.
• K-T involucra malformaciones capilares que cubren malformaciones venosas y linfáticas de flujo lento. K-T se asocia con mutaciones somáticas en el gen PIK3CA.

K-T también se conoce por un acrónimo que describe los sistemas corporales afectados: Malformación Capilar, Linfática y Venosa (MVCL).

Durante muchos años, el síndrome de Klippel-Trenaunay fue un diagnóstico genérico para un amplio espectro de malformaciones vasculares combinadas. La ISSVA (Sociedad Internacional para el Estudio de Anomalías Vasculares) ha avanzado en la clarificación y clasificación de estas afecciones. Incluso con las clasificaciones, a menudo hay un cruce sustancial en la presentación de los Síndromes de Sobrecrecimiento (PROS) relacionados con PIK3CA y en otras afecciones con fenotipo similar, lo que resulta en un diagnóstico inexacto. No hay una prueba específica para K-T.

Página actualizada el 29 de abril de 2016