Las enfermedades oculares raras son el foco del nuevo centro de Medicina de Stanford

Como estudiante de segundo grado con gafas, Sam Hickman se sometía a un examen ocular anual cuando su optometrista notó que sus nervios ópticos se veían «con bultos y bultos», un signo revelador de drusas de disco óptico.

Aproximadamente el 2% de la población tiene la enfermedad, en la que pequeños depósitos de fosfato de calcio llenan el orificio donde el nervio óptico conecta los ojos con el cerebro, «como un deslizamiento de tierra que bloquea un túnel», dijo Joyce Liao, MD, PhD, profesora asociada de oftalmología y neurología en la Escuela de Medicina de Stanford. Los depósitos pueden causar pérdida de visión periférica, puntos ciegos adicionales y, en algunos casos, ceguera.

Hickman, ahora de 24 años, es analista de datos en Portland, Oregón. Puede ver bien la pantalla de su computadora, aunque tiene un agujero en la visión, en la parte centro izquierda de su ojo derecho. Lo nota cuando mira algo lejano. La enfermedad lo asusta: Como aprendió cuando vio por primera vez a Liao como estudiante de secundaria de San José, no hay tratamiento y la enfermedad a menudo es progresiva.

«No solo no hay posibilidad de que mis ojos mejoren», dijo Hickman, » sino que hay una muy buena probabilidad de que empeoren. Es difícil pensar que hay una bomba de relojería en mi visión.»

‘Una oportunidad increíble’

Debido a que la pérdida de visión severa en pacientes con drusas de disco óptico es rara, se han realizado pocas investigaciones. Los científicos todavía no saben qué causa lo EXTRAÑO, por qué y cuándo progresa, y cómo tratarlo de manera significativa. Pero después de haber recibido una donación de $10 millones de un donante anónimo el año pasado para abrir lo que se cree que es el primer centro de drusas de disco óptico del mundo, los investigadores de Medicina de Stanford esperan hacer grandes avances en la comprensión y el tratamiento de la afección.

«Es una oportunidad increíble para marcar una gran diferencia en la restauración de la visión», dijo Liao, neuro-oftalmólogo de Stanford Health Care y director del Centro para Drusas de Disco Óptico, que se encuentra en el Byers Eye Institute de Stanford.