Mes de Concientización sobre el Mieloma

Si bien una persona puede tener ciertos signos y síntomas de myleofibrosis (MF), se necesitan pruebas de laboratorio para confirmar el diagnóstico. No hay una sola prueba que pueda diagnosticar que una persona tiene MF; el diagnóstico se basa en los hallazgos de una biopsia de médula ósea, recuentos de células sanguíneas y química, y un examen físico.

En las personas que no tienen síntomas, se puede sospechar MF cuando un chequeo médico de rutina revela un agrandamiento del bazo y resultados anormales en los análisis de sangre. Sin embargo, un médico considerará primero otras afecciones para determinar si la «mielofibrosis reactiva» está causando el trastorno del paciente. La mielofibrosis reactiva también produce cicatrices en la médula ósea, pero a diferencia de la MF, no comienza en la médula ósea. En cambio, la mielofibrosis reactiva es una reacción a otro problema en el cuerpo, como:

• Infección
• Trastorno autoinmune
• Otras afecciones inflamatorias crónicas
• Leucemia de células pilosas u otra neoplasia linfoide

Antecedentes médicos y examen físico

La evaluación de un individuo con sospecha de MF debe comenzar con un historial médico detallado y un examen físico.La historia clínica debe incluir información sobre los factores de riesgo cardiovascular del paciente

• Enfermedades anteriores
• Lesiones
• Tratamientos
• Medicamentos
• Antecedentes de trombosis (formación o presencia de un coágulo de sangre dentro de un vaso sanguíneo) o episodios hemorrágicos (pérdida de sangre de vasos sanguíneos dañados)
• Antecedentes de parientes consanguíneos: algunas enfermedades hereditarias
• Síntomas actuales

Después de la historia clínica, el médico realizará un examen físico. Durante el examen físico, el médico puede:

• Escuchar el corazón y los pulmones del paciente
• Examinar el cuerpo del paciente en busca de signos de enfermedad
• Comprobar diferentes órganos del cuerpo

Análisis de sangre

Recuento sanguíneo completo (CSC)

Esta prueba se utiliza para medir el número de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas en una muestra de sangre. También mide la cantidad de proteína rica en hierro que transporta el oxígeno en los glóbulos rojos (hemoglobina) y el porcentaje de sangre entera compuesta de glóbulos rojos (hematocrito). Las personas con MF a menudo tienen niveles anormalmente bajos de glóbulos rojos. Los recuentos de glóbulos blancos suelen ser más altos de lo normal (lo que se denomina «leucocitosis»), pero en algunos pacientes, los recuentos de glóbulos blancos pueden ser más bajos de lo normal (lo que se denomina «leucopenia»). Los recuentos de plaquetas pueden ser más altos o más bajos de lo normal.

Frotis de sangre periférica

Procedimiento en el que se observa una muestra de sangre al microscopio. Un patólogo examina el tamaño, la forma y el aspecto de las células sanguíneas de la muestra, y también verifica la presencia de blastocitos (células sanguíneas inmaduras). Las células blásticas se encuentran normalmente en la médula ósea y no se encuentran típicamente en la sangre periférica de individuos sanos. Las personas con MF a menudo tienen glóbulos rojos con forma de lágrima anormal y blastos inmaduros en la sangre.

Panel metabólico completo

Esta prueba mide los niveles de ciertas sustancias liberadas en la sangre por los órganos y tejidos del cuerpo, incluidos electrolitos (como sodio, potasio y cloruro), grasas, proteínas, glucosa (azúcar) y enzimas. Esto proporciona información importante sobre el funcionamiento de los riñones, el hígado y otros órganos de una persona. Las personas con MF a menudo tienen niveles séricos elevados de ácido úrico, deshidrogenasa láctica (LDH), fosfatasa alcalina y bilirrubina. El médico también puede comprobar los niveles séricos de eritropoyetina, ferritina sérica, hierro y capacidad total de unión al hierro.

Pruebas de médula ósea

Su médico analiza su médula ósea para ayudar a confirmar un diagnóstico. La prueba de médula ósea implica dos pasos que generalmente se realizan al mismo tiempo en el consultorio de un médico o en un hospital:

• Una aspiración de médula ósea para extraer una muestra líquida de médula ósea
• Una biopsia de médula ósea para extraer una pequeña cantidad de hueso lleno de médula ósea

Un patólogo estudia las muestras al microscopio y examina los cromosomas dentro de las células. Esto es necesario para diferenciar MF de otros MPNs. Los pacientes con MF tienen un mayor número de megacariocitos que también son inusuales en tamaño y forma, y hay cicatrices en la médula ósea (fibrosis).

Pruebas moleculares

Las pruebas genéticas moleculares son pruebas muy sensibles que buscan mutaciones genéticas específicas. Los criterios de diagnóstico de la Organización Mundial de la Salud de 2016 ahora incluyen pruebas moleculares para mutaciones en JAK2, CALR y MPL para individuos sospechosos de tener MF. Si el paciente no tiene una de estas mutaciones, el médico puede hacer pruebas para detectar otras mutaciones.

Pruebas de diagnóstico por imágenes

Las pruebas de ultrasonido se pueden utilizar para determinar el tamaño del bazo. Las pruebas de resonancia magnética (RM) se pueden utilizar para identificar cambios en la médula ósea que indican MF.

Tipificación de HLA

La tipificación de HLA se debe realizar en pacientes candidatos a un trasplante alogénico de células madre. Los ALH desempeñan un papel importante en la respuesta inmunitaria del cuerpo a sustancias extrañas al ayudar al cuerpo a distinguir sus propias células de las células extrañas. La coincidencia de HLA se realiza antes de un trasplante de células madre de un donante para averiguar si los tejidos entre el donante y la persona que recibe el trasplante coinciden.

Criterios para el Diagnóstico de Mielofibrosis primaria

De acuerdo con los criterios de la Organización Mundial de la Salud de 2016 para el diagnóstico de MF primaria, un diagnóstico de MF primaria requiere cumplir los tres criterios principales y al menos un criterio menor a continuación.

Criterios principales

1. Proliferación de megacariocitos anormales acompañados de fibrosis en la médula ósea
2. Exclusión de otras enfermedades definidas por los criterios de la Organización Mundial de la Salud, como trombocitemia esencial, policitemia vera, leucemia mieloide crónica BCR-ABL1+, síndromes mielodisplásicos u otras neoplasias mieloides
3. Presencia de mutación JAK2, CALR o MPL u otro marcador clonal (mutación génica) como genes ASXL1, EZH2, TET2, IDH1/IDH2, SRSF2, SF3B1, o la ausencia de mielofibrosis reactiva

Criterios menores

Presencia de al menos uno de los siguientes, confirmado en dos pruebas consecutivas

• Anemia no causada por otra afección, o
• Recuento de glóbulos blancos mayor o igual a 11 × 109/L
• Bazo agrandado palpable, o
• Nivel de lactato deshidrogenasa (LDH) por encima de los límites normales superiores, o
• Presencia de células sanguíneas inmaduras en la sangre periférica (llamadas «leucoeritroblastosis»)