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Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno Tipo 1 (GSD1)

La Enfermedad de Almacenamiento de glucógeno Tipo 1 (también conocida como GSD1, Enfermedad de von Gierkes o deficiencia de glucosa-6-fosfatasa) afecta aproximadamente al 25% de la población mundial de GSD. Hay dos tipos diferentes de GSD1: GSD1a y GSD1b. La GSD1a es causada por una deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa (G6Pasa) en el hígado. La GSD1b es causada por una deficiencia en la translocasa de glucosa-6-fosfato, o enzima transportadora (G6PT), que ayuda a transportar la enzima G-6-Pase de un punto a otro. Estas dos enzimas trabajan juntas para ayudar al cuerpo a descomponer el glucógeno en glucosa.

¿Qué significa esto? La glucosa es la principal fuente de energía para el cuerpo. Los alimentos proporcionan la glucosa que nuestro cuerpo necesita para funcionar correctamente. Cuando comemos una comida, nuestro cuerpo utiliza la glucosa de los alimentos para alimentar nuestras células. El exceso de glucosa de cada comida se envía al hígado, se convierte en glucógeno y se almacena para su uso futuro. A medida que nos alejamos cada vez más de una comida, ciertas proteínas llamadas enzimas convierten ese glucógeno en glucosa y lo envían al cuerpo para obtener energía. En la GSD1, el cuerpo no puede descomponer el glucógeno ni liberar glucosa del hígado.

Dado que las personas con GSD1 no pueden usar el glucógeno almacenado para obtener energía, no pueden mantener niveles normales de glucosa en sangre (azúcar en sangre) entre comidas. Se volverán muy hipoglucémicos en unas pocas horas después de comer. Al igual que un automóvil que se queda sin combustible, el cuerpo se apagará una vez que se agote la energía de los alimentos. Las personas con GSD1 necesitan una fuente constante y externa de glucosa para sobrevivir.