Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una afección genética que generalmente se diagnostica en la infancia. Afecta a alrededor de una de cada 3.000 personas. Se considera uno de los trastornos genéticos más comunes.
La NF1 puede causar una variedad de síntomas y complicaciones. Entre los más graves se encuentra la predisposición a desarrollar ciertos tipos de tumores, incluidos los siguientes:
- neurofibromas de la piel (neurofibromas dérmicos)
- neurofibromas plexiformes (que a menudo involucran la columna vertebral)
- tumores malignos de la vaina de los nervios periféricos (MPNST)
- gliomas
- tumores del estroma gastrointestinal (GIST)
- feocromocitoma
- rabdomiosarcoma
- cáncer de mama
- leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ)
Causas de Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)
La NF1 es causada por una mutación genética que se encuentra en el cromosoma 17. Esa mutación puede ser hereditaria o puede ocurrir en personas sin antecedentes familiares. Aproximadamente la mitad de todas las personas con NF1 heredaron la afección de uno de sus padres. Existe una probabilidad de hasta un 50% de que una persona con NF1 transmita la mutación a un niño.
Diagnóstico de Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)
Un diagnóstico de NF1 se basa en si una persona muestra signos de la enfermedad. El primer paso para diagnosticar la NF1 suele ser un examen físico para verificar si hay estos signos. El médico también revisará la historia clínica personal y familiar.
Una persona debe tener al menos dos de estos signos para ser diagnosticada con NF1:
- seis o más manchas café con leche (manchas planas de color marrón claro en la piel)
- dos o más neurofibromas dérmicos (pequeños bultos o protuberancias que crecen sobre o debajo de la piel) o al menos un neurofibroma plexiforme (un neurofibroma muy grande)
- anomalías óseas
- antecedentes familiares de NF1
- nódulos de Lisch (puntos inofensivos en la parte coloreada del ojo)
- pecas en la axila o la ingle
- un glioma de la vía óptica (un tumor que crece en las células que rodean el nervio óptico)
Para hacer un diagnóstico, es posible que se necesite un examen ocular para buscar Lisch nódulo. Es posible que se necesiten pruebas de diagnóstico por imágenes para detectar tumores o problemas óseos.
En algunos casos, una prueba genética puede ayudar a hacer el diagnóstico.
Tratamiento de Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)
A menudo, nuestros pacientes pueden ver a múltiples especialistas, un neurólogo, un neurocirujano, especialistas en manejo del dolor y otros, en una sola visita a nuestra Clínica de Neurofibromatosis quincenal en la ubicación principal de Memorial Sloan Kettering en el Upper East Side de Manhattan. Este enfoque evita a nuestros pacientes el inconveniente de tener múltiples citas con los diferentes especialistas involucrados en su atención.
llámenos directamente al 866-886-9807 para hacer una cita.
Los tratamientos para la NF1 varían de una persona a otra. Para la mayoría de las personas, el plan de atención incluye la vigilancia de tumores mientras se controla el dolor, los problemas neurológicos y otros síntomas.
En Memorial Sloan Kettering, nuestro objetivo es brindar a todos los niños y adultos que acuden a nosotros para el tratamiento NF1 atención personalizada y compasiva de un equipo multidisciplinario de expertos. Adoptamos un enfoque de atención centrado en la familia para que se sienta empoderado y confiado de que está tomando las mejores decisiones posibles. Su equipo incluirá médicos, enfermeras y otros profesionales que se dedican a cuidar a adultos y niños con NF1 y los tumores asociados con la enfermedad.
Los médicos de MSK son expertos líderes en el tratamiento de tumores relacionados con NF1. Utilizamos la tecnología de imagen más avanzada disponible para realizar cribas agresivas para ellos. Cuando se necesite tratamiento, crearemos un plan de tratamiento personalizado basado en los detalles precisos del tumor.
Nuestros neurocirujanos tienen experiencia particular en la eliminación de tumores complicados en partes del cuerpo difíciles de alcanzar o delicadas. Muchas veces podemos extirpar tumores que se consideran inoperables en otros lugares. Utilizamos la última tecnología, incluida la cirugía robótica, así como enfoques mínimamente invasivos siempre que sea posible. Este nivel de especialización a menudo puede tener un efecto dramático en la calidad de vida de nuestros pacientes.
Investigación de Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)
MSK participa en el Consorcio de Ensayos Clínicos de Neurofibromatosis (NFCTC). Este grupo brinda a las personas con neurofibromatosis acceso a una amplia gama de estudios de investigación en curso centrados en prevenir o tratar las complicaciones asociadas con el trastorno. Trabajamos en estrecha colaboración con Children’s Tumor Foundation (CTF) para llevar a cabo investigaciones y conectar a las personas con servicios de apoyo.
La Clínica de Neurofibromatosis también colabora estrechamente con varios laboratorios de Memorial Sloan Kettering que están llevando a cabo investigaciones relacionadas con la NF1. Por ejemplo, Luis Parada, Director del Centro de Tumores Cerebrales de MSK, está desarrollando medicamentos para tratar tumores asociados con la neurofibromatosis, incluidos gliomas, neurofibromas y tumores malignos de la vaina de los nervios periféricos. Ping Chi, del Programa de Oncología y Patogénesis Humana, está estudiando los cambios genéticos y epigenéticos que conducen a la formación de estos tumores. Traducir sus descubrimientos en atención al paciente es uno de los principales objetivos de la Clínica de Neurofibromatosis.