NTSAD – Tipos de exámenes de detección

Hay dos tipos principales de exámenes de detección de portadores: Molecular (análisis del código genético del ADN) y bioquímico (medición de la actividad enzimática). El cribado de portadores para la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff implica una combinación de cribado genético y enzimático para los resultados más sensibles.

Cribado bioquímico / Enzimático:

El cribado enzimático se realiza mediante un ensayo que detecta el nivel de enzimas específicas en la sangre o en una muestra de tejido. Los ensayos enzimáticos se pueden realizar utilizando suero o leucocitos aislados de la sangre. Para la enfermedad de Tay-Sachs, la prueba de detección con suero es el estándar de atención, pero se recomienda la prueba de detección de leucocitos cuando la persona que se realiza la prueba está embarazada, tomando píldoras anticonceptivas o tomando cualquier medicamento que afecte las hormonas.

Las siguientes enfermedades utilizan el cribado enzimático como el estándar de oro para el cribado de portadores. También se debe realizar un cribado genético molecular, ya que algunos portadores pueden perderse a través del cribado enzimático.

Molecular /Genética de Detección:

Hay dos tipos de cribado molecular:

La mayoría de los exámenes moleculares solo buscan varias mutaciones en el ADN (cambios en el código genético) que conducen a una disminución de la producción de enzimas. Este tipo de exámenes de detección a menudo se centra en las mutaciones observadas en un grupo étnico y no tiene en cuenta las observadas en personas de otros orígenes. Por ejemplo, para la enfermedad de Tay-Sachs, la mayoría de los exámenes moleculares detectan >el 90% de los portadores de origen judío, pero solo el 60% de las mutaciones encontradas en personas de otros orígenes.

El segundo tipo de cribado molecular se denomina secuenciación. Este tipo de detección de portadores genéticos se logra leyendo el código de ADN de un gen específico para determinar si hay mutaciones conocidas (cambios en el código de ADN). Un resultado negativo reduce significativamente la posibilidad de que seas portador, pero no elimina la posibilidad, ya que es posible que portes una mutación que aún no se ha descubierto o que nuestra tecnología actual no sea capaz de detectar. Es importante hablar con un profesional de la genética sobre cómo los resultados de los exámenes de detección pueden afectar la salud de su familia.

Las siguientes enfermedades asociadas utilizan el cribado molecular como el estándar de oro para el cribado de portadores: