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DISCUSIÓN
En este primer estudio asiático de supervivencia en pacientes con EH, la mediana de supervivencia desde el inicio fue de 14,5 años. Aunque no es posible una comparación directa, parece que la supervivencia media en nuestro estudio es más corta que la reportada por Rinaldi et al. (20 años, IC del 95%: 18,3–21,7). En un estudio de Pekmezovic et al. , las probabilidades acumuladas de supervivencia en períodos de 5, 10, 15 y 20 años calculadas por el método de la tabla de vida fueron del 91, 63, 10 y 5%, respectivamente, en comparación con el 88, 49, 26 y 5% en nuestros pacientes, respectivamente. Teniendo en cuenta los estudios sin diagnóstico genético que reportan una supervivencia de 15-20 años , la supervivencia en nuestros pacientes parece ser más corta que la reportada para las poblaciones occidentales, o al menos está en el rango más bajo de la supervivencia estimada. Un par de razones pueden explicar la menor supervivencia observada en nuestros pacientes. En primer lugar, la edad media de inicio en nuestros pacientes fue superior en aproximadamente 5 años en comparación con los estudios realizados en poblaciones occidentales, a pesar de un tamaño de repetición de CAG mutante similar. Específicamente, cuando se compara con los resultados de Rinaldi et al. , la edad media al inicio fue mayor a los 6 años, a pesar de que la edad media al momento de la muerte fue similar. Este inicio tardío con una edad similar en el momento de la muerte puede explicar la supervivencia más corta en nuestros pacientes. Sin embargo, no está claro si los pacientes con EH en Corea realmente tienen una edad de inicio más tardía o si este hallazgo se debe a un retraso en el diagnóstico. Cabe destacar que un estudio reciente de Corea mostró una edad de inicio de 44,16 ± 14,08 años, lo que es similar a nuestro resultado. Curiosamente, se informó que la edad de inicio de los pacientes con EH en las poblaciones chinas era a mediados de los 30 años . Será interesante evaluar la supervivencia de los pacientes con EH en estas poblaciones. En segundo lugar, las diferencias en los haplotipos de HTT y polimorfismos de CCG , que están relacionados con las diferencias en la prevalencia de la EH entre las poblaciones, podrían tener un papel en la diferencia de supervivencia, aunque todavía no hay evidencia de que estos factores genéticos tengan algún efecto en la progresión o supervivencia de los pacientes con EH. No se puede excluir que factores genéticos aún desconocidos puedan tener un efecto en la supervivencia de los pacientes con EH. En tercer lugar, la supervivencia de los pacientes con trastornos neurodegenerativos progresivos como la EH está influenciada no solo por la enfermedad en sí, sino también por otros factores socioculturales y la prevalencia de otros trastornos que afectan a los ancianos en esa población.
En nuestro estudio, ninguna de las variables probadas se asoció con el tiempo de supervivencia. La falta de asociación entre el tamaño de repetición de CAG mutante y el tiempo de supervivencia contrasta con estudios recientes en pacientes con EH confirmados genéticamente . Tampoco existe correlación entre la edad al inicio y el tiempo de supervivencia, en contraste con los hallazgos de estudios previos. La edad avanzada al inicio se ha asociado repetidamente con una supervivencia más corta . Sin embargo, en un estudio reciente de Pekmezovic et al. en 112 pacientes serbios con EH confirmada genéticamente, la edad de inicio más avanzada se asoció con una supervivencia más prolongada. La razón de estas discrepancias podría deberse a las diferencias en la distribución de la edad de inicio, especialmente la proporción de EH de inicio juvenil y EH de inicio tardío. La EH de aparición juvenil se ha asociado con una supervivencia más corta en algunos estudios , y Pekmezovic et al. se notificó una tasa de supervivencia a 10 años del 0% en tres casos de aparición juvenil. En nuestro estudio, un paciente tenía EH de aparición juvenil (18 años de edad). Este paciente masculino aún estaba vivo en el momento del análisis de los datos, con una duración de la enfermedad de 15 años. En contraste con muchos estudios que muestran una supervivencia más prolongada en pacientes femeninas , nuestro estudio no mostró diferencias de género. Un estudio reciente de Rinaldi et al. en 135 pacientes italianos con EH confirmada genéticamente tampoco se informó de diferencia de género en la supervivencia al controlar la edad de inicio y el tamaño de repetición de CAG mutante.
Este estudio tiene varias limitaciones. En primer lugar, el número de pacientes es pequeño, debido a la baja prevalencia de la EH en Corea. En segundo lugar, nuestro uso de un diseño retrospectivo con historias clínicas limitó la precisión de los datos de la historia clínica. En tercer lugar, no se puede excluir el sesgo de selección porque el SNUH es un hospital de referencia terciaria. En cuarto lugar, la edad de inicio en este estudio se definió como la edad en la que el paciente desarrolló síntomas motores, deterioro cognitivo o síntomas psiquiátricos, en lugar de la edad de inicio motor, que se usa más convencionalmente. La interpretación de la supervivencia en este estudio requiere precaución en este sentido. Sin embargo, estudios recientes sobre la supervivencia de pacientes con EH han utilizado la misma definición de edad de inicio que la utilizada en nuestro estudio. Si hubiéramos definido la edad de inicio como la edad de inicio motor, la edad media de inicio habría sido mayor y la supervivencia habría sido más corta.
Una comprensión clara de la supervivencia en pacientes con EH y de los factores que influyen en la supervivencia es importante para la atención del paciente y puede ayudar a identificar los factores relacionados con la progresión de la enfermedad en pacientes con EH. Los grandes estudios de observación longitudinal actuales y en curso proporcionarán una mejor comprensión a este respecto.