Pubertad precoz central, funcional y tumoral

La pubertad precoz se define como la aparición de características sexuales secundarias antes de los 8 años de edad en las niñas y antes de los 9 años en los niños. La pubertad precoz central (PPC) se diagnostica cuando se identifica la activación del eje hipotalámico-hipofisario. Es una enfermedad rara con un claro predominio femenino. Un trasfondo de adopción internacional aumenta su riesgo, ya que otros factores ambientales, como los disruptores endocrinos, también están asociados con la PPC. Las causas de la CPP son heterogéneas, con alteraciones del SNC de especial interés. Las lesiones físicas del SNC son más frecuentes en los niños, mientras que la etiología idiopática es más frecuente en las niñas. Sin embargo, en la última década el número de casos idiopáticos ha disminuido gracias al descubrimiento de mutaciones en diferentes genes, como KISS1, KISS1R, MKRN3 y DLK1 que causan CPP. Para el diagnóstico de la PPC, se necesitan estudios hormonales, además de los datos clínicos sobre los signos de inicio puberal. Para este propósito, la prueba GnRH sigue siendo el estándar de oro. Los análisis por imágenes, como la edad ósea y la resonancia magnética cerebral, también son muy útiles. Además, las pruebas genéticas deben incorporarse en el diagnóstico de la CPP, especialmente en los casos familiares. La pubertad temprana se ha relacionado con varias consecuencias a mediano y largo plazo, como problemas de comportamiento, cáncer de mama, obesidad y comorbilidades metabólicas. Sin embargo, hay pocos estudios que hayan analizado exclusivamente a pacientes con CPP. Los análogos de GnRH son la elección de tratamiento más frecuente con el objetivo principal de mejorar la estatura del adulto. Actualmente, hay nuevas formulaciones que se están investigando.