¿Qué es Duchenne?
Históricamente, la mayoría de los niños que lo padecen no sobreviven más allá de los veintitantos años, y los que lo hacen usarán una silla de ruedas a los 12 años y experimentarán aislamiento social. Las tareas más simples se vuelven difíciles, y en las etapas posteriores, los músculos cardíacos y respiratorios comienzan a fallar. Casi 15,000 niños viven con la enfermedad solo en los Estados Unidos y más de 300,000 en todo el mundo. El trastorno no conoce fronteras culturales, económicas o sociales.
Las distrofias musculares son un grupo de trastornos genéticos caracterizados por debilidad muscular. Duchenne es la forma más común y grave, causada por la pérdida de distrofina, debajo del sarcolema. Los mecanismos moleculares de la enfermedad han sido ampliamente investigados desde el descubrimiento del gen en 1986.
Los signos iniciales de disfunción cardíaca causados por la distrofia muscular de Duchenne generalmente se detectan durante la adolescencia. Sin embargo, la disminución de la actividad física, incluso si está en silla de ruedas, puede permitir una mejor tolerancia a la disminución de la función cardíaca.