Síndromes de aneuploidía autosómica en hombre

Aneuploidía – cambio en el número de cromosomas en menos de un conjunto completo, generalmente ± 1 cromosoma

Trisomía – tres copias de un cromosoma particular

Monosomía – una copia de un cromosoma particular; ninguna monosomía autosómica es viable en hombre

Síndromes clínicamente importantes (viables) con trisomía autosómica en hombre

Síndrome de Down

• trisomía del cromosoma 21; cariotipo 47,XX,+21 (niña) o 47,XY,+21 (niño)
• Frecuencia 1:600-800 (debido a un diagnóstico prenatal efectivo, la frecuencia disminuye)
• Fenotipo:
  • síntomas constantes: hipotonía en recién nacidos, retraso mental
  • síntomas variables: fisuras palpebrales ascendentes, cara plana, correas en el cuello, displasia de orejas, occipucio plano, pliegue palmar único, epicanto, macroglosia, manos cortas y anchas, braquidactilia, hipogenitalismo masculino
  • La esperanza de vida es limitada de forma variable por: defectos cardíacos congénitos, defectos de otros órganos, defectos del sistema inmunitario, enfermedad de Alzheimer, leucemia

Síndrome de Patau

• trisomía del cromosoma 13; cariotipo 47,XX,+13 o 47,XY,+13
• Frecuencia 1:15 000-20 000
• Fenotipo:
  • retraso grave del desarrollo, defectos cardíacos congénitos, defectos urogenitales, microcefalia, craneosinostosis, malformaciones del SNC, microftalmia (rara vez ciclopía), paladar hendido, labio hendido, orejas malformadas, polidactilia
  • Esperanza de vida: aprox. 1 mes

Síndrome de Edwards

• trisomía del cromosoma 18; cariotipo 47,XX,+18 o 47,XY,+18
• Frecuencia 1:5 000-10 000
• Fenotipo:
  • retraso grave del desarrollo, retraso del crecimiento, defectos cardíacos congénitos, defectos renales, orejas malformadas, uñas hipoplásicas, superposición de dígitos, micrognatia, occipucio prominente, equinovares pedales (pie zambo), microcefalia
  • Esperanza de vida: aprox. 1 año

Detección y diagnóstico prenatales (consulte las preguntas No. 127-Detección prenatal de errores congénitos de desarrollo; No. 129 – Diagnóstico prenatal de aberraciones cromosómicas, posibilidades de prevención; No. 130-Diagnóstico prenatal de errores congénitos de desarrollo, posibilidades de prevención)