Un Bebé Nació Con ADN De 3 Personas. Así es como es posible

Por Alice Park

11 de abril de 2019 5:02 PM EDT

Investigadores del Instituto de la Vida en Atenas, Grecia, anunciaron que un bebé sano nació el martes por la mañana a una mujer de 32 años que había experimentado varios ciclos fallidos de FIV.

El niño de seis libras, que los médicos dicen en una declaración que está sano, nació utilizando una técnica llamada transferencia de huso materno. En el procedimiento, se extrajo el ADN agrupado del óvulo de una madre y se colocó dentro de un óvulo de donante de otra mujer, que había sido vaciado de su ADN. El óvulo de la donante con los genes de la madre se fertilizó y se convirtió en un embrión que se transfirió para el embarazo.

La técnica aprovecha el hecho de que algo en el óvulo de la madre estaba impidiendo la formación de un embrión viable cuando fue fertilizado. Cualquier número de factores podría contribuir al problema, incluyendo la mala calidad del óvulo a deficiencias en los factores esenciales que un óvulo fertilizado necesita para comenzar a dividirse en un embrión.

Uno de esos factores es la mitocondria, que se encuentra en cada célula humana y se encuentra fuera del ADN nuclear que contiene los genes de una célula. Con la transferencia de huso materno, las mitocondrias de la donante, junto con otros factores en el óvulo, presumiblemente hacen posible que el óvulo sea fertilizado y se desarrolle en un embrión.

«Ahora estamos en condiciones de hacer posible que las mujeres con múltiples fallas de FIV o enfermedades genéticas mitocondriales raras tengan un hijo sano», dijo el Dr. Panagiotis Psathas, presidente del Instituto, en un comunicado.

Las mitocondrias se conocen principalmente como las baterías de la célula, alimentando funciones críticas, incluida la copia y división de su ADN. Pero investigaciones recientes sugieren que también hacen mucho más, especialmente en la reproducción. Dr. Jonathan Tilly, presidente del departamento de biología de la Universidad Northeastern, ha estado estudiando los óvulos tempranos en la reproducción y dice que hay un creciente cuerpo de investigaciones, tanto en animales como en humanos, que sugieren que las mitocondrias pueden estar desempeñando un papel importante para ayudar a que los óvulos, especialmente los de mujeres mayores, se fertilicen y se conviertan en embriones sanos y, finalmente, en recién nacidos.

«Todos los datos históricos, incluidos los datos preclínicos sobre animales y los datos clínicos con personas, coinciden con la idea de que está sucediendo algo significativo que se presta a la infertilidad y la mala calidad de los óvulos y embriones, y la mayor parte de esos datos apuntan a una deficiencia mitocondrial o disfunción mitocondrial», dice.

El bebé es el primero en nacer con esta técnica de una madre que no tenía una enfermedad mitocondrial. Hasta ahora, ha habido algunos partos similares — un caso descrito en una revista médica y otros, según se informa, en Ucrania — a familias en las que las madres han mutado el ADN mitocondrial. En el Reino Unido, el gobierno ha permitido que los investigadores utilicen la técnica para ayudar a las familias afectadas por enfermedades mitocondriales. Las mitocondrias contienen su propia pequeña cantidad de material genético que está separado del llamado ADN nuclear que forma el manual de instrucciones para un ser humano, contribuyendo a todo, desde el color de los ojos hasta la inmunidad y más. La terapia de reemplazo mitocondrial, en la que el óvulo de una madre con la enfermedad se inserta en el óvulo de un donante cuyo ADN se extrae, elimina las mitocondrias mutadas de la ecuación y produce niños libres de la enfermedad.

En el caso reportado en Grecia, la madre no tenía una de las enfermedades mitocondriales, pero no pudo quedar embarazada después de cuatro ciclos de FIV y decidió probar la transferencia de huso materno como parte de un estudio que el Instituto de la Vida está realizando con una empresa española, Embryotools, que desarrolló la tecnología.

Tilly dice que el hecho de que la técnica fue aparentemente exitosa para ayudar a esta mujer a dar a luz a un bebé sano respalda la idea de que las mitocondrias pueden desempeñar un papel en los tratamientos de fertilidad de manera más amplia, no solo en mujeres afectadas por afecciones mitocondriales. Pero no ve que este procedimiento específico llegue a las clínicas de fertilidad en el corto plazo. En cambio, dice, puede haber maneras de comprender mejor exactamente por qué el entorno de la donante de óvulos permitió que esta mujer, y las otras en el estudio que pronto recibirán el procedimiento, quedaran embarazadas. «Realmente reafirma que hay mucho más que podemos entender sobre por qué los óvulos empeoran con la edad», dice, refiriéndose a la capacidad decreciente de las mujeres para quedar embarazadas a medida que envejecen. «Un éxito como este podría llevar a eludir la necesidad de usar óvulos de donantes y permitirnos volver atrás y solucionar los problemas en el óvulo en sí», dice. «Podría haber una gran cantidad de cosas defectuosas en el óvulo, de enzimas, lípidos y cualquier cosa que flote en el citoplasma. Para mí, ese es el aspecto emocionante de esto: avanzar en la ciencia para comprender cuáles son esos factores.»

Parte de esa ciencia incluirá obtener una comprensión más profunda del efecto que la adición de genes mitocondriales de un donante podría tener en el niño. Hay poca información sobre lo que la introducción de otra fuente de material genético, no de una madre y un padre, podría tener en el desarrollo normal, dice Tilly. «Reunimos el material genético de mamá y papá, pero luego presentamos a una pareja de baile diferente», dice. «¿ Hay algún problema de compatibilidad que aún no hayamos visto, o que aún no hayamos considerado con suficiente detalle? Y si la hay, ¿qué significa eso para el destino a largo plazo de la célula o el destino de un bebé recién concebido?»

El laboratorio de Tilly se está centrando en encontrar esas respuestas, pero en los Estados Unidos, tales procedimientos, debido a que implican alterar la composición genética de un embrión a partir de la combinación convencional de óvulos y espermatozoides, no están permitidos por el gobierno. Tilly cree que más partos utilizando técnicas como la transferencia de huso materno probablemente obligarán a cambiar esa política. «Estos informes van a empezar a acumularse hasta el punto en que nuestro país tendrá que mirar lo que otros países están haciendo y decidir si debemos empezar a pensar de manera diferente, o nuestros ciudadanos van a subir a los aviones e ir a otro lugar para hacer esto. Esta es la punta del iceberg de estos procedimientos.»

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