Syndromes d’aneuploïdie autosomique chez l’homme

Aneuploïdie – changement du nombre de chromosomes par moins d’un ensemble complet, généralement ± 1 chromosome

Trisomie – trois copies d’un chromosome particulier

Monosomie – une copie d’un chromosome particulier; aucune monosomie autosomique n’est viable chez l’homme

syndromes cliniquement importants (viables) avec trisomie autosomique chez l’homme

Syndrome de Down

• trisomie du chromosome 21; caryotype 47, XX, +21 (fille) ou 47, XY, +21 (garçon)
• Fréquence 1:600-800 (en raison d’un diagnostic prénatal efficace, la fréquence est diminuée)
• Phénotype:
  • symptômes constants – hypotonie chez les nouveau-nés, retard mental
  • symptômes variables – fissures palpébrales ascendantes, visage plat, sangle cervicale, dysplasie des oreilles, occiput plat, pli palmaire unique, épicanthus, macroglossie, mains courtes et larges, brachydactylie, hypogénitalisme masculin
  • L’espérance de vie est limité de manière variable par: malformations cardiaques congénitales, anomalies d’autres organes, anomalies du système immunitaire, maladie d’Alzheimer, leucémie

Syndrome de Patau

• trisomie du chromosome 13; caryotype 47, XX, + 13 ou 47, XY, + 13
• Fréquence 1: 15 000-20 000
• Phénotype:
  • retard de développement sévère, malformations cardiaques congénitales , anomalies urogénitales, microcéphalie, craniosynostose, malformations du SNC, microphtalmie (rarement cyclopie), fente palatine, fente labiale, oreilles malformées, polydactylie
  • Espérance de vie: env. 1 mois

Syndrome d’Edwards

• trisomie du chromosome 18; caryotype 47, XX, + 18 ou 47, XY, +18
• Fréquence 1:5 000-10 000
• Phénotype:
  • retard de développement sévère, incapacité à prospérer, malformations cardiaques congénitales, malformations rénales, oreilles malformées, ongles hypoplastiques, chevauchement des doigts, micrognathie, occiput proéminent, pedes equinovares (pied bot), microcéphalie
  • Espérance de vie: env. 1 an

Dépistage et diagnostic prénataux (voir questions No. 127 – Dépistage prénatal des erreurs innées de développement; N ° 129 – Diagnostic prénatal des aberrations chromosomiques, possibilités de prévention; N ° 130 – Diagnostic prénatal des erreurs innées de développement, possibilités de prévention)