Alkaptonuria és ochronosis
mi az alkaptonuria és ochronosis?
az Alkaptonuria egy ritka genetikai betegség, amelyet a vizeletürítés jellemez, amely állva maradva feketévé válik. Az állapot legkorábbi jele általában a csecsemők pelenkáiban vagy pelenkáiban található sötét festés.
felnőtteknél a legnyilvánvalóbb jel a fül porc megvastagodása és kék-fekete elszíneződése. A kötőszövetnek (beleértve a csontot, a porcot és a bőrt) a sárga vagy okker színű pigment lerakódása által okozott kék-fekete elszíneződését ochronosisnak nevezzük.
mi okozza az alkaptonuriát és az ochronózist?
az Alkaptonuria egy autoszomális recesszív öröklött rendellenesség, ami azt jelenti, hogy két abnormális génre van szükség (mindegyik szülőtől egy) a betegség kialakulásához. A hiba miatt a szervezet nem termel elegendő mennyiségű homogentizinsav-oxidáz nevű enzimet. Ez az enzim általában lebontja a tirozin metabolizmusának toxikus melléktermékét, az úgynevezett homogentizinsavat. Bár ennek egy része a vizelettel ürül, kis mennyiségek maradnak a testben, és lassan és fokozatosan lerakódnak a csontokban és a porcokban, ahol pigmentált polimer anyaggá alakul.
az Ochronosist külső tényezők is okozhatják. Ezek a következők lehetnek:
- olyan gyógyszerek, mint a kinakrin és a kinin
- fenol (karbonsav) lerakódások, amelyeket a múltban a lábfekélyek kezelésére használtak
- ritkán, a hidrokinon túlzott használata (ebben az esetben a porc nem érintett).
az Alkaptonuria genetikája*
melyek az Alkaptonuria és az ochronosis klinikai jellemzői?
a legtöbb betegnek nincsenek tünetei a gyermekkorban vagy a korai felnőttkorban, és csak a 40 éves koruk eléréséig jelentkeznek a betegség egyéb jelei. Az egyik legkorábbi jel a fül porc megvastagodása (a pinna érezhetően megvastagodott és rugalmas). Ezenkívül a bőr kék-fekete színűvé válik. A fülzsír gyakran vörösesbarna vagy jet-fekete. A betegek fokozatosan ízületi fájdalmakban szenvednek, ami arthropathiához (duzzanattal és megnagyobbodott csontokkal jellemzett ízületi betegség) vezet. Számos testrész érintett a csontokban és porcokban lévő pigmentlerakódások felhalmozódása miatt.
- az alsó hát, a térd, a váll és a csípő csontjai és porcai a leginkább érintettek. Először a betegek szenvednek derékfájás merevség, majd a térd, a váll és a csípő fájdalom a következő 10 évben. A porc törékennyé válik, és könnyen szétszakadhat. Bizonyos esetekben ez gerincsérülésekhez vezet, például prolapsed intervertebrális lemezekhez.
- a légcső (légcső), a gége (hangdoboz) és a hörgők (légutak a tüdőbe) körüli lerakódások légszomjat és légzési nehézséget okozhatnak.
- a szív és az erek körüli lerakódások meszesedhetnek (megkeményedhetnek), és atheroscleroticus plakkokhoz (kemény foltok az artériákban) vezethetnek.
- a szem sclera pigmentációja általában korán jelentkezik. Ez nem befolyásolja a látást, de barna vagy szürke lerakódásként jelenik meg a szem felületén.
- a bőr színváltozása leginkább a napsugárzásnak kitett területeken és a verejtékmirigyeken figyelhető meg. A leginkább érintett területek közé tartozik az arc, a homlok,a hónalj és a nemi szervek. A bőr kék-fekete foltos elszíneződést kap. Az előállított verejtékről kiderült, hogy megfesti a ruhákat. Néha a körmök hatással lehetnek, és külön barna színt kapnak.
Ochronosis a hidrokinon hosszú távú alkalmazását követően
mi az alkaptonuria kezelése?
az Alkaptonuria egész életen át tartó betegség. Az állapotra nincs gyógymód. Ha az alkaptonuriát az élet korai szakaszában diagnosztizálják, ésszerű, hogy a betegek alacsony fehérjetartalmú étrendet kapjanak. Ez csökkenti a fenilalanin és tirozin aminosavak bevitelét, ami viszont csökkenti a termelt homogentizinsav mennyiségét. Bár nem bizonyított, ez potenciálisan elkerülheti vagy minimalizálhatja a szövődményeket az élet későbbi szakaszában.
A C-Vitamin lassítja a homogentizinsav átalakulását a porc és a csont polimer lerakódásává. Legfeljebb 1 g/nap adag ajánlott idősebb gyermekek és felnőttek számára. A nitizinont, egy enzimgátlót, amely közvetíti a homogentizinsav képződését, korlátozott kísérleti kezelésekben alkalmazzák.
a várható élettartam normális, bár a betegeknél fokozott lehet a szívbetegségek kockázata, és gerinc -, csípő -, térd-és vállízületi problémák esetén műtéti kezelésre lehet szükség.
az exogén bőr ochronosist sikeresen kezelték lézerrel.