Autoszomális aneuploidiás szindrómák emberben

aneuploidia – a kromoszómaszám változása kevesebb, mint egy teljes készlet,általában 1. kromoszóma

triszómia – az adott kromoszóma három példánya

Monoszómia – az adott kromoszóma egy példánya; az autoszomális monoszómia nem életképes emberben

klinikailag fontos (életképes) szindrómák autoszomális triszómiával emberben

Down-szindróma

• a 21. kromoszóma triszómiája; kariotípus 47, XX,+21 (lány) vagy 47, XY,+21 (fiú)
• frekvencia 1:600-800 (a hatékony prenatális diagnosztika miatt a gyakoriság csökken)
• fenotípus:
  • állandó tünetek-hypotonia újszülöttekben, mentális retardáció
  • változó tünetek-felfelé irányuló palpebrális repedések, lapos arc, nyakheveder, fül diszplázia, lapos nyakszirti, egyetlen palmáris gyűrődés, epicanthus, macroglossia, rövid és széles kezek, brachydactyly, férfi hipogenitalizmus
  • a várható élettartamot változatosan korlátozza: veleszületett szívhibák, más szervek hibái, immunrendszerhibák, Alzheimer-kór, leukémia

Patau-szindróma

• a 13.kromoszóma triszómiája; 47. kariotípus,XX,+13 vagy 47,XY,+13
• frekvencia 1:15 000-20 000
• fenotípus:
  • súlyos fejlődési retardáció, veleszületett szívhibák, urogenitális hibák, mikrocefália, craniosynostosis, központi idegrendszeri rendellenességek, microphtalmia (ritkán ciklopia), szájpadhasadék, ajakhasadék, rosszul formált alacsonyan beállított fülek, polydactyly
  • várható élettartam: kb. 1 hónap

Edwards-szindróma

• a 18.kromoszóma triszómiája; 47-es kariotípus,XX,+18 vagy 47,XY,+18
• 1. gyakoriság:5 000-10 000
• fenotípus:
  • súlyos fejlődési retardáció, boldogulás elmulasztása, veleszületett szívhibák, vesefunkciók, rosszul formált alacsony fül, hipoplasztikus körmök, átfedő számjegyek, micrognathia, kiemelkedő nyakszirt, pedes equinovares (dongaláb), mikrocefália
  • várható élettartam: kb. 1 év

prenatális szűrés és diagnosztika (lásd a nem. 127-A veleszületett fejlődési hibák prenatális szűrése; No. 129-a kromoszóma-rendellenességek prenatális diagnosztikája, a megelőzés lehetőségei; No. 130-A veleszületett fejlődési hibák prenatális diagnosztikája, a megelőzés lehetőségei)