Splenomegaliával és diffúz lymphadenopathiával jelentkező idiopathiás Livedo Racemosát
A Sneddon szindrómát (SS) először 1965-ben írták le perzisztens livedo racemosában és neurológiai eseményekben szenvedő betegeknél.1 Mivel az SS egyéb megnyilvánulásai nem specifikusak (például magas vérnyomás, szív valvulopathia, artériás és vénás elzáródás), a diagnózis gyakran késik. Sok olyan beteg, aki prodromális neurológiai tüneteket, például fejfájást, depressziót, szorongást, szédülést és neuropathiát tapasztal, gyakran jelentkezik az orvosnál az ischaemiás agyi megnyilvánulások kialakulása előtt2, de ritkán kapja meg a helyes diagnózist. Az agyi okklúziós események általában 45 évesnél fiatalabb betegeknél fordulnak elő, és átmeneti ischaemiás roham, stroke vagy intracranialis vérzés formájában jelentkezhetnek.3 a betegség gyakoribb a nőknél, mint a férfiaknál (2:1 arány). Az SS pontos patogenezise még nem ismert, és bár a szisztémás lupus erythematosustól és más antifoszfolipid rendellenességektől elkülönült entitásnak tekintik, feltételezik, hogy egy immunológiai diszfunkció károsítja az érfalakat, ami trombózishoz vezet.
az SS-hez kapcsolódó Bőrmegállapítások kis – közepes méretű dermális-szubdermális artériákat tartalmaznak. A kórszövettan néhány betegnél az endothelium és a fibrin lerakódások proliferációját mutatja, majd az érintett artériák obliterációját.4 sok betegnél, beleértve a betegünket is, az érintett bőr kórszövettani vizsgálata nem mutat specifikus rendellenességeket.1 Zelger et al5 antifoszfolipid-negatív SS-betegek sorozatában számoltak be a hisztopatológiai bőresemények sorrendjéről. A szerzők arról számoltak be, hogy csak a dermis-subcutis csomópontban lévő kis artériák érintettek, és az endothel diszfunkció progresszióját figyelték meg. A szerzők úgy vélték, hogy az érintett artériák fibrin elzáródása előtt számos nem specifikus szakasz volt.5 Az I. stádium a nem specifikus perivaszkuláris limfocita infiltrációval rendelkező endothel sejtek lazítását jelentette perivaszkuláris gyulladással és limfocita infiltrációval, amelyek a betegség elsődleges mozgatórugói voltak.5,6 úgy gondolják, hogy ez a szakasz rövid életű, ezért az oka annak, hogy sok éven át észrevétlenül maradt az SS-betegeknél. A II-IV.szakasz fibrin lerakódás és elzáródás útján halad.5 Az I-II. szakasz szövettani jellemzőit nem jelentették az SS késői diagnózisa miatt. Az I. stádiumú betegek általában a tünetek átlagos időtartama 6 hónap, kevés neurológiai tünettel, a leggyakoribb a lábak paresztéziája.5
esettanulmány
egy 37 éves nőt, akinek bal oldali epigasztrikus érzékenysége és a számítógépes tomográfián látható splenomegalia volt, hematológus utalt a 9 hónapos időtartamú retikuláris kiütés értékelésére a szárny bal oldalán, a fokális melanoderma feltételezett diagnózisával. Kórtörténete figyelemre méltó volt a veleszületett kamrai septum defektus és az aorta coarctatiója, valamint az endometriózis, a myalgia és az ízületi merevség miatt, amelyek mind az elmúlt évben alakultak ki. Kórtörténete figyelemre méltó volt a nephrolithiasis, az irritábilis bél szindróma és a krónikus sinusitis, valamint a pszichiátriai depresszió és a szorongásos rendellenességek esetében is. Nemrégiben mérsékelt hipertóniát diagnosztizáltak nála, és az elmúlt néhány évben nehézségekbe ütközött, 3 egymást követő vetéléssel az első trimeszterben. A neurológiai tünetek közé tartozott a lábfej neuropátiája, a lábak időszakos paresztéziája és a krónikus migrénes fejfájás története több hónapig.
a bőrgyógyászati vizsgálat egy enyhén túlsúlyos nőt tárt fel, akinek a törzs felső és alsó részének bal oldalán 25 db 30 cm-es, sötét, erythemás, szabálytalan, hálószerű mintázata volt (1.ábra). Az extenzív livedo racemosa-t a hőmérséklet változása nem változtatta meg, és több mint 9 hónapig nem változott. Pruritusra vagy fekélyre utaló jeleket nem észleltek, és a livedo racemosa területeinek tapintása enyhén érzékeny volt.
1.ábra. Livedo racemosa bemutató, mint egy netlike violaceous minta a bal oldalon a törzs mérési 25 30 cm.
2 három 4 mm-es biopsziát végeztünk. Az első a violaceous mintán belüli területeket célozta meg, míg a második a normál szövetek területeit célozta meg a foltos területek között. Mind a 6 minta felületes perivaszkuláris limfocita infiltrációt mutatott, vasculitis vagy kötőszöveti betegség bizonyítéka nélkül. Az erek nem mutattak mikrotrombit vagy környező fibrózist. Az epidermiszben nem azonosítottak eozinofileket. Nem volt bizonyíték a megnövekedett dermális mucin. Mind a felszíni, mind a mély érrendszeri plexusok nem voltak figyelemre méltóak, és nem mutattak bizonyítékot a falak károsodására (2.ábra).
2.ábra. A törzs bal oldalán végzett lyukasztásos biopszia fokális melanodermát és ritka felületes perivascularis lymphocytás infiltrátumot mutatott vasculitis, microthrombi vagy fibrin lerakódás nélkül(H& e, Eredeti nagyítás (20)).
a livedo racemosa egyéb lehetséges okainak kizárására teljes vérsejtszámot, átfogó metabolikus panelt, véralvadási profilt, lipáz tesztet, vizeletvizsgálatot, szerológiai vizsgálatot és immunológiai vizsgálatot végeztek. A lipáz referencia tartományon belül volt. A teljes vérsejtszám enyhe vérszegénységet mutatott, míg a többi érték a referencia tartományon belül volt. Az immunológiai vizsgálat magában foglalta az SJ XXL-Gren-szindróma a antigént, az SJ XXL-Gren-szindróma b antigént, az antikardiolipin antitesteket és az antinukleáris antitesteket, amelyek mind negatívak voltak. A családi anamnézis figyelemre méltó volt a szisztémás lupus erythematosusban és Crohn-betegségben szenvedő első fokú rokonok esetében.
a számítógépes tomográfia feltárta a lép megnagyobbodását, valamint a periaortic, portacaval és porta hepatis lymphadenopathiát. A laboratóriumi eredmények és a klinikai megjelenés, valamint a beteg kórtörténete alapján a kizárás diagnózisa idiopátiás livedo racemosa volt, ismeretlen progresszióval teljes értékű SS-re. A beteg nem felelt meg az SS jelenlegi diagnosztikai kritériumainak, és immunológiai vizsgálatai nem erősítették meg a jelen lévő antitesteket, de a reticuloendothelialis rendszer bevonása olyan antitestek termelésére mutatott rá, amelyek laboratóriumi vizsgálatokkal még nem voltak kimutathatók.