筋強直性ジストロフィー2型（DM2）

筋強直性ジストロフィーは、最も一般的な成人筋ジストロフィーです。 複数の臓器系が影響を受けるが、異なる個人では程度が異なる。 最も一般的に影響を受けるシステムは、骨格筋、心臓、中枢神経系、消化管、および内分泌系です。 この障害はさらに、筋強直性ジストロフィー1型と2型（それぞれDM1とDM2）の二つの異なるエンティティに細分されています。DM2は、DM1を有すると考えられる一部の患者がDMPK遺伝子のCTGリピート拡大であるDM1を引き起こす遺伝的変異を有していないことが発見された後、1994年に最初に記載された（Ricker et al.、神経学、1994年）。 その代わりに、それらは、ＣＮＢＰ遺伝子において、異なる染色体上で独特のＣＣＴＧ反復拡大を有することが示された（Ｒａｎｕｍ ｅ ｔ ａ ｌ． ら，ｎａｔｕｒｅ，１ ９ ９ ８，Ｌｉｑｕｏｒｉ ｅ ｔ ａ ｌ．、科学、2001）。 このグループの患者は、筋力低下および筋緊張症（筋肉を弛緩させることが困難）が存在するが、最も影響を受けた筋肉は肩および腰などの体の中心に近 彼らはまた、はるかに軽度の症状を有する傾向があった（Ricker et al. ら、ｎｅｕｒｏｌｏｇｙ，１ ９ ９ ４，Ｕｄｄら、ｎｅｕｒｏｌｏｇｙ，１ ９ ９ ４．,Neuromuscul Disord,1997)。 これらの理由から、DM2は現在、別個のエンティティとして認識され、さらにDM病理は、拡張された繰り返しからの機能獲得メカニズムによって引き起こDM2の真の有病率を確認することは困難でした。

ヨーロッパの人口研究では、1,830人に1人から8,000人に1人までの有病率の推定値と矛盾する結果が得られている（Suominen、Eur J Human Genet、2011）。 米国の人口内で正式な調査は完了していませんが、事例証拠はDM2がDM1よりもはるかに少ない頻度で存在することを示唆しています（Thornton、Neurol Clin、2014）。 それにもかかわらず、米国の病気の有病率は病気およびそれに続く誤診の異質性のために多分過小評価されています。 一つの分析は、すべてのDM2患者の最大3分の1が、変性関節疾患、線維筋痛症、および多発性硬化症などの他の状態と誤診されていたことを示した（Hilbert et al.,J Neurol,2013),これは、14年の診断の平均遅延をもたらしました.