Alkaptonuriaとochronosis

うalkaptonuriaとochronosis?アルカプトン尿症は、放置すると黒くなる尿を通過させることを特徴とするまれな遺伝性疾患である。 条件の最も早い印は通常幼児のおむつかおむつで見つけられる暗い汚損です。

成人の最も明白な徴候は、耳軟骨の肥厚および青黒色の変色である。 黄色または黄土色の色素の沈着によって引き起こされる結合組織（骨、軟骨、および皮膚を含む）のこの青黒色の変色は、黄褐色と呼ばれる。

アルカプトン尿症と黄経症の原因は何ですか？アルカプトン尿症は常染色体劣性遺伝性疾患であり、これは2つの異常遺伝子（各親から1つ）がこの疾患を有するために必要であることを意味する。

欠陥によりボディはhomogentisic酸のオキシダーゼと呼出される酵素の不十分な量を作り出します。 この酵素は、通常、ホモゲンチシン酸と呼ばれるチロシン代謝の有毒な副生成物を分解する。 これのいくつかが尿で排泄されるが、少量はボディに残り、ゆっくりそして漸進的に着色された重合体材料に回る骨および軟骨で沈殿させて得

Ochronosisはまた、外部薬剤によって引き起こされる可能性があります。 これらには以下が含まれます：

• キナクリンやキニーネなどの薬
• 過去に脚潰瘍を治療するために使用されていたフェノール（カルボン酸）の沈着物
• まれにハイドロキノンの過剰使用（この場合、軟骨は影響を受けない）。li>

アルカプトン尿の遺伝学*

*画像礼儀遺伝学4メディックス

アルカプトン尿症とオクロノーシス？

ほとんどの患者は、小児期または成人初期の生活を通して症状を示さず、40代に達するまでは、他の徴候が現れ始めることはありません。 最も初期の徴候の1つは、耳軟骨の肥厚である（耳介は著しく肥厚し、柔軟であると感じる）。 さらに、皮膚は青黒の色に変わります。 耳垢はしばしば赤褐色または漆黒です。 次第に患者は関節症（膨張および拡大された骨によって特徴付けられる共同病気）の原因となる痛む接合箇所に苦しみます。 多くの身体部分は骨および軟骨の顔料の沈殿物の集結が影響を受けた原因になります。腰、膝、肩、腰の骨と軟骨が最も影響を受けます。

• 骨と軟骨が最も影響を受けます。
  • 骨と軟骨が最も影響を受けます 最初に患者は次の10年にわたる膝、肩およびヒップの苦痛に先行している剛さの腰痛に苦しみます。 軟骨は脆くなり、容易に分解することができます。 場合によってはこれは脱出した椎間板のような背骨の傷害の原因となります。
  • 気管（気管）、喉頭（ボイスボックス）、気管支（肺への空気通路）の周りに沈着すると、息切れや呼吸困難を引き起こす可能性があります。
  • 心臓や血管の周りの沈着物は石灰化（硬化）し、アテローム性動脈硬化プラーク（動脈の硬い斑点）につながる可能性があります。
  • 眼の強膜の色素沈着は、通常、早期に起こる。 これは視野に影響を与えませんが、目の表面の茶色か灰色の沈殿物として現われます。
  • 肌の色の変化は、太陽にさらされた地域や汗腺が見られる地域で最も顕著です。 最も影響を受けた区域は頬、額、脇の下および生殖の地域を含んでいます。 皮膚は青黒色の斑点状の変色を起こす。 生産された汗は衣服を汚すことが判明しています。 時々釘は影響を受け、明瞭な茶色を回すことができる。

  ハイドロキノンの長期使用に続くOchronosis

  アルカプトン尿症の治療法は何ですか？

  アルカプトン尿症は生涯にわたる疾患である。 条件のための治療がありません。 Alkaptonuriaが生命に早く診断されれば患者が低蛋白の食事療法を持つことは適度です。 これはアミノ酸のフェニルアラニンおよびチロシンの摂取量を減少させ、これは次に産生されるホモゲンチジン酸の量を減少させる。 証明されていないが、これは潜在的に生命の複雑化を後で避けるか、または最小にすることができる。

  ビタミンCは、軟骨および骨の高分子沈着物へのホモゲンチシン酸の変換を遅くすることが見出されている。 年長の子供や大人には、最大1g/日の用量が推奨されます。 ホモゲンチシン酸の形成を仲介する酵素阻害剤であるニチシノンは、制限された実験的治療に使用されている。

  平均余命は正常ですが、患者は心臓病のリスクが高く、脊椎、股関節、膝および肩関節の問題に対して外科的治療を必要とする場合があります。

  外因性の皮膚のochronosisはレーザーによって首尾よく扱われました。