Autosomal aneuploidi syndromer hos mennesker
Aneuploidi – endring i kromosomnummer med mindre enn et komplett sett, vanligvis ± 1 kromosom Trisomi – tre kopier av bestemt kromosom Monosomi – en kopi av bestemt kromosom; ingen autosomal monosomi er levedyktig hos mennesker Klinisk viktige (levedyktige) syndromer med autosomal trisomi hos mennesker …