Autosomal aneuploidi syndromer hos mennesker

Aneuploidi – endring i kromosomnummer med mindre enn et komplett sett, vanligvis ± 1 kromosom

Trisomi – tre kopier av bestemt kromosom

Monosomi – en kopi av bestemt kromosom; ingen autosomal monosomi er levedyktig hos mennesker

Klinisk viktige (levedyktige) syndromer med autosomal trisomi hos mennesker

Downs syndrom

• trisomi av kromosom 21; karyotype 47,xx,+21 (Jente) Eller 47,xy,+21 (gutt)
• frekvens 1:600-800 (på grunn av effektiv prenatal diagnostikk frekvensen er redusert)
• Fenotype:
  • konstante symptomer – hypotoni hos nyfødte, mental retardasjon
  • variable symptomer – upslanting palpebral sprekker, flat ansikt, nakke webbing, dysplasi av ører, flat nakke, enkelt palmar krøll, epicanthus, makroglossi, korte og brede hender, brachydactyly, mannlig hypogenitalisme
  • forventet levealder er begrenset variabelt av: medfødte hjertefeil, defekter i andre organer, immunsystemdefekter, Alzheimers sykdom, leukemi

Patau syndrom

• trisomi av kromosom 13; karyotype 47,XX,+13 eller 47,XY,+13
• Frekvens 1:15 000-20 000
• Fenotype:
  • alvorlig utviklingshemming, medfødte hjertefeil, urogenitale defekter, microcephaly, craniosynostosis, cns misdannelser, mikroftalmi (sjelden cyclopia), ganespalte, leppe, misdannede lav-set ører, polydactyly
  • forventet levetid: ca. 1 måned

Edwards syndrom

• trisomi av kromosom 18; karyotype 47,XX,+18 eller 47,xy,+18
• Frekvens 1:5 000-10 000
• Fenotype:
  • alvorlig utviklingshemming, manglende evne til å trives, medfødte hjertefeil, nyrefeil, misdannede lavsett ører, hypoplastisk negler, sifre overlappende, mikrognati, fremtredende nakkepute, pedes equinovares (clubfoot), mikrocefali
  • forventet levetid: ca. 1 år

prenatal screening og diagnostikk (se spørsmål Nr. 127-Prenatal screening av medfødte utviklingsfeil; Nummer 129-Prenatal diagnostikk av kromosomale avvik, muligheter for forebygging; Nummer 130-Prenatal diagnostikk av medfødte utviklingsfeil, muligheter for forebygging)