Bilaterale juvenile grå stær kan være tidlig tegn på lipid lagring sykdom

du har lagt til varslene dine. Du vil motta en e-post når nytt innhold er publisert.
Klikk her For Å Administrere E-Postvarsler
Tilbake til Healio

Kirurger bør være oppmerksomme ved behandling av bilaterale juvenile grå stær at disse grå stær kan være de første tegn på en svekkende lipid lagring sykdom, cerebrotendinous xanthomatosis. «hvis noen opererer på disse kataraktene og ikke prøver å finne ut om tilstanden er relatert til cerebrotendinøs xanthomatose, kan pasienten ha alvorlig progresjon som utvikler seg mentalt og nevrologisk 30 til 40 år senere,» SA OSN Pediatrics / Strabismus Styremedlem Roberto Warman, MD. «Da er det ingen behandling.»Cerebrotendinøs xanthomatose (CTX) er en autosomal recessiv lipidlagringssykdom som rammer tre til fem personer per 100.000, Sa Warman.

sykdommen er forårsaket av mutasjoner I CYP27A1-genet, som forhindrer enzymet sterol 27-hydroksylase fra å bryte ned kolesterol og danne chenodeoxycholsyre, en gallesyre. «hvis du ikke har , blir kolesterolet omdannet til noe som kalles kolestanol. Det er kolestanol som er problemet. Det akkumuleres i mage-tarmsporet, øyets objektiv og nervesystemet,» Sa Warman. «Når kolestanol akkumuleres i øyets objektiv, går kataraktene relativt raskt for å redusere synet.»

Identifisere sykdommen

et av de tidligste tegnene på CTX er bilaterale juvenile grå stær. «den største måten at oftalmologer kan bidra til å identifisere sykdommen, er å huske på at det ikke er så mange årsaker til bilaterale oppkjøpte juvenile grå stær,» SA OSN Pediatrics/Strabismus Styremedlem Erin D. Stahl, MD. «Når du har bilaterale juvenile oppkjøpte grå stær, så er det et rødt flagg at noe uvanlig skjer fordi det ikke er så mange forhold som forårsaker dem. Problemet er at senere i livet, vanligvis i tenårene eller 20-årene, fortsetter pasientene å begynne å ha sykdommen betydelig innvirkning på mental funksjon og nevrologisk funksjon. På det tidspunktet reverserer behandlingen ikke symptomene.»

når en oftalmolog ser en pasient med bilaterale juvenile grå stær, er videre undersøkelse berettiget, ifølge Warman. «hvis oftalmologer ser bilaterale juvenile grå stær, og de ikke skyldes kroniske steroider, diabetes, infeksjon eller betennelse, bør de spørre om kronisk diare i barndommen. Folk har en tendens til å huske det fordi det er åpenbart og det varer i flere måneder,» Sa Warman.

» kan identifiseres tidlig med utbruddet av diare, men mer sannsynlig med utbruddet av grå stær. Pasienter kan behandles, og alle nevrologiske følger kan unngås, » Sa Stahl.

Ledelse

for pasienter med bilaterale juvenile grå stær og en historie med infantil kronisk diare, er neste trinn i ledelsen å fjerne grå stær og deretter sjekke pasientens kolestanolnivå. «for de barna som utvikler bilaterale oppkjøpte katarakter senere i barndommen, bør de få kolestanol kontrollert. Det er en relativt billig test, rundt $100. Det er en blod-eller urintest. Hvis de har et høyt nivå av kolestanol, kan de fortsette å teste FOR CTX, » Sa Stahl.

noen testsentre I USA inkluder Oregon Health & Science University I Portland, Oregon; Kennedy Krieger Institute I Baltimore; Og Emory Genetics Laboratory I Decatur, Georgia, Sa Warman. «Når en kataraktkirurg lærer at pasienten har CTX og pasienten har startet medisinering, er den nevrologiske tilstanden 100% forebyggbar,» Sa Warman. «Vi prøver egentlig bare å gjøre det kjent. «- Nhu Te

du har lagt til varslene dine. Du vil motta en e-post når nytt innhold er publisert.
Klikk her For Å Administrere E-Postvarsler
Tilbake til Healio