Diagnostisering Av En Sjelden Hudforstyrrelse med En Felles Sjefsklage

en 29 år gammel mann presentert for vår institusjon med hovedklagen av alvorlig smerte forbundet med callusdannelse på plantaraspektet av føttene bilateralt. Han hadde også problemer med langstrakte, fortykkede negler som gni på skoene og forårsaker smerte.Pasienten uttalte at han har hatt calluses og blemmer siden han var barn, men har ikke fått behandling tidligere. Han nektet å ha noen lesjoner på hendene eller noe annet område av kroppen. Pasienten jobbet som budbringer og i et lagringsanlegg, og krevde at han skulle være på føttene i lange perioder. På grunn av smertene, han var ikke i stand til å fortsette å jobbe, og i stedet fikk økonomisk støtte fra sin søster.

pasientens tidligere medisinske historie var bemerkelsesverdig for trøst. Han benektet alle psykiske lidelser. Pasienten hadde en nåværende historie med ulovlig narkotikabruk og tobakksbruk. Hans familiehistorie var unremarkable. Han var uvitende om andre familiemedlemmer hadde en historie med overdreven callusdannelse og fortykkede negler.

pasientens fysiske eksamen avslørte en sunn utseende mann. Pedalpulser var palpable bilateralt med umiddelbar kapillærpåfylling til sifrene. Varicosities var tilstede i ankelområdet bilateralt. Den nevrologiske eksamen med en 10 gram monofilament viste en intakt beskyttende følelse. Hans dype senereflekser var 2 + bilaterale og symmetriske.den dermatologiske undersøkelsen avslørte omfattende hyperkeratotisk vev på alle plantarvektbærende overflater av foten bilateralt. Plakkene av hyperkeratose var gule med omkringliggende mildt erytem. Det var også hyperkeratotisk vev med macerasjon tilstede ved høyre første mellomrom. Ingen vesikkelformasjon, grop eller gråt var tydelig. Tåneglene var langstrakte, fortykkede og dystrofiske bilateralt. Hans negler var også tykkere og dystrofiske. Det var smerte med palpasjon av hyperkeratotiske lesjoner av foten bilateralt.

Viktige Spørsmål å Vurdere

1. Hva er de viktigste egenskapene til denne tilstanden?
2. Hva er den mest sannsynlige diagnosen?
3. Hva er din differensialdiagnose?
4. Hvordan kan man gjøre en endelig diagnose?
5. Hva er behandlingen?

Svare På De Viktigste Diagnostiske Spørsmålene
1. Smertefull plantar hyperkeratose, spiker dystrofi (kan påvirke tær og fingre), palmar keratoderma, blemmer i føttene, oral leukokeratose, follikulær hyperkeratose, hyperhidrose, natal tenner ved fødselen, cyster,heshet
2. Pachyonychia congenita
3. Plantar verrucae, palmoplantar keratoderma, psoriasis, tinea pedis og onychomycosis
4. Genetisk testing
5. Det finnes ingen spesifikk behandling for pachyonychia congenita. Mekanisk debridement regelmessig er nødvendig for å lindre smerte. Bruk av keratolytika, retinoider, mutasjonsspesifikke små interfererende rna (siRNA) injeksjoner og rapamycin kan være gunstig. For smerter forbundet med dystrofiske tånegler, inkluderer behandlinger debridement og tynning, eller en total matrixektomi som en siste utvei.

Nøkler Til Differensialdiagnose
differensialdiagnose forbundet med smertefulle hyperkeratotiske vises lesjoner på plantar foten og tilhørende spiker patologi inkluderer plantar verrucae (vorter), palmoplantar keratoderma, psoriasis, tinea pedis og onychomycosis.

Plantar verrucae er et humant papillomavirus (HPV) som finnes på plantarfoten. DET er oftest resultatet AV HPV serotypene 1, 2, 4 og 63. Immunkompromitterte individer er spesielt utsatt og traumatisert hud skaper portaler for oppføring. Lesjonene er hyperkeratotiske, hudfargede papulonoduler eller plakk med svarte prikker som er tromboserte kapillærer på plantaroverflaten av foten. Disse lesjonene kan variere i størrelse fra noen få millimeter til flere centimeter i diameter. Lesjonene kan være smertefulle og bløde, eller de kan være asymptomatiske. De har en tendens til å vises på områder av press, men ikke i alle tilfeller. Mange ganger, pasienter tilstede med flere lesjoner som kan være mosaikk i utseende. I motsetning til calluses, er det ingen hudlinjer som strekker seg gjennom lesjonene, og det er mer smerte med medial og lateral klemme versus direkte palpasjon. Behandlingstilbud inkluderer lokal salisylsyre, fluorouracil (Efudex), kryoterapi, bleomycin, cantharidin, laserterapi og eksisjon. Dessverre har plantarvorter en høy gjentakelsesrate, er vanskelig å utrydde raskt, og ingen spesiell behandlingsteknikk synes å være overlegen.

Psoriasis Er en kronisk inflammatorisk sykdom som rammer opptil 5 prosent av befolkningen.1 det er klassifisert som en autoimmun sykdom med genetisk predisponering. Det finnes ingen kur mot sykdommen, men den kan kontrolleres. Psoriasis kan presentere som røde, brune eller gule, litt hevede, veldefinerte flekker med sølvfargede skalaer på en erytematøs base. Lesjoner kan eller ikke kan klø. Psoriasis er mer vanlig hos lyshudede mennesker, og sykdommen kan presentere i alle aldre uten kjønnspreferanser. De fleste tilfeller oppstår hos pasienter yngre enn 30 år. Tilstanden kan vokse og avta med remisjon og forverring.det er mange former for psoriasis, inkludert psoriasis vulgaris (den mer stabile formen), guttate psoriasis (vanligvis følger En Strep infeksjon), pustulær psoriasis (hovedsakelig påvirker palmer og såler), generell fot-og neglepsoriasis og interdigital psoriasis. Behandlingstilbud inkluderer aktuelle steroider, ultrafiolett lys terapi, metotreksat, ciklosporin, retinoider og biologiske.

Palmoplantar keratoderma Er en gruppe lidelser som er preget av fortykning av huden på håndflatene og sålene på føttene. Dette er en funksjon av pachyonychia congenita. Det er arvelige former med bare hudproblemer, arvelige syndromer med palmoplantar keratoderma som en tilhørende funksjon, og oppkjøpte former for palmoplantar keratoderma. Den diffuse arvelige formen presenterer med utbredt fortykket hud over palmer og såler med et tilhørende rødt bånd ved kanten av keratosen. Pasienten kan også ha lesjoner på det dorsale aspektet av føttene og hendene. Overdreven svette og fortykkede negler er også kjennetegn ved sykdommen. Behandlingstilbud inkluderer keratolytika, benzosyre forbindelser og orale retinoider.

Tinea pedis er en dermatofytinfeksjon av sålene og interdigitalområdet på føttene. Dermatofytter bruker keratinaser for å invadere overfladisk keratin i huden og infeksjonen forblir på dette laget. Svampene infiserer epidermis og som svar uttrykker basallaget keratin og huden blir tykk og skjellete. Mokasin typen presenterer som kronisk plantar erytem med skalering og diffus hyperkeratose som kan være asymptomatisk eller pruritisk. Begge føttene er vanligvis påvirket og kan ha sameksisterende onykomykose. Å utføre en hudskraping og analysere prøven under mikroskopet kan hjelpe en til å gjøre den endelige diagnosen tinea pedis. Dette vil bidra til å skille mellom de tre vanligste skaleringsbetingelsene på føttene: eksem, xerose og tinea pedis.

Relevant Innsikt i Pachyonychia Congenita
Pachyonychia congenita er en sjelden hudlidelse forårsaket av mutasjoner i gener uttrykt bare i palmoplantar hud, negl, pilosebaceous enhet og munnslimhinnen. Mutasjoner i flere gener, INKLUDERT KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 OG KRT17, kan forårsake pachyonychia congenita. Alle disse genene gir instruksjoner for å lage keratiner, som er tøffe, fibrøse proteiner. Disse proteinene danner nettverk som gir styrke og elastisitet til vevene som utgjør hud, hår og negler. Mutasjoner i keratingener endrer strukturen til keratinproteiner, og sterke, stabile nettverk i celler utvikler seg ikke.

hudcellene blir skjøre og blir lett skadet, noe som gjør huden mindre motstandsdyktig mot friksjon og traumer. Selv normale aktiviteter som å gå kan føre til at hudceller bryter ned, noe som resulterer i dannelse av alvorlige, smertefulle blærer og calluses. De defekte keratinene påvirker ikke bare huden, de forstyrrer også veksten og funksjonen av celler i hårsekkene og neglene. Opprinnelig klassifisert som en spiker dystrofi, er den mest ødeleggende tilstanden utsøkt smertefull plantar keratoderma. I noen tilfeller er det ingen tilknyttet spikerdystrofi. Mer enn 45 prosent av tilfellene vises uten familiehistorie av pachyonychia congenita.2

basert på pasientens presentere symptomer, den første diagnosen var pachyonychia congenita, men vi har ennå ikke bekreftet dette gjennom genetisk testing. Pasienten returnerer til klinikken på en jevnlig basis for debridement av omfattende callus på plantar aspekt av føttene sammen med neglepleie. Til tider må pasienten plassere sine besøk på grunn av økonomiske begrensninger. Vi har også rådet pasienten til å bruke støttende sko utstyr til enhver tid, slitasje sokker som veke fuktighet og opprettholde en ideell kroppsvekt.Sekundære sopp – og bakterieinfeksjoner er vanlige med pachyonychia congenita. Pasienten har en historie med tinea pedis, som han tidligere har behandlet med antifungal kremer og løsning. Keratolytika har ikke vært gunstig for pasienten. Han har også brukt topisk Diprolen og betametason i det siste, og pasienten sier at han har hatt noen lettelse med sin søknad. Samlet sett er den beste metoden for å kontrollere symptomer hos denne pasienten vanlig debridement.

I Konklusjonen
Gitt den overlappende kliniske presentasjonen med andre genetiske lidelser, kan bare genetisk testing bekrefte diagnosen. The International PACHYONYCHIA Congenita Research Registry (IPCRR) og PACHYONYCHIA Congenita Project (PCC) er programmer som forbinder pasienter, forskere og leger i et forsøk på å hjelpe de med pachyonychia congenita. Gratis genetisk testing er tilgjengelig Gjennom Pachyonychia Congenita-Prosjektet sammen med genetisk rådgivning, og vi vil gi disse ressursene til pasienten vår.

Dr. Med. Lacy er en tredje år bosatt På Maricopa Medical Center I Phoenix.Dr. Fishco Er sertifisert i fotkirurgi og rekonstruktiv bakre fot-og ankeloperasjon av American Board Of Podiatric Surgery. Han er Medlem Av American College Of Foot And Ankle Surgeons, og er et fakultet medlem Av Podiatry Institute. Dr. Fishco er i privat praksis I Anthem, AZ.

1. Parisi R, Symmons DP, Griffiths CE, Ashcroft DM. Global epidemiologi av psoriasis: en systematisk oversikt over forekomst og prevalens. J Investere Dermatol. 2013; 133(2):377–85.
2. Eliason MJ, Leachman SA, Feng BJ, Schwartz ME, Hansen CD. En gjennomgang av klinisk fenotype av 254 pasienter med genetisk bekreftet pachyonychia congenita. J Am Acad Dermatol. 2012;67(4):680-686.