Familiær hypertrofisk kardiomyopati

Mutasjoner i ett av flere gener kan forårsake familiær hypertrofisk kardiomyopati; de mest involverte genene ER MYH7, MYBPC3, TNNT2 og TNNI3. Andre gener, inkludert noen som ikke er identifisert, kan også være involvert i denne tilstanden.

proteinene produsert fra gener assosiert med familiær hypertrofisk kardiomyopati spiller viktige roller i sammentrekning av hjertemuskelen ved å danne muskelcellestrukturer kalt sarkomerer. Sarcomerer, som er de grunnleggende enhetene for muskelkontraksjon, består av tykke og tynne proteinfilamenter . De overlappende tykke og tynne filamentene festes til hverandre og frigjør, noe som gjør at filamentene beveger seg i forhold til hverandre slik at musklene kan trekke seg sammen. I hjertet pumper regelmessige sammentrekninger av hjertemuskelen blod til resten av kroppen.

proteinet produsert FRA MYH7-genet, kalt kardial beta (β)-myosin tung kjede, er hovedkomponenten i det tykke filamentet i sarkomerer. Proteinet produsert FRA mybpc3-genet, hjerte myosinbindende protein C, forbinder med det tykke filamentet, gir strukturell støtte og bidrar til å regulere muskelkontraksjoner.

GENENE TNNT2 og TNNI3 gir instruksjoner for å lage henholdsvis hjerte-troponin t og hjerte-troponin I, som er to av de tre proteinene som utgjør troponinproteinkomplekset som finnes i hjertemuskelceller. Troponin-komplekset forbinder med det tynne filamentet av sarkomerer. Det styrer muskelkontraksjon og avslapping ved å regulere samspillet mellom tykke og tynne filamenter.Det er ukjent hvordan mutasjoner i sarcomere-relaterte gener fører til hypertrofi av hjertemuskelen og problemer med hjerterytme. Mutasjonene kan resultere i et endret sarkomereprotein eller redusere mengden av proteinet. En abnormitet i eller mangel på noen av disse proteinene kan svekke funksjonen av sarkomere, forstyrre normal hjertemuskelen sammentrekning. Forskning viser at hos berørte personer er sammentrekning og avslapning av hjertemuskelen unormal, selv før hypertrofi utvikles. Det er imidlertid ikke klart hvordan disse sammentrekningsproblemene er relatert til hypertrofi eller symptomene på familiær hypertrofisk kardiomyopati.