Fanconi’ s anemi og unilateral thumb polydactyly-ikke gå glipp av det☆

Fanconi ‘ S anemi (FA) er et sjeldent, livstruende arvelig syndrom. Pasienter er vanligvis til stede sent i det første tiåret av livet med aplastisk anemi eller akutt myelogen leukemi. FA-barn har også høy risiko for solide organtumorer, anogenitale plateepitelkreft og endokrinopatier.

disse pasientene kan ha unilaterale radiale abnormiteter, inkludert duplisering av tommelen. Håndkirurger kan bidra til å oppnå tidlig diagnose og bedre overlevelse i denne gruppen ved tidlig henvisning til screening.

i en retrospektiv studie av 202 barn med radiale stråleanomalier sett over en 20 års periode hadde syv barn FA. Av disse syv MED FA hadde fire bilateral tommelhypoplasi og tre hadde ensidige tommelhypoplasi-to ensidige tommelhypoplasi og en tommelhypoplasi. De tre barna med ensidige anomalier ble diagnostisert sent, presentere med benmargssvikt. Alle tre har senere dødd etter sen benmargstransplantasjon.denne studien fremhever sammenhengen mellom ensidige radiale anomalier, inkludert tommel duplisering og FA, og betydningen av tidlig genetisk henvisning for diagnose og overvåking.