Fibrøs dysplasi av rib presentert som en cystisk masse i lungen

Abstract

Fibrøs dysplasi (FD) er en godartet skjelettlidelse som kan påvirke ett ben (monostotisk form) eller flere ben (polyostotisk form). Det er en ikke-arvelig bein sykdom, hvor unormal differensiering av osteoblaster fører til erstatning av normal marg og cancelløs bein av umoden bein med fibrøs stroma. Det er ofte asymptomatisk og oppdages for øvrig på røntgenbilder. Vi rapporterer denne sjeldne lidelsen i en 22 år gammel dame som presenterte oss med hoste og pustenhet. Hennes bryst røntgen viste en cystisk masse som strekker seg inn i brystveggen. På computertomografi-skanning viste massen SEG Å VÆRE FD av den andre ribben. Histopatologi av lesjonen bekreftet diagnosen.

INNLEDNING

Fibrøs dysplasi (FD) Er en ikke-arvelig, skjelettutviklingsabnormalitet, hvor unormal differensiering av osteoblaster fører til erstatning av normal marg og cancelløs bein av umodne vevde bein med fibrøs stroma . Det kan være monostotisk, involverer et enkelt bein, eller polyostotisk, som involverer to eller flere bein. Det kan forekomme i noen bein, men de lange bein; skallen og ribbeina er oftest berørt. Det er vanligvis en tilfeldig imaging funn. Det kan imidlertid være komplisert ved patologisk brudd og sjelden ved ondartet forandring. Det kan også være forbundet med aneurysmale beincyster . I ∼3% av tilfellene kan pasientene også ha endokrine sykdommer, hudpigmentering og tidlig pubertet; de utgjør Sammen McCune-Albright syndrom (MAS) . FD av ribber står for opptil 30% av alle godartede brystveggtumorer, og monostotiske former er omtrent fire ganger mer vanlige enn polyostotiske former. Det er vanligvis tilstede i tredje eller fjerde tiår av livet som en asymptomatisk masse.

SAKSRAPPORT

en 22 år gammel dame presentert med hoste og dyspnø. Hun ble diagnostisert som et tilfelle av bronkial astma. Hennes brystradiografi viste et tilfeldig funn av en cystisk masselesjon med forkalkede marginer i høyre øvre sone som strekker seg utenfor thoraxburet (Fig 1 og 2). En ct-skanning viste en stor veldefinert expansil lytisk lesjon med et heterogent mønster av forbedring med jordglassmatrise og med tykk sklerotisk margin som strekker seg langs lengden av anterolateralt aspekt av den andre ribben på høyre side(Fig. 3). Histologisk besto lesjonen av øseøse og fibrøse komponenter. Den osseous komponenten besto av uorganisert uregelmessig ‘Kinesiske alfabetet’ spicules av vevd bein atskilt med rikelig fiber stroma (Fig. 4). Den fibrøse komponenten var sammensatt av cytologisk blid spindelceller uten atypi av stromale celler(Fig. 5). Hennes kliniske undersøkelse avslørte ikke noen lemdeformitet, skoliose, bekkenskjevhet, ansikts asymmetri eller hudpigmentering. Hennes menstruasjonshistorie avslørte menarche i en alder av 14 år. Hennes skjoldbruskfunksjoner var normale. Serumnivåer av paratyreoideahormon (40 pg / ml) og serumkalsiumnivåer (8,8 mg / dl) var også innenfor normalområdet. Kortisolnivåer i Serum og urin (henholdsvis 12 µ/dl og 45 µ/24 timer) var normale. Serumfosfatnivåene (1,2 mg/dl) ble senket. Veksthormon (GH; 10 ng / ml) og prolaktinnivåer (18 ng/ml) var normale. Alkalisk fosfat (189 E / l), urin nivåer Av n-telopeptid av kollagen (43 F.KR./nM kreatinin), pyridinium kryss-koblinger (123 nmol/mmol kreatinin) og deoksypyridinolin kryss-koblinger (34 nmol/mmol kreatinin) var alle forhøyet. Basert på radiologiske og histologiske funn var endelig diagnose FD av rib. Kirurgi ble anbefalt for kurativ intensjon. Reseksjon av den involverte ribben ble utført med 1 cm klare marginer. Histopatologi av lesjonen viste ingen ondartet forandring. Det var ingen tilbakefall av sykdommen etter 6 måneders oppfølging.

DISKUSJON

FD er preget av progressiv erstatning av normale beinelementer av fibrøst vev og umodent vevd bein. Både monostotisk OG polyostotisk FD er ikke-neoplastiske prosesser assosiert med postzygotisk aktiverende mutasjoner av signaltransduserende g-proteiner kodet AV GNAS1 på kromosom 20, noe som resulterer i oppregulering av syklisk adenosinmonofosfat (cAMP) . Osteoblaster som bærer denne mutasjonen viser økt proliferasjon og upassende differensiering, noe som resulterer i fibrotisk benmatrise . I sin polyostotiske form kan FD være assosiert med MAS (polyostotisk FD, café-au-lait flekker og endokrin dysfunksjon) Og Mazabrauds syndrom (polyostotisk FD og mykvevsmyxomer) . Monostotisk FD er vanligvis asymptomatisk og forårsaker vanligvis ikke signifikant deformitet. Monostotiske lesjoner øker ikke i størrelse over tid, og sykdommen blir inaktiv ved puberteten . De vanligste stedene for involvering inkluderer ribbeina (28%), proksimal femur (23%) og kraniofaciale bein (20%).

bildefunksjonene til FD avhenger av den underliggende histopatologien til en gitt lesjon. I de vanlige røntgenbildene og CT er lesjonene klassisk beskrevet av deres grunnglassutseende preget av en variabel grad av mineralisering med en svak homogen økning i tetthet. Røntgenbilder viser ensidig fusiform forstørrelse av medulla, deformitet med kortikal fortykkelse og økt trabekulasjon. Et karakteristisk ‘ground-glass’ utseende er skapt av blandingen av vevd bein og fibrøse komponenter som erstatter medulærrommet. Flere radiolucente lesjoner består hovedsakelig av fibrøse elementer, mens flere radio-ugjennomsiktige lesjoner inneholder en større andel av vevet bein . Amorft eller uregelmessig forkalkning ses ofte i lesjonen PÅ CT-skanninger. Bein scintigrafi er følsom i identifisering av omfanget av skjelett FD, spesielt i en polyostotisk form . Differensialdiagnosen kan omfatte ossifiserende fibroma, osteom, bencyst, kjempecelletumor eller en malignitet av osseøs opprinnelse . Malign degenerasjon er rapportert å forekomme hos monostotisk FD hos 0,5% av pasientene .

Histopatologisk ser lesjonen seg godt omskrevet og skarpt avgrenset av vertslamellarbenet. Den består av jevnt cellulært fibrøst vev som inneholder en spredning av blid og jevnt spindelceller med sparsom mitotisk aktivitet. Spredt over den fibrøse matrisen er lameller eller avrundede reir av vevd bein uten signifikant osteoblastisk rimming. Det er noen morfologisk variasjon i de vevde beinspikulene. Den klassiske, mest sett mønsteret er at av krøllete, ‘Kinesiske alfabetet’ spicules av vevd bein atskilt med rikelig fibrøs stroma. Mindre vanlig kan det vevde benet deponeres enten i sklerotiske, sammenkoblede lameller, sementoide legemer eller i ordnede og parallelle spikler .Endokrin dysfunksjon kan påvirke sykdommen på forskjellige måter, og det avhenger av den endokrine sykdommen og i hvilken grad den endokrine dysfunksjonen styres. Veslevoksne puberteten, sammen med bukking, kan føre til ekstremt kortvoksthet. Ennå, NÅR gh overflødig følger veslevoksen pubertet, vekst kan være normal, eller overgå forventet høyde . Renal fosfatavfall og hypofosfatemi, på grunn av overproduksjon av fosfat-og vitamin d-regulerende hormon, FGF-23, har vært assosiert med tidligere og flere brudd. Det skyldes antagelig den direkte effekten av hypofosfatemi på hemming av mineralisering i FD, noe som resulterer i lesional osteomalasi . VED FD vurderes sykdomsgraden best ved benskanning, men aktivitet kan også vurderes ved å måle serum – og urinmarkører for benmetabolisme. Disse inkluderer bendannelse markører inkludert alkalisk fosfatase, bein-spesifikk alkalisk fosfatase, osteocalcin, etc., og serum og urin markører For benresorpsjon N-telopeptid av kollagen, pyridinium cross-linker og deoxypyridinoline cross-linker, etc. Generelt er alle markører for benmetabolisme forhøyet i fd parallelt, i forhold til sykdomsaktivitet, og ingen spesifikk analyse er bedre enn en annen . Alvorlighetsgraden av utfallet er proporsjonal med omfanget av bein sykdommen og forening med annen patologi-MAS. Hos pasienter med monostotisk sykdom er den langsiktige prognosen utmerket. BEHANDLING av FD er ikke kodifisert, og generelt bør asymptomatiske og stabile lesjoner enkelt overvåkes. Kirurgi er indisert for bekreftende biopsi, korrigering av deformitet og forebygging av patologisk og / eller utryddelse av symptomatiske lesjoner. Når kirurgi ikke er mulig, og i polyostotisk form, er bisfosfonatbehandling indikert. SELV OM FD er en sykdom i osteoblast, er bisfosfonater, som hemmer osteoklaster, foreslo av to grunner. For det første er det følt at lesjonutvidelse medieres ved osteoklastisk resorpsjon av tilstøtende normalt ben, og at bisfosfonater hemmer dette og dermed stopper lesjonutvidelse. FOR DET ANDRE er FD en beinsykdom med høy omsetning, noen ganger med dramatiske økninger i markører for benomsetning og av og til tegn på økt antall osteoklaster i fd-lesjoner.

vi konkluderer med AT FD av rib kan presentere som en masse i lungen. Kunnskap om de ulike opptredener, komplikasjoner og sammenslutninger AV FD er viktig for å sikre nøyaktig diagnose og riktig ledelse. Vi mener at eksisjon av den involverte ribben bør angis for både kurativ og diagnose hensikt og å utelukke malignitet.

INTERESSEKONFLIKT

ingen oppgitt.

Dette er en av de mest populære variantene i Verden, Og du kan også velge en av de mest populære variantene i verden.

.

;

:

–

. div >

.

.

;

:

–

. >

.

.

;

:

> .

.

;

:

. .

.

;

:

–

. >

.

.

;

:

–

. div >

bar et al.

. 2004 ;

:

–

. dette er en av de mest populære variantene i verden, og du kan også velge å bruke denne funksjonen.

. 2000;

:

–

. .

. 2008 ;

:

–

.

et al.

. 2001 ;

:

–

.