Hva er Duchenne?

Historisk sett overlever de fleste gutter som har det ikke utover midten av tjueårene, og de som gjør det, vil bruke rullestol etter 12 år og oppleve sosial isolasjon. De enkleste oppgavene blir vanskelige, og i de senere stadiene begynner hjerte-og pustemuskulaturen å mislykkes. Nesten 15.000 gutter lever med sykdommen i Usa alene og over 300.000 over hele verden. Uorden kjenner ingen kulturelle, økonomiske eller sosiale grenser.

Muskeldystrofier er en gruppe genetiske lidelser preget av muskel svakhet. Duchenne er den vanligste og mest alvorlige formen, forårsaket av tap av dystrofin, under sarcolemma. De molekylære mekanismene til sykdommen har blitt grundig undersøkt siden oppdagelsen av genet i 1986.

Første tegn på hjertedysfunksjon forårsaket av Duchenne muskeldystrofi oppdages vanligvis i ungdomsårene. Men redusert fysisk aktivitet, selv om rullestol-bundet, kan tillate bedre toleranse for redusert hjertefunksjon.

den gode nyheten er at nye genbaserte terapier nylig har oppstått med kjente fremskritt i bruk av konvensjonelle genutskiftningsstrategier, RNA-basert teknologi og farmakologiske tilnærminger. Spesielt har antisense-mediert exon skipping vist oppmuntrende resultater og holder løfte om behandling av dystrofisk muskel.