K-T Støttegruppe

Klippel-Trenaunay Syndrom

Klippel-Trenaunay Syndrom er preget av en lokalisert eller diffus kapillær misdannelse som ligger over en venøs misdannelse og/eller lymfatisk misdannelse med tilhørende bløtvev og benovervekst (hypertrofi). Kapillær misdannelse er vanligvis betydelig, åreknuter er ofte ganske mange, og bein og bløtvev hypertrofi er variabel. Den berørte lemmen er enten større eller mindre enn den upåvirkede lemmen. Hypertrofi forekommer oftest i nedre lemmer, men kan påvirke armene, ansiktet, hodet eller indre organer. I tillegg eksisterer et bredt spekter av andre skjelett-og hudavvik noen ganger.

K-T er ofte begrenset til en lem, men kan forekomme i flere lemmer og / eller hode-eller trunkområde. Indre organer kan være involvert. Hvert tilfelle Av K-T er unikt og kan vise de ovennevnte egenskapene til forskjellige grader.

Komplikasjoner kan omfatte blødning, cellulitt, venøs trombose, lungeemboli, lymfatiske «blebs», hudbrudd og sårdannelse, vertebral skoliose, gangforstyrrelser, leddskade og kronisk smerte. Problemer med å finne riktig tilpasset klær og / eller sko er vanlig. Tilknyttede abnormiteter som makrodaktyly, lymfødem eller involvering av buk – og bekkenorganene kan også forekomme.

Etiologi

Studier publisert tidlig i 2015 indikerer at EN SOMATISK mutasjon AV PIK3CA-genet er involvert i en gruppe nært beslektede overvekstforhold (K-T, NELLIK, M-CM, FAVA). DISSE er referert TIL SOM PIK3CA Related Overgrowth Spectrum (PROS).

Behandling

det er ingen kjent kur For K – T Syndrom.

Konservativ behandling av symptomene på en tverrfaglig klinikk anbefales. Kompresjonsklær og pumper bidrar til å håndtere effekten av lymfødem og kan bidra til å beskytte lemmen mot traumer. Nylige legemiddelforsøk med Sirolimus har vist seg å være nyttige i noen tilfeller. Laserterapi kan redusere eller eliminere portvin flekker og bidra til å kontrollere lymfatiske blebs. Kirurgiske prosedyrer kan være nødvendig for å debulk overdreven vev, for å utelukke ektatiske vener eller for å korrigere ujevn vekst i lemmer (epifysestans), for eksempel.Beregnet Aksial Tomografi (CAT) Og Magnetisk Resonans Imaging (MRI) skanner, og farge Doppler studier er nyttige for å bestemme omfanget av syndromet og hvordan man best kan håndtere det. Intervensjonsradiologer kan i noen tilfeller utføre minimalt invasiv bildeveiledet behandling av vaskulære og lymfatiske misdannelser, men denne typen terapi utføres best av intervensjonsradiologer med lang erfaring og opplæring innen vaskulære anomalier i en tverrfaglig klinikk.

Terminologi

det medisinske miljøet har til tider forvirret tilstandene Klippel-Trenaunay og Parkes Weber syndromene, ved å bruke begrepet Klippel-Trenaunay-Weber syndrom. Siden slutten av det 20. århundre er det anerkjent At Klippel-Trenaunay og Parkes Weber syndromer er helt forskjellige forhold.Parkes Weber involverer kapillære misdannelser som ligger over venøse og lymfatiske misdannelser, men har også hurtigflytende arterielle misdannelser og shunting. Parkes Weber er forårsaket av germline mutasjoner I RASA1 genet.