En stund tilbake snakket jeg med agroup av unge studenter om evolusjon og naturlig utvalg, og jeg sløste dem om mutasjonens rolle da jeg ble spurt et interessantspørsmål som jeg ikke klarte å svare på.konseptet med mutasjoner kan være vanskelig å forstå, fordi mutasjon høres ut som en virkelig dårlig, og det er det ofte. En mutasjon er i hovedsak en ulykke i dindna, og mens de fleste av dem er ufarlige, har de fleste av resten uheldige bivirkninger. Og likevel er mutasjon en av evolusjonens drivkrefter: naturlig utvalg luker ut de dårlige ulykkene og oppfordrer de gode,og livet endres gjennom generasjonene.som bringer meg til dettespørsmålet jeg ble spurt: er det eksempler på gode mutasjoner hos mennesker?
Flott spørsmål. På den tiden hadde jeg omtrent 20 sekunder å svare, og ingenting kom til meg. Jeg visste at det var eksempler, men ingenting sprang i tankene, og da var tiden min ute, og så klarte jeg ikke å svare på spørsmålet. Det pedagogiske let-downhas plaget meg helt siden. Hver gang jeg lærer om en kul menneskelig mutasjon, Husker jeg den gutten med det spørsmålet. Vel disse dager jeg vet en haug med gode eksempler! Så, nysgjerrig gutt, jeg håper du leser: her er noen av myfavoritt gunstige menneskelige mutasjoner.
det utrolige menneskelige øye. Fra Wikimedia Commons.
Super-vision
Maureen Seaberg sier » du virkelig ikke ønsker å gå klær shopping withme.»Hun har det vanskelig å finne klær med farger som passer. Youmight bli overrasket når du tar henne en stor matchende antrekk bare å ha hershake hodet og insisterer fargene er galt. Det er ikke din feil, du kan bare ikke se som hun kan. Maureen er en mutant, med super-fargesyn.vi mennesker oppfatter farge ved hjelp av spesielle celler i øynene våre kalt kjegler. Vi er trichromats, noe som betyr at vi har tretyper kjegler, hver tilpasset en annen bølgelengde av lys: shortwavelengths (blå), medium bølgelengder (grønn) og lange bølgelengder (rød).Med alle tre, kan vi se om en million nyanser av disse fargene, og allefarger mellom dem. Som du kan forestille deg, er en mutasjon som påvirker kjeglene dine typisk dårlig. En mutasjon i dine røde keglegener kan få deg til å se litt annerledes nyanser av rødt enn de fleste, færre nyanser av rødt, eller til og med ingen rød i det hele tatt(noe som vil gjøre deg til en dikromat,som katter og hunder). Når noen av disse mutasjonene er så dårlige at du merker det, har du fargeblindhet.
men genene for røde og grønne kjegler er På Xchromosome. En mann med fargeblindhet har et defekt gen på hansx-kromosom. En kvinne med fargeblindhet må ha et defekt genpå begge Hennes X-kromosomer (en muchrarer tilstand). Men Maureen er annerledes. Maureen har normale kjegle gener onone Av Hennes X-kromosomer, og litt «forskjøvet» gener på den andre, som betyr at hun har blå, grønn, og røde kjegler, pluss en ekstra type kjegle som plukker opp litt forskjellige nyanser. Hun isa tetrachromat (en tilstand hun deler med noen fugler, fisk og reptiler): hun har fire typer kjegler. Det har vært en god del forskning på retrachromacy hos mennesker, spesielt I det fantastiske tilfellet Concetta Antico, en kunstner hvis gener og kunstnerisk trening kan gi henne den beste fargesynet av noe menneske på rekord. Forskere anslår at denne fire-coned «super-visjon» kan være til stede i en betydelig andel av kvinner, og muligens selv i noen menn. Disse kvinnene ser ikke forskjellige farger enn resten av oss, men de har en synsstyrke som kan skille langt flere nyanser av farge enn vi kan, og de kan også ha forbedret lavt lyssyn. Som en ungflirtatious Charles Xavier kan si, det er en veldig groovy mutasjon.
Naturlig Immunitet
du har sett denne filmen, ikke sant? En slags forferdelig virus rives gjennommenneskelige byer, dreper millioner av mennesker (eller gjør dem til zombier,avhengig av filmen), men vent! Hovedpersonen er immun mot de dødeligevirus! Hvis legene kan få tak i blodet hennes, kan de syntetisere en kur ogspare menneskeheten! Hvorfor er hun immun? Hvor kom immuniteten fra?
først: virus. Et virus getsinto kroppen din, infiserer cellene, dreper dem, og sprer seg til andre celler. Denmenneskelig Immunsviktvirus (HIV), for eksempel, angriper cellene i dinimmunesystem, forårsaker AIDS. I immunsystemet er det en gruppe cellersom har et protein kalt CCR5 påderes overflate. Dette proteinet brukes til å motta signaler fra andre celler iimmunsystem, slik at celler kan kommunisere og jobbe sammen for å bekjempesykdom. MEN MANGE stammer AV HIV har utviklet seg til å bruke dette proteinet til å klinke på og infisere cellene, snu dine egne cellestrukturer mot deg. Men omtrent 1% Av Kaukasiere har en mutasjon som endrer FORMEN AV CCR5-proteinet, noe som betyr at DISSE stammene AV HIV ikke kan gripe tak. Disse menneskene er immun mot DE fleste former FOR HIV, og med liten eller ingen uønskede sideeffekter. Og akkurat som i filmene, har forskere studert dissefolk for å se om de kan bruke kroppene sine som et eksempel for å utvikle måter å bekjempe eller kurere det dødelige viruset.
Andre eksempler:
– en lignende mutasjon kan gi immunitet Mot Ebola.
– Selvfølgelig er det det berømte tilfellet av mutasjonen som beskytter motmalaria hvis du har en kopi av mutasjonen, men forårsaker seglcelleanemi hvis du har to kopier.
– noen nyere forskning har avdekket en genetisk mutasjon som vokter motalzheimers.
Eksemplene ovenfor er sjeldne mutasjoner, bare tilstede i en liten prosentandel av mennesker. La oss se på noen gode mutasjoner som har tatt tak, og bli merutbredt:
Det Tibetanske Platået er det høyeste platået i verden, med gjennomsnittlig
høyde over 15.000 fot. Bilde Fra Wikimedia Commons.I 1993 Døde Karl Gordon Henize På Mount Everest. I løpet av sitt liv hadde han værten astronom, en astronaut og en romforsker. I en alder av 66 ble han meden NASA-forskningsekspedisjon opp bakken av fjellet, og utviklet et tilfelle av høyhøyde sykdom, noe som førte til hans død på 21.000 fot. Dr. Henize ‘ sname er en av en betydelig liste over folk som har møtt sin død thousandsof fot over havet.
Mennesker gjør det ikke bra i høye høyder. Kroppene våre er bare ikke bygget for det miljøet. Når du kommer opp til 8000 eller 10 000 fot, kan de lave nivåene av oksygen i luften forårsake høydesyke, som kan inkluderesvimmelhet, hodepine og til og med (som det var tilfelle Med Dr. Henize) dødelig ødem.Og hvis du kommer forbi de kortsiktige effektene, utvikler folk som tilbringer mange år på slike høyder ofte respiratoriske eller sirkulasjonsproblemer. Vi reallyare bare bedre å stikke til lavlandet. Og likevel, millioner av Mennesker i Himalaya og Andesene tilbringer hele livet på 10.000 til 15.000 fot,med svært få problemer, og de har vært på det i tusenvis av år. Hvordan gjør de det? Forskning på disse høytliggende folkene har funnet en helhetsamling av genetiske mutasjoner som ser ut til å hjelpe dem med å overleve hypoksiske (lav-oksygen) forhold:I Både Andesfjellene og Himalaya har innfødte mennesker ofte mutasjoner i gener som styrer kroppens respons på hypoksi. Thesepeople lider ikke de samme langsiktige eller kortsiktige helseproblemer som de flestefolk ville i høy høyde.en 2010-studie fant at visse mutasjoner som er vanlige I Tibetanere, hjelper kroppene deres til å utnytte oksygen mer effektivt i lave konsentrasjoner.En annen studie så På Tibetanske kvinner som hadde mutasjoner som hjalp dem med å lagre mer oksygen, og fant at kvinnene med disse mutasjonene også hadde lavere spedbarnsdødelighet enn kvinner uten disse mutasjonene.
disse høyhøyde tilpasningene er et vakkert eksempel pånaturlig utvalg hos mennesker. For tusenvis av år siden var disse mutasjonene sjeldnei disse menneskene, akkurat som de er i lavlandsfolk i dag. Men som defortsatte å hjelpe folk å overleve i høye høyder, ble mutasjonene merutbredt, og nå er disse «feilene» normen for disse utroligesuper-overlevende.
Laktosetoleranse
diare; oppblåsthet; kramper; gass; kvalme; oppkast. Det kan være grovt å halaktoseintoleranse. Hvis du ikke vil lide disse symptomene, må duhold deg unna melk, iskrem, noen ganger også yoghurt eller visse typer godterier. Hva en uheldig lidelse å ha.
men vent litt. Er laktoseintoleranse en lidelse? Tenk på dette: omtrent 65% av voksne mennesker er laktoseintolerante. Åh, og få dette: stort sett alle pattedyr er laktoseintolerante. Hvis du kan nyte en bolle med iskrem uten kostholdsproblemer, er du den med disorder.
Så Hva er laktoseintoleranse? Vel, det primære sukkeri melk kalles laktose, og detkan brytes ned av et enzym i kroppen din som kalles laktase. De fleste menneskelige babyer (pattedyrbarn, generelt, faktisk)produserer laktase, noe som er flott siden en av kjennetegnene til å være et pattedyr erdrikker morsmelk. Men de fleste pattedyr slutter å produsere laktase når de vokseropp. Uten laktase bryter laktose ikke ned i kroppen; det sitter bare derforårsaker ubehagelige tarmproblemer: kroppen kan ikke tolerere det.Men hvis du er menneske og Har europeiske forfedre, er det en veldig god sjanse for at du har en mutasjon I et gen som heter MCM6. MCM6 regulerer blant annet et annet gen kalt LCT, som styrer produksjonen avlaktase. Mutasjonen stopper MCM6 fra å slå AV LCT, slik at kroppen fortsetter å produsere laktase i voksen alder. Denne lille mutasjonen er det som tillater meg å spise iskrem, og jeg er ekstremt takknemlig. mutasjonen oppstod først i Europeisk oppdrettskultur for ca. 7500 år siden, og disse mutantene hadde plutselig en ny matkilde: melk fra de kvegene de hadde oppdrettet. Så naturlig utvalg tok tak og i dagde Fleste av Europeisk avstamning har denne laktosetoleransemutasjonen. Interessant nok har laktosetoleranse også dukket opp i deler Av Afrika, Asia og midtøsten, som et resultat av forskjellige, uavhengige mutasjoner AV MCM6-genet.Hvem vet, kanskje en dag vil hele menneskeheten kunne dele et glass melk.