Navigasjon

Glykogenlagringssykdom Type 1 (GSD1)

Glykogenlagringssykdom Type 1 (også kjent SOM GSD1, von Gierkes Sykdom Eller glukose-6-fosfatasemangel) påvirker omtrent 25% AV GSD-populasjonen over hele verden. DET finnes to forskjellige TYPER GSD1: GSD1a Og GSD1b. GSD1a er forårsaket av mangel på glukose-6-fosfatase (G6Pase) enzymet i leveren. GSD1b er forårsaket av mangel på glukose-6-fosfattranslokase, eller transportør (G6PT) enzym, som hjelper til med å transportere G-6-Pase enzym fra ett punkt til et annet. Disse to enzymene jobber sammen for å hjelpe kroppen å bryte ned glykogen til glukose.

Hva betyr dette? Glukose er den viktigste energikilden for kroppen. Mat gir glukose kroppen vår trenger for å fungere skikkelig. Når vi spiser et måltid, bruker kroppen glukosen fra maten til å brenne cellene våre. Overflødig glukose fra hvert måltid sendes til leveren, omdannes til glykogen og lagres for fremtidig bruk. Når vi kommer lenger og lenger bort fra et måltid, gjør visse proteiner kalt enzymer det glykogen tilbake til glukose og sender det ut i kroppen for energi. I GSD1 kan kroppen ikke bryte ned glykogen eller frigjøre glukose fra leveren. Siden personer MED GSD1 ikke kan bruke lagret glykogen til energi, er de ikke i stand til å opprettholde normale blodsukkernivåer mellom måltidene. De vil bli alvorlig hypoglykemisk innen få korte timer etter å ha spist. Mye som en bil som går tom for drivstoff, vil kroppen stenge ned når energien fra maten er brukt opp. Personer med GSD1 trenger en konstant, ekstern kilde til glukose for å overleve.