Neurohypophyseal diabetes insipidus

den familiære formen av neurohypophyseal diabetes insipidus er forårsaket av mutasjoner i avp-genet. Dette genet gir instruksjoner for å lage et hormon som kalles vasopressin eller antidiuretisk hormon (ADH). Dette hormonet, som produseres og lagres i hjernen, bidrar til å kontrollere kroppens vannbalanse.

nyrene filtrerer blodet for å fjerne avfall og overflødig væske, som lagres i blæren som urin. ADH kontrollerer balansen mellom væskeinntak og urinutskillelse. Normalt, når en persons væskeinntak er lavt eller når mye væske går tapt (for eksempel gjennom svette), frigjør hjernen MER ADH i blodet. Høye nivåer av dette hormonet leder nyrene til å reabsorbere mer vann og å lage mindre urin. Når væskeinntaket er tilstrekkelig, frigjør hjernen mindre ADH. Lavere nivåer av dette hormonet fører til at nyrene reabsorberer mindre vann og gjør mer urin.

Mutasjoner i avp-genet resulterer i progressiv skade på hjernecellene der ADH produseres. Disse cellene dør til slutt, noe som forårsaker mangel PÅ ADH. Uten dette hormonet reabsorberer nyrene ikke vann som de burde, og kroppen gjør store mengder urin. Disse problemene med vannbalanse er karakteristiske for neurohypophyseal diabetes insipidus.ervervet form av neurohypophyseal diabetes insipidus resultater når de områdene av hjernen som produserer ELLER lagre ADH er skadet av hodeskader, hjernesvulster, hjernekirurgi, visse sykdommer og infeksjoner, eller blødning i hjernen. ET tap AV ADH forstyrrer kroppens vannbalanse, noe som fører til overdreven urinproduksjon og de andre funksjonene i uorden.

i 30 til 50 prosent av alle tilfeller av neurohypophyseal diabetes insipidus er årsaken til uorden ukjent. Studier tyder på at noen av disse tilfellene kan ha en autoimmun basis. Autoimmune sykdommer oppstår når immunsystemet svikter og angriper kroppens eget vev og organer. Av ukjente grunner, i noen mennesker med neurohypophyseal diabetes insipidus immunsystemet ser ut til å skade hjernecellene som normalt produserer ADH.