Nevrofibromatose Type 1 (NF1)

Nevrofibromatose type 1 (NF1) er en genetisk tilstand som vanligvis diagnostiseres i barndommen. Det påvirker rundt en av 3000 mennesker. Det regnes som en av de vanligste genetiske lidelsene.NF1 kan forårsake en rekke symptomer og komplikasjoner. Blant de mest alvorlige er en predisposisjon for å utvikle visse typer svulster, inkludert følgende:

• nevrofibromer i huden (dermale nevrofibromer)
• plexiform nevrofibromer (som ofte involverer ryggraden)
• maligne perifere nerve skjede svulster (MPNST)
• gliomer
• gastrointestinale stromale svulster (GIST)
• feokromocytom
• rhabdomyosarcoma
• brystkreft
• juvenil myelomonocytisk leukemi (jmml)

årsaker til nevrofibromatose type 1 (nf1)

nf1 er forårsaket av en genetisk mutasjon funnet PÅ KROMOSOM 17. Den mutasjonen kan arves, eller det kan forekomme hos mennesker uten familiehistorie. Omtrent halvparten av ALLE PERSONER MED NF1 arvet tilstanden fra en forelder. Det er opptil 50 prosent sjanse for at NOEN MED NF1 vil overføre mutasjonen til et barn.

Nevrofibromatose Type 1 (NF1) Diagnose

EN DIAGNOSE AV NF1 er basert på om noen viser tegn på sykdommen. DET første trinnet i å diagnostisere NF1 er ofte en fysisk eksamen for å se etter disse tegnene. Legen vil også vurdere personlig og familie medisinsk historie.

en person må ha minst to av disse tegnene for å bli diagnostisert MED NF1:

• seks eller flere café au lait flekker (flate lysebrune flekker på huden)
• to eller flere dermale nevrofibromer (små klumper eller støt som vokser på eller under huden) eller minst en plexiform nevrofibroma (et veldig stort nevrofibroma)
• bony abnormaliteter
• EN familiehistorie AV NF1
• Lisch knuter (ufarlige prikker i den fargede delen av øyet)
• fregner i underarm eller lysken
• en optisk vei glioma (en svulst som vokser i cellene rundt optisk nerve)

for å gjøre en diagnose kan det være nødvendig med en øyeeksamen for å se etter lisch nodule. Imaging tester kan være nødvendig for å se etter svulster eller bein problemer.

i noen tilfeller kan en genetisk test bidra til å gjøre diagnosen.

Nevrofibromatose Type 1 (NF1) Behandling

behandlingene FOR NF1 varierer fra person til person. For de fleste innebærer omsorgsplanen overvåking for svulster mens du håndterer smerte, nevrologiske problemer og andre symptomer. På Memorial Sloan Kettering er målet vårt å gi alle barn og voksne SOM kommer TIL OSS FOR NF1-behandling medfølende, personlig omsorg fra et tverrfaglig team av eksperter. Vi tar en familie-sentrert tilnærming til omsorg, slik at du føler deg bemyndiget og trygg på at du gjør de beste beslutningene mulig. Teamet ditt vil inkludere leger, sykepleiere og andre fagfolk som er dedikert til omsorg for voksne og barn MED NF1 og svulstene forbundet med sykdommen.MSK-leger er ledende eksperter i behandling AV NF1-assosierte svulster. Vi bruker den mest avanserte bildeteknologien som er tilgjengelig for aggressiv skjerming for dem. Når behandling er nødvendig, vil vi lage en personlig behandlingsplan basert på nøyaktige detaljer om svulsten. våre nevrokirurger har spesiell kompetanse i å fjerne kompliserte svulster i vanskelige å nå eller delikate deler av kroppen. Mange ganger kan vi fjerne svulster som anses ubrukelige andre steder. Vi bruker den nyeste teknologien, inkludert robotkirurgi, samt minimalt invasive tilnærminger når det er mulig. Dette spesialiseringsnivået kan ofte ha en dramatisk effekt på pasientens livskvalitet.

Nevrofibromatose Type 1 (NF1) Forskning

MSK deltar I Nevrofibromatose Clinical Trials Consortium (NFCTC). Denne gruppen gir personer med nevrofibromatose tilgang til et bredt spekter av pågående forskningsstudier fokusert på å forebygge eller behandle komplikasjoner forbundet med sykdommen. Vi samarbeider tett med Children ‘ S Tumor Foundation (CTF) for å utføre forskning og koble mennesker med støttetjenester.Nevrofibromatoseklinikken samarbeider også tett med flere laboratorier Ved Memorial Sloan Kettering som driver NF1-relatert forskning. For eksempel Utvikler Luis Parada, Direktør FOR Msks Hjernesvulstsenter, medisiner for å behandle svulster forbundet med nevrofibromatose, inkludert gliomer, nevrofibromer og ondartede perifere nerveskjedetumorer. Ping Chi, Av Human Oncology And Pathogenesis Program, studerer de genetiske og epigenetiske endringene som fører til dannelsen av disse svulstene. Å oversette sine funn til pasientbehandling er et Av Nevrofibromatoseklinikkens hovedmål.