NTSAD-Typer Screening

Det er to hovedtyper av carrier screening tester: Molekylær (analysere DNA-genetisk kode) og biokjemisk (måle enzymaktivitet). Carrier screening For Tay-Sachs sykdom og Sandhoff sykdom innebærer en kombinasjon av både genetisk og enzym screening for de mest sensitive resultater.

Biokjemisk / Enzym Screening:

Enzym screening utføres ved hjelp av en analyse som oppdager nivået av spesifikke enzymer i blodet eller en vevsprøve. Enzymanalyser kan gjøres ved bruk av serum eller leukocytter isolert fra blod. For Tay-Sachs sykdom, screening ved hjelp av serum er standarden på omsorg, men leukocytt screening anbefales når personen som blir screenet er gravid, på p-piller, eller tar noen medisiner som påvirker hormoner.

følgende sykdommer bruker enzym screening som gullstandard for carrier screening. Molekylær genetisk screening bør også utføres, da noen bærere kan bli savnet via enzymscreening.

Molekylær/Genetisk Screening:

det finnes to typer molekylær screening:

mest molekylær screening ser bare etter FLERE DNA-mutasjoner (endringer i genetisk kode) som fører til redusert produksjon av enzym. Denne typen screening fokuserer ofte på mutasjoner sett i en etnisk gruppe og savner de sett hos mennesker med annen bakgrunn. For Eksempel, for Tay-Sachs sykdom, mest molekylær screening oppdager > 90% av bærere Av Jødisk bakgrunn, men bare 60% av mutasjoner funnet i mennesker med annen bakgrunn.

den andre typen molekylær screening kalles sekvensering. Denne typen genetisk carrier screening oppnås ved å lese OVER DNA-koden til et bestemt gen for å avgjøre om det er noen kjente mutasjoner (endringer I DNA-koden). Et negativt resultat reduserer sjansen for at du er bærer, men det eliminerer ikke sjansen, da det er mulig at du bærer en mutasjon som ikke har blitt oppdaget ennå, eller at vår nåværende teknologi ikke klarer å oppdage. Det er viktig å snakke med en genetikk profesjonell om hvordan screening resultatene kan påvirke familiens helse.

følgende allierte sykdommer bruker molekylær screening som gullstandard for carrier screening: