Pediatrisk Metabolisme Lidelser
hvordan kroppen din gjør maten til energi kalles metabolisme. Det gjør dette gjennom kjemiske reaksjoner. Når disse kjemiske reaksjonene ikke skjer riktig, kalles det en stoffskifteforstyrrelse.
hva er pediatriske stoffskifteforstyrrelser?
pediatriske metabolske forstyrrelser oppstår når barnets kropp ikke behandler næringsstoffer som fett, proteiner eller sukker. Ofte, når små barn har en stoffskiftesykdom, er det en genetisk tilstand som er gått ned i familier. Når eldre barn utvikler en stoffskifteforstyrrelse, skyldes det ofte fedme. Dette setter barnet i høyere risiko for sykdommer Som Type 2 diabetes og hjertesykdom.
Pediatrisk metabolsk lidelse symptomer
Pediatrisk metabolsk lidelse symptomer inkluderer:
- Apnea (korte perioder uten pust)
- Sløvhet (ekstrem tretthet)
- spiser ikke mye
- tachypnea (uvanlig rask pusting)
- oppkast
blodprøver kan bestemme metabolske forstyrrelser. Ytterligere tester kan bestilles avhengig av type lidelse mistenkt.
Metabolisme Klinikk På Barbara Bush Children ‘S Hospital
Metabolismen Klinikken På Barbara Bush Children ‘ S Hospital tilbyr evaluering, diagnose og behandling for en rekke metabolske forstyrrelser. Tjenester inkluderer:
- Ernæringsrådgivning
- Genetisk rådgivning
- Laboratorieoppfølging li>
- behandlede tilstander inkluderer:
- Biotinidase deficiency
- Galactosemia
- Glycogen storage disorders
- Homocystinuria
- Maple syrup urine disease (MSUD)
- Phenylketonuria (PKU)
- Fatty acid oxidation disorders (including MCAD, LCHAD, VLCAD)
- Organic acid disorders (including propionic acidemia and isovaleric acidemia)
- Amino acid disorders (such as tyrosinemi)
- Urea syklusforstyrrelser