PMC

DISKUSJON

i denne Første Asiatiske studien om overlevelse hos HS-pasienter var median overlevelse fra utbruddet 14,5 år. Selv om en direkte sammenligning ikke er mulig, ser det ut til at gjennomsnittlig overlevelse i vår studie er kortere enn det som er rapportert Av Rinaldi et al. (20 år, 95% KI: 18,3-21,7). I en studie Av Pekmezovic et al. de kumulative sannsynlighetene for overlevelse i 5, 10, 15 og 20-års perioder beregnet ved livstabellmetoden var henholdsvis 91, 63, 10 og 5% sammenlignet med 88, 49, 26 og 5% hos våre pasienter. Tatt i betraktning studiene uten en genetisk diagnose som også rapporterer en overlevelse på 15-20 år, synes overlevelsen hos våre pasienter å være kortere enn den som er rapportert For Vestlige befolkninger, eller i det minste ligger i det nedre området av estimert overlevelse. Et par grunner kan forklare kortere overlevelse observert hos våre pasienter. 5 år sammenlignet med studier utført I Vestlige populasjoner, til tross for en lignende mutant cag-repetisjonsstørrelse. Spesielt, sammenlignet med resultatene Av Rinaldi et al. , gjennomsnittsalderen ved utbruddet var høyere med 6 år, til tross for at gjennomsnittsalderen ved døden var lik. Dette senere utbruddet med en lignende alder ved døden kan forklare kortere overlevelse hos våre pasienter. Det er imidlertid ikke klart om HS-pasienter i Korea virkelig har en senere alder av debut eller om dette funnet skyldes en forsinkelse i diagnosen. En nylig Studie fra Korea viste en begynnende alder på 44.16 ± 14.08 år , noe som ligner på resultatet vårt. Interessant nok ble ALDEREN ved oppstart AV HS-pasienter i Kinesiske populasjoner rapportert å være i midten av 30-årene . Det vil være interessant å vurdere overlevelse AV HS-pasienter i disse populasjonene. For det andre kan forskjeller i HTT-haplotyper og CCG-polymorfismer, som er relatert til forskjellene I hs-prevalens mellom populasjoner, ha en rolle i forskjellen i overlevelse, selv om det ennå ikke er bevis for at disse genetiske faktorene har noen effekt på PROGRESJONEN eller overlevelsen til HS-pasienter. Det kan ikke utelukkes at ukjente genetiske faktorer kan påvirke overlevelsen til HS-pasienter. For det tredje påvirkes overlevelse blant pasienter med progressive nevrodegenerative lidelser som HS ikke bare av selve sykdommen, men også av andre sosiokulturelle faktorer og forekomsten av andre lidelser som påvirker eldre i den populasjonen.

i vår studie var ingen av de testede variablene assosiert med overlevelsestiden. Mangelen på en sammenheng mellom mutant cag-repetisjonsstørrelse og overlevelsestid er i kontrast til nyere studier på genetisk bekreftede HS-pasienter . Ingen korrelasjon av alder ved oppstart med overlevelsestiden er også i kontrast til funnene fra tidligere studier. Eldre alder ved oppstart har gjentatte ganger vært assosiert med kortere overlevelse . Men i en nylig studie Av Pekmezovic et al. hos 112 serbiske pasienter med genetisk bekreftet HS, var eldre alder ved debut assosiert med lengre overlevelse. Årsaken til disse avvikene kan skyldes forskjellene i fordelingen av alder ved debut, spesielt andelen JUVENIL debut HS og sen debut HS. Juvenil onset HS har vært assosiert med en kortere overlevelse i noen studier, Og Pekmezovic et al. rapporterte en 10-års overlevelsesrate på 0% i tre tilfeller med ungdomsutbrudd. I vår studie hadde en pasient juvenil debut AV HS (18 år gammel). Denne mannlige pasienten var fortsatt i live på tidspunktet for dataanalyse, med en sykdomsvarighet på 15 år. I motsetning til mange studier som viste lengre overlevelse hos kvinnelige pasienter, viste vår studie ingen kjønnsforskjell. En nylig studie Av Rinaldi et al. hos 135 italienske pasienter med genetisk bekreftet HS rapporterte også ingen kjønnsforskjell i overlevelse ved kontroll av alder ved debut og mutant cag-repetisjonsstørrelse.

denne studien har flere begrensninger. For det første er antall pasienter små, noe som skyldtes den lave forekomsten AV HS i Korea. For det andre begrenset vår bruk av en retrospektiv design med medisinske journaler nøyaktigheten av de kliniske historikkdataene. For det tredje kan seleksjonsbias ikke utelukkes fordi SNUH er et tertiært henvisningssykehus. Videre ble alderen ved oppstart i denne studien definert som alderen der pasienten utviklet motoriske symptomer, kognitiv tilbakegang eller psykiatriske symptomer, i stedet for alderen ved motorisk utbrudd, som er mer konvensjonelt brukt. Tolkning av overlevelse i denne studien krever forsiktighet i denne forbindelse. Nyere STUDIER på overlevelse av HS-pasienter har imidlertid brukt samme definisjon av alder ved oppstart som i vår studie. Hvis vi hadde definert alder ved debut som alder ved motorisk debut, ville gjennomsnittsalderen ved debut ha vært høyere, og overlevelse ville ha vært kortere.

en klar forståelse av overlevelse hos hs-pasienter og faktorer som påvirker overlevelse er viktig for pasientbehandling og kan bidra til å identifisere faktorer relatert til sykdomsprogresjon hos HS-pasienter. Nåværende, pågående, store longitudinelle observasjonsstudier vil gi en bedre forståelse i denne forbindelse.