portalen for sjeldne sykdommer og orphan drugs

Kliniske manifestasjoner varierer innenfor og mellom familier. Hyppige kliniske manifestasjoner inkluderer medfødt sensorineural døvhet, heterokromisk eller hypoplastisk blå irider, hvit lugg eller tidlig graying av hodebunnen før 30 år. Alle disse manifestasjonene, sammen med en suggestiv familiehistorie, er viktige kriterier, som er dystopia canthorum I WS1 OG WS3. Mindre kriterier inkluderer medfødt leukoderma, synophrys / medial øyenbryn flare, bred / høy neserot med fremtredende columella og hypoplastisk alae nasi. WS er definert av foreningen av minst 2 store, eller 1 store og minst 2 mindre kliniske kriterier (tidlig graying av håret regnes som enten en større eller mindre kriterier avhengig AV WS type). WS1 kombinerer disse kriteriene med dystopia canthorum. Fraværet av dystopi canthorum skiller klinisk WS2 FRA WS1, MENS WS3 ligner WS1, men i tillegg inkluderer øvre lem abnormiteter. WS4 er karakterisert SOM WS2 med ekstra kjennetegn Ved Hirschsprung sykdom.